logo

Mitteinvasiivne sünnieelne test või NIPT võimaldab varakult tuvastada loote kõige levinumaid geneetilisi haigusi, samuti määrata sündimata lapse sugu

Inimesel on 23 paari kromosoome, mis on keerutatud DNA ahelad, mis kannavad geneetilist teavet. Mõnede kromosoomide arvu muutused võivad põhjustada geneetiliste haigustega laste sündi. Praegu on neid rohkem kui 6500.
Paljud geneetilised patoloogiad on sooga seotud - päritud soo järgi. Sellistel juhtudel määratakse lapse sugu meditsiinilistel põhjustel.

NIPT hõlmab loote DNA eraldamist rase naise verest ja selle hilisemat analüüsi, et teha kindlaks tavaliste kromosomaalsete sündroomide esinemine. Meetod ilmus Euroopas umbes 20 aastat tagasi, mis tähistas loote geneetiliste defektide määramise tõhusate meetodite uue ajastu algust - organitesse ja kudedesse sekkumata. Prenetix on loote kromosomaalsete patoloogiate mitteinvasiivne diagnoosimine.


Uuringu eesmärk:
- määrake kindlaks, kas lootel on 21., 18., 13. kromosoomi patoloogiad, samuti täiendavate X ja Y kromosoomide olemasolu
- määrata beebi sugu

Kestus: raseduse kümnendal nädalal
Valmistamine: ei ole vajalik, piisab 20 milliliitrist venoosset verd
Tulemuste saamine: 12 tööpäeva jooksul
Täpsus: 99,9%
Ohutus: naiste ja laste 100% -line tervis. Veri võetakse analüüsimiseks veeni, nii et raseduse katkemise või nakatumise oht puudub, nagu invasiivse diagnoosi korral. Maailma terviseorganisatsioon soovitab seda igale rasedale..
Kättesaadavus: Prenetixiga saab nüüd tutvuda Kaliningradis, Genomi reproduktsioonikliinikus

Kliinikus "Genome-Kaliningrad" võivad Prenetixi testi teha kõik rasedad, kes soovivad saada usaldusväärset teavet nii tulevase beebi tervise kui ka tema soo kohta.

Prenetixi testi omadused:
- näitab täpset tulemust topelt raseduse, surrogaatluse, raseduse korral, mis tuleneb IVF-ist, sealhulgas doonorimunade või sperma kasutamine.
- näitab lapse täpset sugu alates kümnest nädalast, sealhulgas kahekordse raseduse korral. Ultraheli ajal on seksuaalsed nähud märgatavad mitte varem kui 23 nädala pärast.

Prenetix on väärt alternatiiv trimestri klassikalisele sõeluuringule. Mõnel juhul välditakse sellega tarbetuid invasiivseid diagnostilisi meetodeid..

I trimestri rutiinsed läbivaatused hõlmavad järgmist:
- Loote ultraheli. Aitab tuvastada sündimata lapse keha ja anatoomia kõrvalekaldeid, hinnata platsenta, nabanööri, emaka seisundit, lootevedeliku kogust.
- Topelttest (biokeemiline vereanalüüs). Selle abil määratakse rasedusega seotud plasmavalgu (PAPP-A) ja kooriongonadotropiini (β-hCG) tase. Lootepatoloogiatega nende ainete tase muutub.

Selle uuringu negatiivne külg on suur osa valepositiivsetest tulemustest, mis on indikaator invasiivsetes uuringutes. Invasiivsed meetodid hõlmavad bioloogilise materjali saamist laboratoorseteks uuringuteks, tungides läbi emaka läbi punktsiooni (punktsiooni). Invasiivsete meetoditega kaasnevad sageli komplikatsioonid ja need võivad põhjustada raseduse katkemise. Naise seisund invasiivse uuringu ooteajal ja selle ajal on tavaliselt stressirohke, mis on äärmiselt ebasoovitav.

Prenetix määrab kindlaks järgmiste patoloogiate olemasolu:
- Downi sündroom. Raske vaimne alaareng ja kaasasündinud väärarengud. Kõige tavalisem kromosomaalne patoloogia.
- Edwardsi sündroom. Oligofreenia: kolju, aju, rindkere, südame patoloogiad. Kuni 5% Edwardsi sündroomiga vastsündinutest elab kuni aasta.
- Patau sündroom. Rasked väärarengud, 100st alla üheaastasest lapsest elab 5.
- Klinefelteri sündroom. Meeste haigus: endokriinsüsteemi patoloogiad, viljatus, impotentsus.
- Turneri sündroom. Naiste haigus: viljatus, füüsiline alaareng, kalduvus rasvumisele ja südamehaigused.
- Täiendavad X- ja Y-kromosoomid. Väikesed kõrvalekalded vaimses ja / või füüsilises arengus.

Prenetix võib valet tulemust näidata järgmistel juhtudel:
- Rasedus rohkem kui kahe puuvilja poolt;
- Uuringu kestus on vähem kui kaks nädalat;
- Ühe kaksiku surm.

Prenetix on näidustatud järgmistel juhtudel:
- esimese sõelumise "halb" tulemus;
- raseduse anamneesis loote kromosomaalsete mutatsioonidega;
- tulevaste vanemate hiline reproduktiivne vanus (ema alates 35-aastasest, isa alates 42-aastasest);
- tuvastatud kromosomaalsed kõrvalekalded tulevastel vanematel.

Märkus: loote geneetiliste häirete ilmnemise oht suureneb vanusega, kuid kuni 35-aastase perioodi vältel pole see välistatud. Seaduse kohaselt peab arst üle kolmekümne viiest naisest teavitama emakasisese sõeluuringu võimalusest lapse väärarengute tuvastamiseks.

Viimase 25 aasta jooksul on üle 35-aastaste emaks saanud naiste arv kasvanud 90%. Kui viisteist aastat tagasi kutsuti töötavaid 25-aastaseid naisi ebameeldivaks sõnaks "vanasündinud", siis nüüd on "hiline" vanus kolinud 35-aastaseks..

Geneetilise analüüsi meetodid raseduse ajal

Iga lapseootel ema muretseb oma lapse tervise pärast. Kaasaegne meditsiin võimaldab välja selgitada, kas beebi tervisega on kõik korras, kas tal on arenguhäireid või eelsoodumus geneetiliste haiguste tekkeks. Selleks läbivad rasedad naised raseduse ajal geenitesti.

Näidustused analüüsiks

Geneetiline analüüs - uuringute, vaatluste, arvutuste kogum, mis võimaldab uurida geenide omadusi ja määrata pärilikke tunnuseid.

Geneetiline analüüs raseduse ajal on ette nähtud järgmistel juhtudel:

  • tulevase ema vanus on vanem kui 35 aastat;
  • pärilike (geneetiliste) haiguste esinemine raseda või tema abikaasa perekonnas;
  • naisel on juba olnud geneetilise patoloogiaga laps;
  • naisel on olnud raseduse katkemine või surnult sündinud laps;
  • viljastumise ja raseduse ajal mõjutasid naise keha negatiivsed tegurid (kiirgus, röntgenikiirgus) või ta võttis alkoholi, narkootikume, mõnda ravimit, mis olid sel perioodil ebasoovitavad;
  • raseduse ajal kannatas naine ägeda viirusinfektsiooni (punetised, toksoplasmoos, gripp, SARS);
  • biokeemiline vereanalüüs või ultraheliuuring näitasid loote geneetilise patoloogia tekkimise ohtu.

Igat tüüpi testid geneetika raseduse ajal võib jagada invasiivseteks meetoditeks ja geneetilisteks vereanalüüsideks..

Geneetilised vereanalüüsid

Viimasel ajal on sündimata lapse pärilike haiguste diagnoosimisel üha enam kasutatud nn kolmekordset testi. Tema abiga uuritakse loote geneetiliste patoloogiate ja väärarengute markereid - alfa-fetoproteiini (AFP), inimese kooriongonadotropiini (hCG) ja östriooli (E3)..

Alfa-fetoproteiin (AFP)

Alfa-fetoproteiin on areneva loote vereseerumi peamine komponent. See on valk, mida toodetakse lapse maksa ja seedesüsteemi poolt. Lapse uriiniga siseneb AFP amnionivedelikku ja ema verre läbi platsenta. Ema venoosse vere uurimisel saate kindlaks teha selle loote toodetava aine koguse. Alfa-fetoproteiini saab ema veres tuvastada pärast 5-6 rasedusnädalat.

AFP taseme tõus veres ilmneb järgmiste lootepatoloogiate korral:

  • neuraaltoru kinnikasvamise defektid (aju või seljaaju song);
  • kõhupiirkonna eesmise kinnikasvamise defektid, mille puhul kõhu seina nahk ja lihased ei kata siseorganeid, ja muud elundid, sealhulgas sooled, on kaetud pikendatud nabanööri kilega;
  • kaksteistsõrmiksoole infektsioon;
  • neerude kõrvalekalded.

Diagnoosimisel oluline, et raseduse ajal AFP-ga tehtud geneetilise analüüsi tulemus on AFP taseme tõus 2,5 või enam korda.

Selle valgu vähendatud verevalgusisaldus leitakse sageli siis, kui lootel on täiendav kromosoom, mis võib viidata selliste patoloogiate arengule nagu Edwards, Down, Shereshevsky-Turneri sündroomid. Mõnel juhul ilmnevad AFP sisalduse muutused mitme raseduse ajal, fetoplatsentaalne puudulikkus, raseduse katkestamise oht.

Inimese kooriongonadotropiin (hCG)

HCG on valk, mida toodetakse loote koorioni rakkudes. Koorion on osa embrüost, millest tulevikus moodustub platsenta. Pärast viljastumist hakkab koorion hCG-d eritama väga kiiresti. Selle valgu tase kahekordistub raseduse esimesel trimestril iga päev. Selle indikaatori haripunkt on 7–10 rasedusnädalal. Siis väheneb see järk-järgult, raseduse teisel poolel oluliselt muutumata. Inimese kooriongonadotropiini kvantitatiivne määramine võimaldab kontrollida raseduse kulgu. Külmutatud või emakavälise raseduse korral pole selle valgu kasvukiirus normaalne.

Kui raseduse ajal näitas hCG geneetiline analüüs gonadotropiini sisalduse suurenemist, võib see osutada Downi sündroomi tekkele lapsel, toksikoosile emal ja raseduse pikenemisele. Väiksem NP-de arv juhtub sellise loote geneetilise haigusega nagu Edwardsi sündroom (siseorganite mitmekordne väärareng ja vaimne alaareng).

Tasuta östriool (E3)

Vaba östriool (E3) viitab östrogeenile - naissuguhormoonidele. Alates platsenta moodustumisest suureneb selle sisaldus ema veres märkimisväärselt. Esiteks toodetakse suurem osa östrioolist platsenta abil, hiljem lapse maksa kaudu. Selle hormooni koguse määramine veres võimaldab tuvastada loote patoloogiate riski.

Ohtlik on vaba östriooli geneetilise analüüsi tulemus, mis näitab vähenemist 40% või rohkem. Selle indikaatori tase võib olla väärarengute, kaasasündinud südamedefektide, loote emakasisese infektsiooni korral. Lisaks võib see näidata lapsel Downi sündroomi arengut, enneaegse sünnituse riski. E3 sisalduse vähendamine veres toimub neerupuudulikkuse ja maksahaigustega.

Invasiivsed geneetilised uuringumeetodid

Kui geneetiline vereanalüüs raseduse ajal näitab lapse pärilike patoloogiate tekkimise võimalust, on naise jaoks ette nähtud invasiivne geeniuuringute meetod. Selliste diagnostiliste meetodite eripära on see, et materjali võtmise ajal viiakse naine kehasse.

Raseduse ajal on neli tavaliselt kasutatavat invasiivset geneetilise analüüsi meetodit..

  1. Amniotsentees on amniootilise vedeliku uuring, mis viiakse läbi loote geneetiliste patoloogiate kindlakstegemiseks. Seda saab kasutada Downi, Patau, Edwardsi sündroomi, fibotsüstiliste arengudefektide, lihaste düstroofia, neuraaltoru defektide, Tai Sachsi tõve, sirprakulise haiguse, hemofiilia tuvastamiseks. Materjaliproovide võtmisel läbistatakse naise emakas spetsiaalse nõelaga ja võetakse proov amnionivedelikust.
  2. Koorionibiopsia - koorionrakkude uuring. See analüüs võimaldab raseduse väga varajastes staadiumides tuvastada lootehaigusi nagu talasseemia, tsüstiline fibroos, Downi sündroom, sirprakuline aneemia, Tai Sachsi sündroom. Koorionibiopsia on rase naise kõhuõõne punktsioon platsenta basaalrakkude kogumiseks. Mõnel juhul kasutatakse uuringuteks emakakaela sisu.
  3. Platsentotsentees on platsenta koerakkude uuring. See analüüsimeetod võimaldab teil tuvastada loote pärilikke haigusi, mis on seotud kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi muutustega (Downi sündroom) ja paljude teiste geenihäiretega. Platsentotsentees on üsna keeruline protseduur, seetõttu viiakse see läbi üldnarkoosis. Selle käigus torgatakse naise kõhu eesmine seina ja diagnoosimiseks võetakse tükk platsentat..
  4. Kordotsentees on nabaväädivere. Selle analüüsi abil diagnoositakse kromosomaalsed ja pärilikud haigused, loote hemolüütilised haigused, Rh-konflikt. Kordotsenteesi ajal viiakse naise nabanööri läbi õhuke nõel läbi naise eesmise seina ja võetakse vereproov.

Raseduse ajal tehtud geneetiliste testide tulemused võimaldavad diagnoosida beebi keerulisi haigusi. Sageli viivad arstid tänu sellisele diagnoosile beebi emakasisese ravi läbi, vähendades oluliselt raskete patoloogiate tekke riski.

Geneetiline analüüs raseduse ajal

Meditsiiniekspertide artiklid

Raseduse ajal tuleb teha geneetiline analüüs. See on kindlaim võimalus sündimata lapse patoloogiate ja pärilike defektide tekke tõenäosuse arvutamiseks..

Katse tuleb teha ka juhul, kui:

  1. Pikka aega rasestumine ei toimi või rasedus lõppeb raseduse katkemisega. Põhjus võib olla defektides isa ja ema kromosoomides.
  2. Kui vanemad on üle 35-aastased. Sellisel juhul suureneb märkimisväärselt mutatsioonide ja kromosomaalsete talitlushäirete tõenäosus..
  3. Samuti võib arst suunata raseda naise geneetilise analüüsi tegema, tuginedes anamneesile:
    • Tulevasel emal või isal on tõsised pärilikud haigused.
    • Perekonnas on juba lapsi, kelle kromosoomide komplektis on kõrvalekaldeid.
    • Rasedane ema on rohkem kui 30-35 aastat vana.
    • Kui lapseootel ema raseduse esimesel poolel võttis tõsiseid ravimeid, ravimeid, alkoholi.
  4. Teine geneetilise testi näidustus võib olla ultraheliuuringu ajal raseduse katkemise kahtlus..
  5. Biokeemiliste testide muudatustega peate läbima ka geneetilise analüüsi.

Kellega ühendust võtta?

Down test raseduse ajal

Downi jaoks raseduse ajal tuleb analüüsida, kuid sellest hoolimata on parem teha selline analüüs enne lapse planeerimist, et arvutada tõenäosus, et konkreetses paaris sünnib laps, kellel on kõrvalekaldeid. Pole välistatud ka tõenäosus, et noorpaar saab Downi sündroomiga lapse.

Kõige täpsema tulemuse annab kombineeritud diagnostiline meetod, mis koosneb ultrahelidiagnostikast, mille käigus hinnatakse krae tsooni paksust ja vereseerumis spetsiaalsete markerite tuvastamist. Downi sündroomi ja muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid on kõige parem diagnoosida 16-18 rasedusnädalal. Sellel terminil tehakse niinimetatud kolmiktesti ja ainult ühel protsendil juhtudest annab see vale tulemuse. Kuid parem on teha paar testi - nii saate kõige täpsema tulemuse. Niisiis viiakse Downi sündroomi positiivse testiga läbi täiendav amniootilise vedeliku uuring (kuid ainult siis, kui tulevasel emal pole amniootsenesi vastunäidustusi).

Ärge heitke meelt, kui testi tulemus on positiivne - diagnostilise vea tõenäosus pole välistatud. Sel juhul on parem diagnoosi korrata ühe kuni kahe nädala jooksul ja täiendavalt konsulteerida geneetikuga..

Raseduse AFP analüüs

AFP analüüs raseduse ajal kuulub ka kohustuslike testide kategooriasse. Rasedatele naistele on see analüüs ette nähtud, et välistada võimalus, et lapsel võivad tekkida kromosomaalsed kõrvalekalded, neuraaltoru defektid, aga ka siseorganite ja jäsemete kõrvalekalded. Soovitav on diagnoosida 12-20 nädala jooksul, kuid kõige täpsemat teavet saab 14-15 nädala jooksul.

Loote keha hakkab AFP-d tootma vastavalt alates 5. nädalast, igal järgneval nädalal suureneb AFP protsent ema veres, ulatudes maksimaalselt 32–34 nädalani. AFP indikaatori norm on 0,5–2,5 MoM. Kui indikaator on tavalisest kõrgem, võib see näidata:

  • Viga rasedusaja täpsustamisel.
  • Mitu rasedust toimub.
  • Neeruprobleemid.
  • Loote naba song.
  • Närvisamba anomaaliad.
  • Kõhupiirkonna anomaaliad.
  • Muud füsioloogilised defektid.

Kui AFP indikaatorit alahinnatakse, on suur tõenäosus Downi sündroomi, hüdrotsefaalia, trisoomi, tsüstilise triivi, muude kromosomaalsete kõrvalekallete, arengu hilinemise ja loote surma korral..

Ei maksa täielikult loota AFP indikaatoritele veres, vastavalt analüüsinäitajatele ei saa te täielikku diagnoosi panna, seega ei pea te meeleheidet tundma ja ärrituma. Teatud normist kõrvalekaldumisega enam kui 90% juhtudest sünnivad terved lapsed.

Raseduse PAPP-A analüüs

PAPP-A analüüs raseduse ajal viiakse läbi esimesel trimestril, et tuvastada kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse saamise riski aste. PAPP-A sisaldus ema veres väheneb koos kromosomaalsete kõrvalekalletega, raseduse katkemise ja raseduse tuhmumisega. Analüüs viiakse läbi alates 8. nädalast, kuid kõige optimaalsem aeg on 12–14 nädalat. Pärast seda tähtaega väheneb tulemuse usaldusväärsus palju. Kõige täpsema tulemuse saab juhul, kui viiakse läbi põhjalik uuring - hCG taseme, PAPP-A taseme analüüs ja loote krae tsooni uurimine ultraheli abil..

Raseduse ajal esineva rarri analüüs tehakse rasedatele naistele, kes:

  • Kas teil on raseduse ajalugu tüsistustega.
  • Nad on üle 35 aasta vanad..
  • Kas teil on olnud kaks või enam spontaanset aborti.
  • Neil on enne rasestumist või raseduse alguses üle kantud viiruslikud ja nakkushaigused.
  • Laske peres kromosomaalsete kõrvalekalletega last.
  • Kas perekonnas on raskeid pärilikke patoloogiaid.
  • Vanemad puutusid kokku enne rasedust.

PAPP-A sisalduse suurenemine osutab tulevase beebi kromosomaalsete patoloogiate suurele riskile (kõrvalekalded 21 ja 18 kromosoomi paaris ja muud kõrvalekalded), raseduse hääbumise ja spontaanse abordi suur tõenäosus.

Geneetiline analüüs raseduse ajal aitab diagnoosida loote varases staadiumis kõrvalekaldeid ja ravi õigeaegset alustamist, et säilitada rasedus ja lapse tervis.

Kromosomaalsete kõrvalekallete sünnieelne diagnoosimine

Keeruline eetiline küsimus, kas see on seda väärt, et viia läbi uuring, et tuvastada sündimata lapse geneetilised patoloogiad, iga rase naine otsustab ise. Igal juhul on oluline omada kogu teavet kaasaegsete diagnostikavõimaluste kohta..

Selle kohta, millised prenataaldiagnostika invasiivsed ja mitteinvasiivsed meetodid tänapäeval eksisteerivad, kui informatiivsed ja ohutud nad on ning millistel juhtudel neid kasutatakse, rääkis Yulia SHATOKHA, PhD, meditsiinikeskuste võrgu Ultraheli stuudio sünnieelse ultrahelidiagnostika osakonna juhataja..

Miks me vajame sünnieelset diagnoosimist??

Erinevad meetodid aitavad raseduse ajal võimalikke geneetilisi patoloogiaid ennustada. Esiteks on see ultraheliuuring (sõeluuring), mille abil saab arst märgata loote arengu kõrvalekaldeid.

Sünnieelse sõeluuringu teine ​​etapp raseduse ajal on biokeemiline sõeluuring (vereanalüüs). Neid teste, tuntud ka kui kahe- ja kolmekordsed testid, viib praegu läbi iga rase. See võimaldab teatava täpsusega ennustada loote kromosoomi kõrvalekallete riski.

“Sellise analüüsi põhjal on võimatu täpset diagnoosi teha, selleks on vaja kromosomaalseid uuringuid - keerukamad ja kallimad.

Kõigil rasedatel ei ole kromosoomiuuringud nõutavad, kuid on teatud näidustusi:

tulevased vanemad on lähisugulased;

üle 35-aastane lapseootel ema;

kromosomaalse patoloogiaga laste esinemine perekonnas;

raseduse katkemine või raseduse katkemine;

loote potentsiaalselt ohtlikud haigused raseduse ajal;

ravimite võtmine, mida raseduse ajal ei soovitata;

vahetult enne rasestumist puutus üks vanematest kokku ioniseeriva kiirgusega (röntgen, kiiritusravi);

ultraheli abil tuvastatud riskid.

Eksperdi arvamus

Kromosomaalse häirega lapse statistiline tõenäosus on 0,4–0,7%. Kuid peate arvestama, et see on risk elanikkonnas tervikuna, üksikute rasedate naiste puhul võib see olla äärmiselt suur: põhirisk sõltub vanusest, rahvusest ja mitmesugustest sotsiaalsetest parameetritest. Näiteks suureneb vanusega tervetel rasedatel kromosomaalsete kõrvalekallete oht. Lisaks on olemas ja on ka individuaalne oht, mis määratakse kindlaks biokeemiliste ja ultraheliuuringute andmete põhjal.

Kahe- ja kolmekordsed testid

Biokeemilised sõeluuringud, tuntud ka kui Kahe- ja kolmekordsed testid, ja mida kõneliselt nimetatakse “Downi sündroomi analüüsiks” või “deformatsioonide analüüsiks”, tehakse neid rangelt määratletud raseduse perioodidel.

Topelttest

Topelttesti tehakse 10-13 rasedusnädalal. Selle vereanalüüsi ajal vaadake järgmiste näitajate väärtust:

vaba hCG (kooriongonadotropiin),

PAPPA (plasmavalk A, inhibiitor A).

Analüüs tuleks teha alles pärast ultraheliuuringut, mille andmeid kasutatakse ka riskide arvutamisel.

Spetsialist vajab ultraheli järelduste põhjal järgmisi andmeid: ultraheli kuupäev, koktsigeaal-parietaalne suurus (KTR), biparietaalne suurus (BPR), krae ruumi paksus (TVP).

Kolmekordne test

Teine - "kolmekordne" (või "neljakordne") test on soovitatav rasedatele läbida 16-18 nädala jooksul.

Selle katse ajal uurige järgmiste näitajate arvu:

inhibiin A (neljakordse testi korral)

Esimese ja teise biokeemilise sõeluuringu ja ultraheli andmete analüüsi põhjal arvutavad arstid selliste kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosuse:

neuraaltoru defektid;

Cornelia de Lange sndroom;

Smith Lemley Opitzi sündroom;

Eksperdi arvamus

Kahe- või kolmekordne test on biokeemiline analüüs, mille abil määratakse kindlaks loote seisundit iseloomustavate ainete kontsentratsioon ema veres.

Kuidas arvutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete riskid?

Lisaks võimalikele kromosoomi patoloogiatele mõjutavad biokeemilise sõeluuringu tulemusi paljud tegurid, eriti vanus ja kaal. Statistiliselt oluliste tulemuste kindlaksmääramiseks loodi andmebaas, kus naised jaotati vanuse ja kehakaalu järgi rühmadesse ning arvutati „topelt-“ ja „kolmiktesti“ keskmised näitajad.

Normaalse vahemiku määramisel oli aluseks iga hormooni keskmine tulemus (MoM). Niisiis, kui MoM-iga jagades saadud tulemus on 0,5–2,5 ühikut, peetakse hormooni taset normaalseks. Kui alla 0,5 MM - madal, üle 2,5 - kõrge.

Millist kromosomaalsete kõrvalekallete riski peetakse kõrgeks?

Lõppkokkuvõttes on iga patoloogia risk näidatud murdosaga.

Kõrgelt tuleb arvestada riskiga 1: 380 ja kõrgemaga.

Keskmine - 1: 1000 ja alla selle - see on tavaline näitaja.

Nad peavad riski 1: 10000 ja madalamat väga madalaks..

See arv tähendab, et 10-st tuhandest sellise tasemega rasedast, näiteks hCG-st, oli ainult ühel Downi sündroomiga laps.

Kui risk on kõrge, soovitatakse naisel pöörduda geneetiku poole. See arst võib kavandada geeniuuringu, mis on väga täpne..

Eksperdi arvamus

1: 100 ja kõrgem risk on loote kromosomaalse patoloogia diagnoosimise näidustuseks, kuid iga naine määrab ise nende tulemuste kriitilisuse mõõtme. Mõnele võib tõenäosus 1: 1000 tunduda kriitiline.

Raseduse biokeemilise sõeluuringu täpsus

Paljud rasedad naised on biokeemilise sõeluuringu suhtes ettevaatlikud ja skeptilised. Ja see pole üllatav - see test ei anna täpset teavet, selle põhjal võime eeldada ainult kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu tõenäosust.

Lisaks võib biokeemilise sõeluuringu infosisu väheneda, kui:

rasedus tekkis IVF-i tagajärjel;

rasedal emal on diabeet;

oodatav ema on ülekaaluline või puudulik

Eksperdi arvamus

Eraldatud uuringuna on kahe- ja kolmekordsetel testidel madal prognostiline väärtus, kui ultraheliuuringute andmeid võetakse arvesse, tõuseb usaldusväärsus 60–70% -ni ja ainult geneetiliste analüüside tegemisel on tulemus 99% -line täpne. See puudutab ainult kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Kui me räägime kaasasündinud patoloogiast, mida ei seostata kromosoomidefektidega (näiteks huulelõhe või kaasasündinud südame- ja ajudefektid), siis annab professionaalne ultraheli diagnostika usaldusväärseid tulemusi..

Arvatavate kromosomaalsete kõrvalekallete geneetilised testid

Ultraheliuuringu järelduste põhjal või kui biokeemilise sõeluuringu tulemused on ebasoodsad, võib geneetik soovitada, et eelseisvale emale tuleks läbi viia invasiivne uurimine. Sõltuvalt terminist võib see olla koorioni või platsenta biopsia, amniootsentees või kordotsentees. Selline uuring annab väga täpsed tulemused, kuid 0,5% juhtudest võib selline sekkumine põhjustada raseduse katkemist.

Materjaliproovid geneetilisteks uuringuteks viiakse läbi kohaliku tuimestuse ja ultraheli kontrolli all. Õhukese nõelaga torgab arst emaka ja võtab hoolikalt geneetilise materjali. Sõltuvalt tiinuse vanusest võivad need olla koorioni villuse või platsenta (koorioni või platsenta biopsia), amnionivedeliku (amniootsentees) või nabanööri vere (kordotsenteesi) osakesed.

Saadud geneetiline materjal saadetakse analüüsiks, mis teeb kindlaks või välistab paljude kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu: Downi sündroom, Patau sündroom, Evardsi sündroom, Turneri sündroom (täpsus 99%) ja Klinefelteri sündroom (täpsus 98%)..

”Neli aastat tagasi ilmus sellele geeniuuringute meetodile alternatiiv - mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline test. See uuring ei nõua geneetilise materjali tootmist - tema jaoks piisab tulevase ema veenidest vereanalüüsiks vere võtmiseks. Meetod põhineb loote DNA fragmentide analüüsil, mis selle rakkude uuendamise käigus sisenevad rasedate vereringesse.

Seda testi saate teha alates 10. rasedusnädalast. On oluline mõista, et see test pole Venemaal endiselt väga levinud, seda teevad väga vähesed kliinikud ja mitte kõik arstid ei võta selle tulemusi arvesse. Seetõttu peate olema valmis selleks, et arst võib ultraheli või biokeemilise sõeluuringu abil tungivalt soovitada kõrge riski korral invasiivset uuringut. Igatahes - otsus jääb alati tulevaste vanemate otsustada.

Meie linnas teevad kliinikud mitteinvasiivseid sünnieelseid geneetilisi teste:

Avicenna. Panoraamtesti. Aneuploidsuse mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline diagnoos 42 tr Aneuploidsuse ja mikrodeletsioonide mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline diagnoos - 52 tr

Almita. Panoraamtesti. Maksumus 40 kuni 54 tr sõltuvalt uuringu täielikkusest.

"Ultrahelistuudio." Prenetixi test. Maksumus 38 tr.

Eksperdi arvamus

Kromosomaalset patoloogiat saab kinnitada või välistada ainult kromosoomianalüüs. Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringuga saab arvutada ainult riski suuruse. Selliste patoloogiate nagu Downi sündroom, Edwards ja Patau analüüse saab läbi viia alates 10. rasedusnädalast. Selleks saadakse loote DNA otse munaraku struktuuridest (otsene invasiivne meetod). Invasiivsest sekkumisest tulenev risk otsese näidustuse korral on kindlasti väiksem kui kromosomaalse patoloogia risk (erinevate autorite hinnangul umbes 0,2–0,5%).

Lisaks saab tänapäeval otsese mitteinvasiivse meetodi abil iga loote raseda naise skriinida peamiste geneetiliste haiguste esinemise suhtes. Selleks piisab veeni vere annetamisest. Meetod on lootele täiesti ohutu, kuid piisavalt kallis, mis piirab selle laialdast kasutamist.

Raske otsus

Küsimusele, kas raseduse ajal on vaja geneetilisi haigusi diagnoosida ja mida teha uuringute tulemusel saadud teabe abil, otsustab iga naine ise. Oluline on mõista, et arstidel pole selles küsimuses õigust rasedale survet avaldada.

Eksperdi arvamus

Kuni 12-nädalase tiinusperioodi korral võib naine ise otsustada abordi vajaduse üle lootepatoloogia korral. Hilisemal ajal on selleks vaja mõjuvaid põhjuseid: loote eluga kokkusobimatud patoloogilised seisundid ja haigused, mis põhjustavad hiljem vastsündinu sügava puude või surma. Mõlemal juhul lahendatakse see küsimus, võttes arvesse tiinuse vanust ning loote ja rase naise elu ja tervise prognoosi.

On kaks põhjust, miks arstid võivad soovitada raseduse katkestada:

ilmnevad loote väärarengud, mis ei ühildu lapse elu ega sügava puude prognoosiga;

ema seisund, mille korral raseduse pikenemine võib põhjustada haiguse ebasoodsat käiku ja ohustada ema elu.

Sünnieelne diagnoosimine, olgu see biokeemiline, ultraheli või geneetiline, on valikuline. Mõned vanemad soovivad saada kõige täielikku teavet, teised eelistavad piirduda minimaalse eksamikogumiga, usaldades laadi. Ja iga valik väärib austust.

Kasulik teave? jätke link sotsiaalsete võrgustike artiklile!

Up