logo

Loote areng, samuti naise seisund raseduse ajal näitab 1. trimestri sõeluuringut. Tavaliselt viiakse see läbi üheteistkümnendast kuni kolmeteistkümnenda nädalani pärast viljastumist. Sõna sõelumine pole mõnele lapseootel emale täiesti selge. Veel vähem selge neile, kes hakkavad esimest korda sünnitama, millised protseduurid on eksamiga hõlmatud ja mille tänu neile saate teada.

I trimestri sõeluuring: mis see on

Sõna ise, mis osutab raseduse ajal naise tervisekontrollile, tuli ingliskeelselt ekraanilt, mis tähendab "sõeluma", "sorteerima". Need on meditsiinilised testid, mis tehakse konkreetsele patsientide kontingendile erinevate haiguste tuvastamiseks. Rasedate naiste puhul tähendab skriinimine vere biokeemilist analüüsi ja ultraheli, mis võib anda peaaegu täieliku pildi lapse emakasisest arengust.

Esimene sõeluuring raseduse ajal viiakse läbi üsna piiratud aja jooksul. Uuringut saab läbi viia alates kümnendast nädalast ja lõpetades 13. rasedusnädala kuuenda päevaga. See on esimene looteuuring, mis hõlmab lapseootel ema venoosse vere uuringut ja esimest ultraheli.

Tänu 1. trimestri sõeluuringu andmetele paljastab arst üsna suure hulga patoloogiaid. Nende hulka kuuluvad: Downi sündroom, de Lange, Edwards, Smith-Opitz, Patau, triploidsus, kesknärvisüsteemi patoloogia ja omfalocele. Lisaks võimaldab esimene skriinimine raseduse vanust täpselt kindlaks määrata..

Mida näitab biokeemiline analüüs?

Selle biomaterjali uurimisel uurivad arstid kõigepealt kooriongonadotropiini ehk hCG sisaldust. Kui selle tase on madal, siis on olemas platsenta patoloogia. Kui hCG tase, vastupidi, on kõrge, võivad lootel olla kromosomaalsed kõrvalekalded. See võib näidata ka mitmikrasedust..

Samuti võimaldab analüüs välja selgitada A-valgu ehk PAPP-A taseme. Kui selle sisu alandatakse, on tõenäosus, et lootel areneb Downi sündroom ja muud niinimetatud trisoomiad. PAPP-A vähendatud sisaldus võib viidata fetoplatsentaalsele puudulikkusele või hüpotroofiale. See näitab raseduse katkemise ohtu..

Kui valgu tase on kõrgendatud, tähendab see, et loode või platsenta on liiga raske või viimane on liiga madal. Et teada saada, mida täpselt seostatakse raseduse ajal suurenenud või vähenenud PAPP-A sisaldusega naise veres, saadetakse ta amniootsenteesile või amnionivedeliku uuringule. Just see analüüs kinnitab või välistab geenipatoloogiad.

Esimene trimester ja ultraheliuuring

Kõige põnevam ja olulisem analüüs on ultraheli raseduse esimestel nädalatel. Esimese protseduuri käigus uurib arst loote pikkust ehk KTR-i, mis pole midagi muud kui kahanemise-parietaalne suurus, samuti pea suurus.

Esialgsel etapil hindab arst tänu ultrahelile ka nina luu mõõtmeid, mis võib näidata Downi sündroomi arengut. Selle suurust saab tuvastada ainult 12 nädala pärast. Nina luu norm on kolm millimeetrit.

Esimese trimestri ultraheliuuring võimaldab teil mõista, kuidas aju areneb. Samuti mõõdetakse erinevate luude, kõhu, südame ja veresoonte pikkust, selgub, kas kõik siseorganid, mis suutsid lootele moodustada 13 nädala jooksul, olid paigas.

Teine loote erinevate patoloogiate marker on krae tsooni suurus, sõltuvalt raseduse kestusest. Kui loode on 10 nädalat vana, pole selle norm suurem kui 2,2 mm, kuid ka mitte vähem kui 1,5 mm. 13. nädalal peaks selle suurus olema vahemikus 1,7–2,7 mm.

Lõpuks võib ultraheli abil esimesel trimestril anda ülevaate pulsisagedusest. Esimese trimestri alguses peaks normaalne loote süda tegema umbes 180 lööki minutis ja 13. nädalal - ainult 147-171.

Esimese ultraheliuuringu saab läbi viia mitte ainult abdominaalselt, vaid ka transvaginaalselt. Kui uuring on kõhuõõne, palutakse teil täpsete tulemuste saamiseks täita põis..

Esimene sõelumine: ettevalmistamine ja tulemused

Selleks, et kõik tulemused oleksid täpsed, on oluline järgida teatud dieeti. Enne esimest uuringut päevas või parem kolme päeva jooksul 11-13 nädala jooksul on vaja täielikult välistada mereannid, šokolaad, praetud toidud, tsitrusviljad.

Kui teil tehakse esimene ultraheli kõhuõõnega, peate tund enne protseduuri jooma pool liitrit vedelikku.

Esimese trimestri sõeluuringutel võib olla palju erinevaid tegureid, sõltuvalt paljudest teguritest. Näiteks kui IVF tehti, on hCG tase pisut kõrgem, kuid PAPP-A, vastupidi, madalam.

Tulevase ema liigse kehakaalu korral suureneb kõigi ainete sisaldus veres. Kui kehakaal on väike, siis vastupidi, see väheneb. Kui rase naine põeb diabeeti, siis hormoonide tase langeb, kuid tulemuste täpsus on äärmiselt madal.

Esimese sõelumise tulemused on üsna täpsed. Patoloogiate tuvastamiseks peetakse soodsaimaks tiinuse vanust, mis algab 10 nädalast, kuid vereanalüüse ja ultraheli peaks kontrollima pädev spetsialist. Sageli juhtub, et naistel on tõsiseid patoloogiaid ja nad ennustavad suurt sündi pärast sündi. Selle tulemusel soovitatakse neil kunstlik sünnitus. Kuid pärast neid loode paljastab patoloogiad, millega ta saaks kogu oma elu väga hästi elada. Seetõttu on perinataalses meditsiinis täpse diagnoosi panemine äärmiselt keeruline..

Loote patoloogia ja nende kirjeldus

See on esimene trimestri skriinimine, mis on oluline nii arstidele kui ka raseduse ajal olevale naisele, kuna mitmesuguste patoloogiate avastamise korral võib loote kandmine katkeda minimaalsete tervisemõjudega. Teisel trimestril pole see võimalik..

Trisoomia patoloogiad ei ole loote arenguga nii haruldased. Neid iseloomustab täiendava kromosoomi ilmumine karüotüübis, see tähendab täielikus kromosoomikomplektis. Kust täpselt täiendav kromosoom ilmub, millist sündroomi laps saab.

Kõige tavalisem trisoomia on Downi sündroom. Patoloogia toimub 21. kromosoomis. Sündroomi iseloomustab nina puudumine varases staadiumis, mis ei ole norm.

800 vastsündinu kohta on üks selle sündroomiga laps. Seejärel avaldub patoloogia nii välimuses kui ka vaimses arengus. Downi sündroomiga lapsel on lame nägu, lühikesed varbad, kaelal olev nahavold, silma sisselõige Mongoloid.

Sellise lapse saamise riskifaktorid pole teada. Ainus eeldus on seotud ema vanusega, kuna mida vanem naine sünnitab, seda suurem on tõenäosus, et raku jagunemise kontroll väheneb ja kromosoomid lahknevad..

Teine teadaolev patoloogia on Edvardsi sündroom 18. kromosoomis. Sõeluuringuga saab seda patoloogiat tuvastada, kui loote südame löögisagedus on vastavalt perioodile normist madalam, kui nina luud pole nähtavad, on omfalocele, see tähendab naba song, ja nabanööril endal on ainult üks arter.

Mis on Edwardsi sündroom pärast sündi? Väliselt väljendub see keha struktuuri erinevate anomaaliatega. Laps sünnib eriti väikese kaaluga. Tal on tavalise vastsündinu jaoks ebatüüpiline kolju kuju, madal otsmik ja pea tagumine osa ulatub välja, lapsel on väike suu, suulaelõhe või ülahuul, kõõlus, lühike kael. Edwardsi sündroomiga inimesel on aurikli deformatsioon. Samuti võib täheldada papilloome, ristunud sõrmi, ribide anomaaliaid..

Riskirühma kuuluvatele rasedatele diagnoositakse invasiivne diagnoos, sealhulgas koorionbiopsia ja amniotsütees.

Patau sündroom viitab ka trisoomiale, avaldudes 13. kromosoomi paaris. See avastatakse esimesel skriinimisel paljude märkide tõttu: rasedusaeg ei vasta kehakaalule, kolju struktuuri kõrvalekalded, aju ja silmade väärarengud, ülahuule lahtine osa ning juuste ja naha puudus.

De Lange'i sündroomi iseloomustavad ka siseorganite mitmed kõrvalekalded ja väärarengud. Emajoone kaudu edastatuna näib see heledam. Selle sündroomiga lastel on sellised välised nähud nagu sulatatud kulmud, paksud juuksed ja ripsmed, strabismus, osaline sõrmede puudumine, brahütsefaalia.

Lisaks täiendavate kromosoomidega seotud patoloogiatele võib loote esimene skriinimine paljastada kesknärvisüsteemi, südame- või luusüsteemi kõrvalekaldeid siseorganite moodustamisel. Kuid üksikasjalikumalt võib neid leida teise trimestri sõeluuringute ajal..

Esimene sõeluuring lõppeb arsti hinnanguga riski astmele. See skoor on väljendatud murdarvuna iga võimaliku sündroomi kohta..

Esimene sõeluuring raseduse ajal: normid, ultraheli ärakiri

Sünnieelse diagnoosimise meetmete kompleks Venemaal hõlmab tingimata kolme sõeluuringut. Mis on esimene sõeluuring raseduse ajal, millised on selle normid, ultraheli ärakiri?

Esimene sõeluuring raseduse ajal: normid

Raseda naise vereanalüüsi koos loote ultraheliga, mis tehti nädalatel 11–14, nimetatakse esimeseks sõeluuringuks. Sel ajal areneb laps kiiresti, iga päev ilmnevad märgatavad muutused. Raseduse ajal kannab veri spetsiifilisi aineid, mille kogus normaalse ja patoloogilise tiinuse ajal ei ole sama. Ultraheli mõõtmiste ja vereanalüüsi kombinatsiooniandmed võivad anda arstidele teavet, kas lapse ja emaga on kõik korras, ning näidata, millele peate tähelepanu pöörama. Pärast 14. nädalat muutuvad paljud neist mitteaktiivseteks, seetõttu on äärmiselt oluline järgida diagnoosi ajakava.

Siin on ärakiri selle uuringu normaalsetest näitajatest transabdominaalse (läbi kõhuseina) ultraheli kohta.

Kestus, terved nädalad.Pulss, löögid / minUltraheli indikaatorid, mmVeri
TVPNina luu pikkusBdrbeeta-hCG (ng / ml)PAPP-A (mesi / ml)
10 (11.)161-1790,8-2,2kindlaks määratud millegi pooltüksteist25,8-181,60,46-3,73
11. (12.)153-1770,8-2,42,0-4,213-2117,4-130,40,79-4,76
12. (13.)150-1740,8-2,518–2413,4-128,51.03-6.01
13. (14.)147-1710,8-2,72,9-4,720–2814,2-114,71,47-8,54

Veel üks ultraheli oluline näitaja on KTR. See muutub nii dünaamiliselt, et selle norm on iga päev.

Kestus, nädalad + päevadKTR ultraheli abil, mm
keskelMinimaalne ja maksimaalne
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Ultraheli parameetrid, mida ei väljendata arvväärtustes. näeb tavaliselt välja selline:

  • verevool venoosses (arantia) kanalis - ei muutunud;
  • põis - pole laienenud;
  • füüsiline aktiivsus - määratud.

Kui normi rikutakse ühes või isegi kahes või kolmes parameetris, ei tähenda see, et probleeme oleks. Uuringu tulemust hinnatakse igakülgselt ja sünnitusarst-günekoloog peaks dekrüpteerima ning suure tõenäosusega kromosomaalsete häirete korral ka geneetik. Kogenud arstid teavad, et haige lapse sünd pole alati suure riskiga.

Esimese raseduse ajal sõeluuringu tulemused: ärakiri

Pulss on pulss. Loote süda peksab palju kiiremini kui täiskasvanul ja reageerib järsult paljudele arenguhäiretele ja raseduskuuri kõigile kahjulikele teguritele. Seetõttu, kui arst tuvastab liiga kiire või aeglase pulsisageduse, on see hea põhjus tellida rase naine üksikasjalikult läbi vaadata: see võib isegi põhjustada raseduse katkemise ohtu. Põhjus võib olla loote kardiovaskulaarsüsteemi arengu anomaaliates, mida seni pole ultraheli ajal näha.

TVP - krae ruumi paksus. See on ruum kaela lihaste ja naha vahel, mis on täidetud vedelikuga. Kromosomaalsete kõrvalekalletega lootel ületab see indikaator tingimata 3 mm, tervetel loodetel on sellised näitajad äärmiselt haruldased. Norm ja patoloogia erinevad vähem kui 1 mm, seetõttu on õige mõõtmise jaoks moodne ultraheli aparaat, kogenud arst ja loote asend täpselt täpselt.

Nina luu pikkus. Geneetiliste kõrvalekalletega viljadel on see luu ultraheli ajal nähtav hiljem kui tervetel ja hiljem lüheneb. Seda parameetrit täheldatakse tervislike puuviljade puhul normi alumisel piiril või isegi üle selle, mis välimuselt läks ninaga ninaga sugulasele. Kui rikutakse ainult seda indikaatorit, on mured minimaalsed..

BDP - kahepoolne suurus, vahemaa templist templisse. Ainus ultraheli abil mõõtmiseks kasutatav indikaator on lootepea suurus. Kui see on liiga väike, on tõenäoline, et aju areneb halvasti või võib puududa. Kui see on liiga suur, võib see rääkida ükskõik millest, alates tulevase beebi ebaühtlasest arengust kuni eluga kokkusobimatute patoloogiateni. Miski ei ohusta ema elu ja sel juhul valivad nad dünaamilise vaatluse taktika.

KTR, koktsiid-parietaalne suurus. See on loote keha pikkus, välja arvatud käed ja jalad. Kui see on normist kõrgem, siis ei ole raseduse kuupäev õigesti määratud või on oodata suurt loodet. Madal CTE võib viidata termini veale juba esimesel ultraheliuuringul, samuti tõsistele ema terviseprobleemidele, mille tõttu loode ei arene hästi, või geneetilistest häiretest.

Siin on vereanalüüsi ärakiri.

beeta-hCG on inimese kooriongonadotropiini üks fraktsioon - hormoon, mis siseneb vereringesse ainult raseduse ajal. Selle suurendamiseks on nii lootel kui ka emal füsioloogilised (mitmikrasedused) ja patoloogilised põhjused. Nende hulgas: suhkurtõbi või preeklampsia naisel, tsüstiline libisemine (olukord, kus loodet ei tekkinud ja rasedust ei toimunud, kuid mis pidanuks olema koorion, käitub nagu kasvaja), loote väärarengud. Kui määra suurendatakse 2 või enam korda, on lootel Downi sündroomi oht.

PAPP-A on eriline valk, mida sarnaselt hCG-le leidub ainult rasedatel. Selle suurenemist võib põhjustada mitmikrasedus, suur loode ja laienenud platsenta, samuti koorioni madal asukoht. Vähenemine on palju hullem: see toimub loote paljude tõsiste geneetiliste haiguste, kehva koorionfunktsiooni ja sellest tulenevalt loote ebapiisava kasvu või isegi tema surma korral preeklampsia tõenäolise alguse korral - ema jaoks tõsine ja ohtlik seisund.

Testide tõlgendamist selgitatakse ultraheli abil.

Miks peate raseduse ajal tegema esimese ultraheliuuringu??

Uuringu tulemuseks oli kolme loote kromosomaalse haiguse - Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi - tõenäosuse määramine, samuti loote kasvupeetuse ja eklampsia arengu tõenäosus emal - seisund, mis on ohtlik nii naisele kui ka lapsele ja mis nõuab viivitamatut arstiabi.

Selle uuringu ajal on nähtavad ka raseduse kulgemise olulisemad näitajad. Ühes erameditsiinikeskuses töötav ultraheli arst Natalia Burenina loetleb nende hulgas:

  • emakasisese väärarengu esialgsed nähud, mis pole geneetikaga seotud;
  • rasedusaja täpsustamine (sünnitusarstid võtavad arvesse kahte perioodi - vastavalt viimase menstruatsiooni alguskuupäevale ja "ultraheli abil", viidates esimese trimestri uuringule);
  • koorioni kinnituskoht - see on vajalik platsenta previa riskide tuvastamiseks, mis on ohtlik nii emale kui ka lapsele;
  • emaka toon, mis võimaldab tuvastada raseduse katkemise ohtu, kui naine ise veel ei tunne hädade lähenemist, ja võtta meetmeid beebi päästmiseks;
  • emakakaela seisund, mille lühendamine nõuab loote säilitamiseks vajalikke meetmeid.

Ultraheli arst rõhutab: ühe sõeluuringu tulemuste kohaselt ei pane keegi täpset diagnoosi, eriti kui see puudutab geneetilisi haigusi.

Kui uuring näitas suurt loote kromosomaalsete kõrvalekallete riski, suunab raviarst patsiendi geneetiku konsultatsioonile.

Venemaa arstiteaduste akadeemia meditsiini- ja geeniuuringute keskuse geeniarst, arstiteaduste kandidaat Jelena Okuneva töötab selles olukorras iga päev naistega. Ta väidab: ainuüksi ultraheli ja vereanalüüsi tulemus pole lause. See on vaid teatud rikkumiste tõenäosuse tuvastamine. Täpse vastuse annab põhjalik uurimine. Iga rase naise suunamine nende juurde on ebapraktiline, seetõttu saadetakse tuhandetest naistest tema juurde ainult need, keda on vaja üksikasjalikult uurida. Nõuetekohase läbiviimise ja dekodeerimisega skriinimistulemuste täpsus on 80% ning sünnitusarst-günekoloog tõlgendab kõiki kõrvalekaldeid geneetika suunamiseks..

Esimene rasedate sõeluuring on protseduur, mis võimaldab õigeaegselt tuvastada emale ja lapsele ohtlikud tegurid ning võtta vajalikke meetmeid raviks või täielikuma ja usaldusväärsema diagnoosi saamiseks. Naise jaoks on tulemuseks kas kindlustunne, et rasedus areneb hästi, või ravi algusega või halvimal juhul lisadiagnostikaga ja võimalusega teha teadlike otsuste tegemisel täpsed andmed, mis välistavad andmevea võimaluse.

Natalja Rostislavovna Mihhalchuk,

Kliinilise laboratoorse diagnostika arst

Pange tähele: võite jätta oma küsimused, kommentaarid ja ülevaated artikli alla jaotisesse "Kommentaarid".

Millal seda tehakse ja mida näitab esimene raseduse ajal tehtud sõeluuring??

Esimene skriinimine on oluline läbivaatus, mis tuleb läbi viia kõigile naistele, kes on positsioonil 10.-14. Rasedusnädalal. Tänu protseduuride komplektile on võimalik kindlaks teha lapseootel emad, kellel on oht geneetiliste kõrvalekallete ja patoloogiate tekkeks lapsel.

Mis on esimene sõelumine, kui see läbi viiakse, millised on tavalised tulemused - seda kirjeldatakse selles artiklis.

Mis on sõelumine ja mida see sisaldab??

Sõeluuring on meditsiiniliste protseduuride kompleks, mille eesmärk on tuvastada ja ennetada mitmesuguseid haigusi. Sellist uuringut ei tehta mitte ainult beebisid ootavate naiste, vaid ka teiste elanikkonnarühmade osas.

Kogu raseduse perinataalne skriinimine viiakse läbi kolm korda ja see hõlmab:

  • Ultraheli, mis aitab näha, kuidas laps areneb emakas.
  • Veenivere proovid hCG hormooni ja PAPP-A valgu taseme määramiseks.

Kas ma pean tegema?

Esimest perinataalset sõeluuringut soovitab tervishoiuministeerium kõigile rasedatele, kuid see pole kohustuslik protseduur. St kui tulevane ema keeldub testidest, ei sunni arstid teda verd loovutama ega ultraheli tegema.

Kuid kas tasub keelduda? Lõppude lõpuks ei aita selline uurimine tulevasi vanemaid hoiatada tulevasi vanemaid nende beebi võimalike arenguprobleemide eest, näiteks Downi või Edwardsi tõbi, närvisüsteemi mitmesugused defektid ja muud patoloogiad, mis võivad hiljem põhjustada lapse surma või puude sündi.

Kui uuringu tulemuste kohaselt leitakse normaalse eluga kokkusobimatud loote patoloogiad, siis suunavad arstid naise raseduse meditsiinilistel põhjustel katkestama. Parem on sünnitada terve laps, kuid hiljem kui nüüd beebi, kes pole normaalseks eluks võimeline.

Esimene perinataalne sõeluuring on eriti soovitatav järgmiste rasedate kategooriate jaoks:

  1. nooremad kui 18 ja vanemad kui 35 aastat - just selles vanuses on suur tõenäosus lapse raseduse katkemiseks või tema sünnidefektide tekkeks
  2. raseduse katkemine, spontaanne abort (raseduse katkemine) või surnult sündimine;
  3. kellel juba on geneetilise puudega lapsed;
  4. kelle sugupuus on pärilikud haigused või patoloogiad;
  5. töötamine ohtlikes tööstusharudes;
  6. lootele ohtlike ravimite (fetotoksilised ravimid) võtmine;
  7. raseduse alguses, olles läbinud nakkushaigused (sealhulgas gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused);
  8. need, kellel on sõltuvusi (alkohol, suitsetamine, narkootikumid);
  9. jäid lähedaste suhete tagajärjel rasedaks.

Ülalnimetatud kategooriate naiste puhul on vajalik esimese perinataalse sõeluuringu läbimine, kuna kõik need tegurid põhjustavad tõenäoliselt kõrvalekaldeid lapse õigest arengust.

Millal teha - kuupäevad

Esimene perinataalne sõeluuring viiakse läbi raseduse 10. ja 14. nädala vahel, kuid protseduuri jaoks on kõige soodsam periood 11. kuni 13. nädal. Sel ajal - raseduse esimese trimestri lõpus - lõpeb beebi loote arenguperiood.

Just selle aja jooksul saate ultraheli abil saada kõige usaldusväärsemat teavet lapse arengu kohta ja määrata olulised parameetrid, näiteks loote krae tsooni suurus ja kortsügeaalne-parietaalne suurus (CTE)..

Ka sel perioodil saate kõige selgemalt jälgida hormoonide taset vereseerumis.

Võib olla kasulik lugeda teist ja kolmandat perinataalset sõeluuringut..

Normid ja näitajad

Nagu eespool mainitud, tehakse esimese sõeluuringu ajal kaks peamist uuringut: ultraheli ja vere annetamine veenist.

Mida need uuringud määravad ja millised on tavalised näitajad? Mõelge edasi.

Mida ultraheli näitab?

Esimese sõeluuringu ultraheliuuring on suunatud järgmiste näitajate kindlakstegemisele:

  • Embrüo asukoht emakas - emakavälise raseduse välistamiseks.
  • Viljade arv - üks laps või mitu, samuti identne või vastupidine rasedus.
  • Loote elujõulisus - 10–14 nädala pärast on beebi südamelöök ja selle liigutused käte ja jalgadega juba selgelt nähtavad.
  • Coccyx-parietal suurus - seda indikaatorit kontrollitakse andmetega tulevase ema viimase menstruatsiooni kohta, pärast mida määratakse täpsem tiinestusaeg.
  • Loote anatoomia - esimese trimestri lõpus näitab beebi ultraheli selgelt kolju ja näo luud, aga ka siseorganite, eriti aju alused.
  • Kaelarihma paksus (TBP) on kõige olulisem näitaja, mis määrati esimesel sõelumisel. Selle ületamine võib näidata geneetiliste defektide olemasolu..
  • Nina luu suurus - see parameeter aitab kindlaks teha ka geneetiliste haiguste esinemist..
  • Platsenta seisund - selle küpsus, kinnitusviis ja muud näitajad, mis võivad põhjustada spontaanse abordi.

Hormoonide tase

Ultraheli tulemuste põhjal tehakse biokeemiline vereanalüüs hCG ja PAPP-A hormoonide taseme määramiseks.

Inimese kooriongonadotropiini (hCG) kõrgenenud tase võib näidata:

  • kaksikute või kaksikute rasedus;
  • diabeet rasedal emal;
  • patoloogiate esinemine lootel;
  • vale rasedus.

Teine hormoon, mille tase määratakse esimesel sõeluuringul, on PAPP-A valk. Ta vastutab platsenta nõuetekohase toimimise eest ja selle vähenenud tase võib näidata:

  • loote Downi sündroomi või Edwardsi esinemine;
  • geneetiliste patoloogiate areng;
  • vahelejäänud rasedus.

Kui tulemused on halvad

Kui esimese sõeluuringu tulemused pole kuigi edukad - ärge paanitsege kohe ja ärge ärrituge.

Lisaks skriinimisele on loote kõrvalekallete määramiseks ka mitmeid teisi meetodeid. Pärast skriinimistulemuste uurimist määrab need vajadusel geneetik. Ja alles pärast täiendavaid uuringuid võime rääkida diagnoosi seadmisest.

Esimese sõeluuringu tulemuste kinnitamiseks või eitamiseks viiakse teine ​​läbi raseduse 16.-20. Nädalal. Pärast osaluse saamist saab olukord selgemaks..

Samuti on alati võimalus saada ekslikke uuringutulemusi, kuna igal rasedal on oma individuaalsed omadused, mille puhul testide ja ultraheli tulemused võivad erineda normaalsest, kuid laps sünnib täiesti tervena.

Kasulik video

Esimese perinataalse linastuse kohta saate lisateavet videost:

Sünnieelne sõeluuring - kõige täielikum teave

Immunoloogia ja paljunemiskeskuses töötab juba mitu aastat edukalt sünnieelne sõeluuringute programm. Meie spetsialiste kutsutakse loengutele spetsialiseerunud konverentsidel ja teistes kliinikutes. Meie labor saab kvaliteedikontrollisüsteemis pidevalt häid hindeid. Spetsiaalse väljaõppe saanud spetsialistid arvutavad riske.

Sisu

Mis on sünnieelne diagnoos?

Sõna sünnieelne tähendab sünnieelset. Seetõttu tähendab mõiste "sünnieelne diagnoos" kõiki uuringuid, mis võimaldavad selgitada loote seisundit. Kuna inimese elu algab viljastumise hetkest, võivad mitmesugused terviseprobleemid tekkida mitte ainult pärast sündi, vaid ka enne sündi. Probleemid võivad olla erinevad:

  • üsna kahjutu, millega loode saab iseseisvalt hakkama,
  • tõsisem, kui õigeaegne arstiabi päästab loote tervise ja elu,
  • piisavalt raske, et tänapäeva meditsiin ei saaks hakkama.

Loote tervisliku seisundi kindlaksmääramiseks kasutatakse sünnieelseid diagnostikameetodeid, mis hõlmavad ultraheli, kardiotokograafiat, erinevaid biokeemilisi uuringuid jne. Kõigil neil meetoditel on erinevad võimalused ja piirangud. Mõned meetodid on täiesti ohutud, näiteks ultraheli. Mõni on seotud lootele teatava ohuga, näiteks amniootsenteesiga (amnionivedeliku test) või koorioni villuse biopsiaga.

On selge, et sünnituseelse diagnoosimise meetodeid, mis on seotud raseduse komplikatsioonide riskiga, tuleks kasutada ainult siis, kui nende kasutamiseks on veenvaid näidustusi. Võimalikult kitsaks nende patsientide ringi, kes vajavad sünnieelse diagnoosimise meetodeid invasiivsete (s.o. seotud keha sekkumisega) meetodite jaoks, loote teatud probleemide tekkeks kasutame riskirühmade tuvastamist.

Mis on riskirühmad??

Riskirühmad on sellised patsientide rühmad, kelle seas konkreetse raseduse patoloogia avastamise tõenäosus on suurem kui kogu elanikkonnas (kõigi selle piirkonna naiste hulgas). On olemas raseduse katkemise, preeklampsia (hiline toksikoos), mitmesuguste tüsistuste sünnituse ajal riskirühmad. Kui naine on uurimise tulemusel ohustatud konkreetse patoloogia tekkeks, ei tähenda see, et see patoloogia tingimata areneb. See tähendab ainult seda, et sellel patsiendil võib see või seda tüüpi patoloogia tekkida suurema tõenäosusega kui teistel naistel. Seega pole riskirühm diagnoosiga identne. Naine võib olla ohus, kuid raseduse ajal ei pruugi probleeme olla. Ja neoborot, naine ei pruugi olla ohus, kuid tal võib olla probleem. Diagnoos tähendab, et see või teine ​​patoloogiline seisund on sellel patsiendil juba leitud.

Miks on riskirühmi vaja??

Teadmine, et patsient kuulub ühte või teise riskirühma, aitab arstil planeerida raseduse ja sünnituse taktikat. Riskirühmade väljaselgitamine võimaldab kaitsta patsiente, kes pole ohus, tarbetute meditsiiniliste sekkumiste eest, ja vastupidi, võimaldab õigustada riskiprotseduuriga patsientide jaoks teatud protseduuride või uuringute määramist..

Mis on sõelumine??

Sõna sõelumine tähendab sõelumist. Meditsiinis peetakse sõeluuringute all silmas lihtsate ja ohutute uuringute läbiviimist suurtele elanikkonnarühmadele, et teha kindlaks riskigrupid konkreetse patoloogia tekkeks. Sünnieelne sõeluuring viitab rasedate naiste poolt läbi viidud uuringutele raseduse komplikatsioonide riskigruppide tuvastamiseks. Sünnieelse sõeluuringu erijuhtum on sõeluuring, et tuvastada loote kaasasündinud väärarengute tekke riskirühmad. Sõeluuring ei võimalda tuvastada kõiki naisi, kellel võib olla mõni konkreetne probleem, kuid võimaldab eristada suhteliselt väikest patsientide rühma, kuhu koondub enamik seda tüüpi patoloogiaga inimesi.

Miks loote väärarengute skriinimine?

Mõned loote kaasasündinud väärarengute tüübid on üsna tavalised, näiteks Downi sündroom (trisoomia 21. kromosoomipaaril või trisoomia 21.) - ühel juhul 600–800 vastsündinu jaoks. See haigus, nagu ka mõned muud kaasasündinud haigused, ilmneb viljastumise ajal või embrüo väga varajastes staadiumides ning seda saab diagnoosida varajaste invasiivsete rasedusmeetoditega, kasutades prenataalse diagnoosimise invasiivseid meetodeid (koorioniilluse proovivõtt ja amniootsentees). Kuid selliseid meetodeid seostatakse mitmete raseduse tüsistuste riskiga: raseduse katkemine, Rh-faktori ja veregrupi konflikti arenemine, loote nakatumine, lapse kuulmislanguse areng jne. Eriti on raseduse katkemise risk pärast selliseid uuringuid 1: 200. Seetõttu tuleks neid uuringuid määrata ainult kõrge riskigrupiga naistele. Riskirühmadesse kuuluvad üle 35-aastased ja eriti üle 40-aastased naised, samuti patsiendid, kellel on varem sündinud arenguhäiretega lapsi. Downi sündroomiga lapsed võivad sündida aga väga noorte naistena. Sõelumismeetodid - kindlatel rasedusaegadel läbi viidud täiesti ohutud uuringud - võimaldavad tuvastada Downi sündroomi ohus olevate naiste rühmi, kellele võidakse näidata koorioni-villuse proovi võtmist või amniokenteesi. Naised, kes pole ohustatud, ei vaja täiendavaid invasiivseid uuringuid. Loote väärarengute suurenenud riski leidmine skriinimismeetodite abil ei ole diagnoos. Diagnoosi saab teha või tagasi lükata lisatestidega..

Millist tüüpi sünnidefekte skriinitakse??

Praegu on soovitatav skriinida järgmist tüüpi loote kaasasündinud väärarenguid:

  • Downi sündroom (kromosoomide kahekümne esimese paari trisoomia)
  • Edwardsi sündroom (kaheksateistkümnenda paari trisoomia)
  • Neuraaltoru defektid (spina bifida ja anencephaly)
  • 13. kromosoomi trisoomirisk (Patau sündroom)
  • Ema päritolu triploidia
  • Shereshevsky-Turneri sündroom ilma uimasena
  • Smith-Lemley-Opitzi sündroom
  • Corneli de Lange sündroom

Milliseid uuringuid loote väärarengu ohu sõeluuringute käigus viiakse läbi?

Uuringutüüpide järgi eristage:

  • Biokeemiline sõeluuring: vereanalüüs erinevate näitajate jaoks
  • Ultraheliuuring: arenguhäirete tunnuste tuvastamine ultraheli abil.
  • Kombineeritud sõeluuring: biokeemiliste ja ultraheliuuringute kombinatsioon.

Sünnieelse sõeluuringu arengu üldine tendents on soov saada usaldusväärset teavet teatud häirete tekke riski kohta raseduse võimalikult varajastes staadiumides. Selgus, et kombineeritud sõeluuring raseduse esimese trimestri lõpus (perioodid 10–13 nädalat) võimaldab teil läheneda raseduse teise trimestri klassikalise biokeemilise sõeluuringu tõhususele..

Loote kõrvalekallete riskide matemaatiliseks töötlemiseks kasutatav ultraheliuuring tehakse ainult üks kord: raseduse esimese trimestri lõpus.

Biokeemilise sõeluuringu osas on näitajate komplekt raseduse erinevatel etappidel erinev. Raseduse ajal 10–13 nädalat kontrollitakse järgmisi näitajaid:

  • inimese koorionhormooni (β-hCG) vaba β-subühik
  • PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A), rasedusega seotud plasmavalk A

Nende näitajate mõõtmisel põhinevat loote kõrvalekallete mõõtmise riski arvutamist nimetatakse raseduse esimese trimestri kahekordseks biokeemiliseks testiks.

Topelttesti abil esimesel trimestril arvutatakse Downi sündroomi (T21) ja Edwardsi sündroomi (T18) tuvastamise risk, 13. kromosoomi trisoomia (Patau sündroom), emaliku päritolu triploidsus, Shereshevsky-Turneri sündroom ilma tilguta. Neerutoru defektide riski topelttesti abil ei saa arvutada, kuna selle riski määramise põhinäitaja on α-fetoproteiin, mida nad määravad alles raseduse teisest trimestrist.

Spetsiaalsete arvutiprogrammide abil on võimalik arvutada loote arenguhäirete kombineeritud risk, võttes arvesse esimese trimestri topelttestiga määratud biokeemilisi parameetreid ja 10-13 rasedusnädala jooksul tehtud ultraheliuuringu tulemusi. Sellist testi nimetatakse kombineerituna raseduse esimese trimestri TBP topelttestiga või raseduse esimese trimestri kolmekordse testiga. Kombineeritud topelttesti abil saadud riskiarvestuse tulemused on palju täpsemad kui riski arvutused ainult biokeemiliste parameetrite või ainult ultraheli põhjal..

Kui testi tulemused näitavad esimesel trimestril loote kromosomaalsete kõrvalekallete riskirühma, võib kromosoomsete kõrvalekallete diagnoosimise välistamiseks teha koorioni villuse biopsia..

Raseduse ajal 14 - 20 nädala jooksul vastavalt viimasele menstruatsioonile (soovitatav periood: 16-18 nädalat) määratakse järgmised biokeemilised parameetrid:

  • HCG või hCG vaba β-subühik kokku
  • a-fetoproteiin (AFP)
  • Vaba (konjugeerimata) östriool
  • Inhibiin A

Nende näitajate põhjal arvutatakse järgmised riskid:

  • Downi sündroom (trisoomia 21)
  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
  • neuraaltoru defektid (lülisambakanali puudulikkus (spina bifida) ja anentsefaalia).
  • 13. kromosoomi trisoomirisk (Patau sündroom)
  • Ema päritolu triploidia
  • Shereshevsky-Turneri sündroom ilma uimasena
  • Smith-Lemley-Opitzi sündroom
  • Corneli de Lange sündroom

Seda testi nimetatakse raseduse teise trimestri teiseks testiks või neljandaks biokeemiliseks sõeluuringuks raseduse teisel trimestril. Testi kärbitud versioon on teise trimestri nn kolme- või kahekordsed testid, mis sisaldavad 2 või indikaatoreid: hCG või hCG vaba β-subühik, AFP, vaba östriool. On selge, et II trimestri topelt- või topelttestide täpsus on madalam kui II trimestri neljakordse testi täpsus.

Teine võimalus sünnieelseks biokeemiliseks sõeluuringuks on raseduse teisel trimestril ainult neuraaltoru defektide riski biokeemiline sõeluuring. Sel juhul määratakse ainult üks biokeemiline marker: α-fetoproteiin

Mis on teise trimestri sõeluuring??

Kell 14 - 20 rasedusnädalat. Optimaalne periood on 16–18 rasedusnädalat.

Mis on raseduse teise trimestri neljakordne test?

CIR-i teise trimestri biokeemilise sõeluuringu peamine võimalus on niinimetatud nelja- või neljakordne test, kui kolme ülalnimetatud näitaja määratlusele lisatakse inhibiini A määratlus..

Ultraheliuuring raseduse esimesel trimestril.

Raseduse esimesel trimestril on riskide arvutamisel peamine emakakaela läbipaistvuse laius (inglise keeles "nuchal translucency" (NT) ", prantsuse keeles" clarté nuchale "). Vene meditsiinipraktikas tõlgitakse seda terminit sageli kui “krae ruumi” (TVP) või “emakakaela voldit”. Emakakaela läbipaistvus, krae tühik ja emakakaela voldik on täielikud sünonüümid, mida võib leida erinevatest meditsiinitekstidest ja mis tähendavad sama asja.

Emakakaela läbipaistvus - mõiste

  • Emakakaela läbipaistvus on see, kuidas ultraheli välja näeb, kui raseduse esimesel trimestril koguneb nahaalune vedelik loote kaela tagaosale
  • Emakakaela läbipaistvust kasutatakse sõltumata sellest, kas selles on septe või on see piiratud emakakaela piirkonnaga või ümbritseb kogu loodet
  • Kromosomaalsete ja muude kõrvalekallete sagedus on peamiselt seotud läbipaistvuse laiusega ja mitte sellega, kuidas see üldiselt välja näeb
  • Teisel trimestril taandub tavaliselt läbipaistvus, kuid mõnel juhul võib see muutuda kas emakakaela turseks või tsüstiliseks hügroomiks koos generaliseerunud tursega või ilma selleta..

Emakakaela läbipaistvuse mõõtmine

Rasedus ja kahjustuse-parietaalne suurus

NR mõõtmise optimaalne rasedusaeg on 11 nädalat kuni 13 nädalat 6 päeva jooksul. KTR-i minimaalne suurus on 45 mm, maksimaalne - 84 mm.

BP nädala mõõtmise varaseimaks kuupäevaks 11-nädalase perioodi valimiseks on kaks põhjust:

  1. Skriinimine eeldab võimalust koorioniibi biopsia tegemiseks enne aega, mil see uuring võib olla keeruline loote jäsemete katkestamisega..
  2. Teisest küljest saab paljusid loote suuri defekte tuvastada alles pärast 11. rasedusnädalat..
  • Omfafaltseeli diagnoosimine on võimalik alles 12 nädala pärast.
  • Anentsefaalia diagnoosimine on võimalik alles pärast 11. rasedusnädalat, sest alles sellest perioodist ilmnevad loote kolju ultraheli nähud.
  • Südame ja suurte veresoonte neljakambriline hindamine on võimalik alles pärast 10 rasedusnädalat.
  • Kusepõis visualiseeritakse 50% -l tervetest loodetest 10-ndal nädalal, 80% -l 11.-ndal nädalal ja kõigil loodetel 12.-ndal nädalal..

Pilt ja mõõtmine

UW mõõtmiseks peab ultraheliaparaadil olema kõrge eraldusvõime koos videosilmuse funktsiooni ja kalibraatoritega, mis suudavad mõõta suurust millimeetri täpsusega kümnendikuni. Ränidioksiidi saab mõõta kõhuanduri abil 95% juhtudest, kui see pole võimalik, tuleks kasutada vaginaalset andurit..

ÜPP mõõtmisel peaksid pildile langema ainult loote pea ja rindkere ülaosa. Suurendamine peaks olema maksimaalne, nii et markerite väike nihutamine annaks mõõtmistulemuseks mitte rohkem kui 0,1 mm. Pildi suurendamisel enne või pärast pildi parandamist on oluline vähendada võimendust. See väldib mõõtmisviga, kui marker langeb hägusesse piirkonda ja seega alahinnatakse ränidioksiidi suurust..

Tuleks saada hea sagitaalviil, sama kvaliteediga kui KTP mõõtmisel. Mõõtmine peaks toimuma lootepea neutraalses asendis: pea laiendamine võib suurendada TBP väärtust 0,6 mm, pea painutamine - vähendada kiirust 0,4 mm.

Oluline on mitte segi ajada loote nahka ja amnionit, kuna neil raseduse perioodidel näevad mõlemad moodustised õhukeste membraanidena. Kahtluse korral peaksite ootama, kuni loode teeb liikumise ja eemaldub amnionist. Teine võimalus on paluda rasedal naisel köha teha või koputada õrnalt raseda naise kõhu seinale.

Mõõdetakse suurim risti vahemaa emakakaela läbipaistvuse sisekontuuride vahel (vt allpool olevat joonist). Mõõtmisi teostatakse kolm korda, arvutamiseks kasutatakse suurimat väärtust. 5-10% juhtudest tuvastatakse nabanööri takerdumine loote kaela ümber, mis võib mõõtmist oluliselt raskendada. Sellistel juhtudel kasutatakse 2 mõõtmist: nabanööri kohal ja all, riskide arvutamiseks kasutatakse nende kahe mõõtmise keskmist väärtust.

Suurbritannias asuv lootemeditsiini fond (FMF) töötab välja ultraheliuuringu standardeid raseduse esimese trimestri lõpus. Ettevõtete rühmas CIR tehakse ultraheli vastavalt FMF-i protokollile.

Täiendavad ultraheli nähud Downi sündroomi riskide kohta

Hiljuti on lisaks CAP-i mõõtmisele Downi sündroomi diagnoosimiseks raseduse esimese trimestri lõpus kasutatud ka järgmisi ultraheli tunnuseid:

  • Nina luu määratlus. Esimese trimestri lõpus ei määrata nina luu ultraheli abil 60–70% -l Downi sündroomiga loodetest ja ainult 2% -l tervetest loodetest..
  • Arantia (venoosse) kanali verevoolu hindamine. Verevoolu lainevormi rikkumisi Arantia kanalis leitakse 80% -l Downi sündroomiga loodetest ja ainult 5% -l kromosomaalselt normaalsetest loodetest
  • Maksillaarse luu vähendamine
  • Kusepõie suurenemine (“megatsüstiit”)
  • Loote kerge tahhükardia

Verevoolu vorm Arantia kanalis koos doppleromeetriaga. Ülal: norm; allpool: trisoomiaga 21.

Mitte ainult Downi sündroom!

Esimese trimestri lõpus tehtud ultraheli käigus leitakse loote kontuuri hindamisel loote järgmised kõrvalekalded:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Tsüstiline hügroma (turse kaela ja loote seljaosas), enam kui pooltel juhtudel kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu
  • Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele saab diagnoosida alles pärast 12. rasedusnädalat, kuna enne seda perioodi ei oma füsioloogiline nabanäär, sageli tuvastatud, kliinilist tähtsust.
  • Ainus nabanäärmearter (suurel osal juhtudest koos loote kromosomaalsete kõrvalekalletega)

Kuidas arvutatakse riske??

Riskide arvutamiseks kasutatakse spetsiaalset tarkvara. Näitajate taseme määramisest veres ei piisa, et otsustada, kas arenguhäirete oht on suurenenud või mitte. Tarkvara peab olema sünnieelses sõeluuringus kasutamiseks sertifitseeritud. Arvutiarvutuse esimeses etapis tõlgitakse laboratoorse diagnostika käigus saadud indikaatorite arv niinimetatud MoM-i (mediaani mitu, mediaani mitu), iseloomustades konkreetse indikaatori mediaanist kõrvalekaldumise astet. Arvestuse järgmises etapis korrigeeritakse MoMi erinevate tegurite suhtes (naise kehakaal, rass, teatud haiguste esinemine, suitsetamine, mitmikrasedused jne). Tulemuseks on niinimetatud kohandatud MoM. Arvutamise kolmandas etapis kasutatakse riskide arvutamiseks korrigeeritud memorandumeid. Tarkvara on spetsiaalselt konfigureeritud laboris kasutatavate meetodite jaoks indikaatorite ja reaktiivide määramiseks. Riske ei saa arvutada teises laboris tehtud analüüside abil. Loote kõrvalekallete riski kõige täpsem arvutamine on raseduse 10–13-nädalal tehtud ultraheliuuringu andmete kasutamine..

Mis on MM?

MoM on ingliskeelne lühend terminist “multiple of mediaan”, mis tähendab “mediaani mitmekordne”. See on koefitsient, mis näitab sünnieelse sõeluuringu konkreetse näitaja väärtuse kõrvalekalde astet rasedusaja keskmisest väärtusest (mediaan). MoM arvutatakse järgmise valemi abil:

MoM = [indikaatori väärtus patsiendi vereseerumis] / [indikaatori mediaani väärtus gestatsioonieas]

Kuna indikaatori väärtusel ja mediaanil on samad ühikud, siis MoM-i väärtusel ühikuid pole. Kui patsiendi MM on lähedane ühtsusele, siis on indikaatori väärtus lähedane elanikkonna keskmisele, kui see on suurem kui ühtsus, on see kõrgem kui populatsiooni keskmine, kui see on madalam kui ühtsus, on see madalam kui populatsiooni keskmine. Loote kaasasündinud väärarengute korral võivad MoM-markerite statistiliselt olulised kõrvalekalded esineda. Kuid puhtal kujul ei kasutata memorandumeid loote kõrvalekallete riskide arvutamisel peaaegu kunagi. Fakt on see, et paljude tegurite olemasolul erinevad MoMi keskmised väärtused elanikkonna keskmisest. Sellisteks teguriteks on patsiendi kehakaal, suitsetamine, rass, IVF-ist tingitud rasedus jne. Seetõttu parandab riski arvutusprogramm pärast MoM-i väärtuste saamist kõiki neid tegureid, mille tulemuseks on nn parandatud MoM-i väärtus, mis kasutatakse riski arvutamise valemites. Seetõttu näidatakse analüüsi tulemustele vastava järelduse vormis koos indikaatorite absoluutväärtustega iga indikaatori korrigeeritud MoM-i väärtused.

Tüüpilised MoM-i profiilid raseduse patoloogia jaoks

Erinevate loote kõrvalekallete korral kombineeritakse MoM-i väärtused ebanormaalselt. Selliseid MoM kõrvalekallete kombinatsioone nimetatakse ühe või teise patoloogia MoM profiilideks. Allpool olevad tabelid näitavad tüüpilisi MoM-i profiile erinevate tiinusperioodide jaoks..

AnomaaliaPapp-aVabadus P-hCG
Tr 21 (Downi sündroom)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsi sündroom)0,160,34
I / II tüüpi triploidsus0,75 / 0,06
Šereševski-Turneri sündroom0,491,11
Klinefelteri sündroom0,881,07

Tüüpilised MoM-profiilid - esimene trimester


AnomaaliaAFPKokku HCGPüha östrioolInhibiin A
Tr 21 (Downi sündroom)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsi sündroom)0,650,360,430,88
I / II tüüpi triploidsus6,97kolmteist0,69
Šereševski-Turneri sündroom0,991,980,68
Klinefelteri sündroom1.192.110,600,64-3,91

Tüüpilised MoM-profiilid - teine ​​trimester

I ja II trimestri sünnieelse sõeluuringu näidustused loote ebanormaalsuste tekkeks

Praegu on prenataalne sõeluuring soovitatav kõigile rasedatele. Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 2000. aasta korraldus kohustab naisi viima läbi raseduse teisel trimestril kõigi rasedate patsientide biokeemilisi sünnieelseid sõeluuringuid vastavalt kahel näitajal (AFP ja hCG)..

28. detsembri 2000. a määrus nr 457 „Sünnieelse diagnoosimise parandamine laste pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamisel“:

"Võtke 16-20 nädala pärast kõigilt rasedatelt naistelt vereproovid, et viia läbi uuringud vähemalt kahe seerumimarkeri (AFP, hCG) kohta"

Kaasasündinud haiguste pideva jälgimise olulisust Moskvas käsitletakse ka Moskva valitsuse määruses linnaprogrammi "Laste tervis" loomise kohta aastateks 2003-2005.

Moskva valitsuse 23. juuli 2002. aasta määrus nr 572-PP

"Moskvas on soovitatav alustada vastsündinute kaasasündinud väärarengute geneetilist jälgimist, Downi tõve sünnieelset sõeluuringut ja neuraaltoru defekte."

Teisest küljest peaks sünnieelne sõeluuring olema täiesti vabatahtlik. Enamikus lääneriikides on arsti kohustus teavitada patsienti selliste uuringute võimalusest ning sünnieelse sõeluuringu eesmärkidest, võimalustest ja piirangutest. Patsient otsustab ise, kas teha oma testid või mitte. CIR-i ettevõtete grupp järgib sama seisukohta. Peamine probleem on see, et tuvastatud kõrvalekaldeid ei saa ravida. Kõrvalekallete olemasolu kinnituse korral seisab paar valiku ees: rasedus katkestada või see alles jätta. See pole kerge valik..

Mis on Edwardsi sündroom?

See seisund on tingitud täiendava 18. kromosoomi olemasolust karüotüübis (trisoomia 18). Seda sündroomi iseloomustavad suured füüsilised kõrvalekalded ja vaimne alaareng. See on surmaga lõppenud seisund: 50% haigetest lastest sureb esimese 2 elukuu jooksul, 95% - esimese eluaasta jooksul. Tüdrukud on mõjutatud 3-4 korda sagedamini kui poisid. Esinemissagedus elanikkonnas varieerub 1 juhtumist 6000 sündi kuni 1 juhtumini 10 000 sündi (umbes 10 korda vähem kui Downi sündroom).

Mis on hCG vaba β-subühik?

Mitmete hüpofüüsi ja platsenta hormoonide (kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH), folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH), luteiniseeriv hormoon (LH) ja inimese koorionhormoon (hCG)) molekulidel on sarnane struktuur ja need koosnevad α ja β alaühikutest. Nende hormoonide alfaühikud on väga sarnased ja hormoonide peamised erinevused on β-alaühikute struktuuris. LH ja hCG on väga sarnased mitte ainult a-subühikute struktuuris, vaid ka β-subühikute struktuuris. Sellepärast on nad sama toimega hormoonid. Raseduse ajal langeb hüpofüüsi poolt LH tootmine peaaegu nullini ja hCG kontsentratsioon on väga kõrge. Platsenta toodab väga suures koguses hCG-d ja kuigi põhimõtteliselt siseneb see hormoon verre kokkupandud kujul (mõlemast alaühikust koosnev dimeerne molekul), siseneb verre väikestes kogustes ka väike kogus hCG vaba β-subühikut. Selle kontsentratsioon veres on mitu korda madalam kui kogu hCG kontsentratsioon, kuid see indikaator võib usaldusväärsemalt näidata loote probleemide riski raseduse varases staadiumis. Vaba hCG β-subühiku määramine veres on oluline ka trofoblastilise haiguse (tsüstiline libisemine ja koorionepithelioom), mõnede munandite kasvajate diagnoosimisel meestel, in vitro viljastamise protseduuride edukuse jälgimisel.

Milline indikaator: hCG kogu hCG või vaba β-subühik - eelistatakse kasutada teise trimestri kolmekordses katses?

Vaba hCG β-subühiku määratluse kasutamine võrreldes kogu hCG määramisega annab Downi sündroomi riski täpsema arvutuse, kuid populatsioonis Edwardsi sündroomi riski klassikalistes statistilistes arvutustes kasutati ema hCG üldtaseme määramist ema veres. HCG β-subühiku puhul selliseid arvutusi ei tehtud. Seetõttu tuleb valida Downi sündroomi riski täpsema arvutamise (β-subühiku korral) ja Edwardsi sündroomi riski arvutamise võimaluse vahel (üldise hCG korral). Tuletame meelde, et esimesel trimestril kasutatakse Edwardsi sündroomi riski arvutamiseks hCG vaba β-subühikut, kuid mitte kogu hCG-d. Edwardsi sündroomi iseloomustab kolmiktesti kõigi kolme näitaja madal arv, seetõttu saab sellistel juhtudel teha kolmiktesti mõlemat versiooni (üldise hCG ja vaba β-alaühikuga).

Mis on PAPP-A?

Rasedusega seotud plasmavalku A (rasedusega seotud plasmavalku-A, PAPP-A) kirjeldati esmakordselt 1974. aastal kui suure molekulmassiga valkude fraktsiooni raseduse hilises eas naiste vereseerumis. Selgus, et see on suur tsinki sisaldav metaloglükoproteiin molekulmassiga umbes 800 kDa. Raseduse ajal toodetakse PAPP-A süntstiotrofoblasti (kude, mis on platsenta välimine kiht) ja ekstravasioon-tsütotrofoblasti (loote saarekesed emaka limaskesta paksuses) abil ja see siseneb ema vereringesse

Selle valgu bioloogiline tähtsus pole täielikult teada. Näidati, et ta seob hepariini ja on granulotsüütide elastaasi (ensüüm, mida indutseeritakse põletiku ajal) inhibiitor, seetõttu eeldatakse, et PAPP-A moduleerib ema keha immuunvastust ja on üks teguritest, mis tagab platsenta arengu ja püsimise. Lisaks leiti, et see on proteaas, mis lagundab valku 4, mis seob insuliinitaolist kasvufaktorit. On tõsiseid põhjusi arvata, et PAPP-A on parakriini regulatsiooni üks tegur mitte ainult platsenta, vaid ka mõnedes teistes kudedes, eriti aterosklerootiliste naastude korral. Tehakse ettepanek kasutada seda markerit ühe südame isheemiatõve riskifaktorina..

PAPP-A kontsentratsioon ema veres suureneb pidevalt gestatsiooniea suurenemisega. Selle indikaatori suurimat kasvu täheldatakse raseduse lõpus..

Viimase 15 aasta jooksul on PAPP-A-d uuritud kui ühte kolmest trisoomia 21 (Downi sündroom) riskimarkerist (koos vaba hCG β-subühiku ja krae paksusega). Selgus, et selle markeri tase raseduse esimese trimestri lõpus (8-14 nädalat) väheneb märkimisväärselt, kui lootel on trisoomia 21 või trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Selle näitaja ainulaadsus on see, et selle tähtsus Downi sündroomi markerina kaob pärast 14 rasedusnädalat. Teisel trimestril ei erine selle sisaldus ema veres trisoomi 21 juuresolekul lootel terve lootega rasedate naiste omadest. Kui käsitleda PAPP-A-d Downi sündroomi riski isoleeritud markerina raseduse esimesel trimestril, oleks kõige olulisem selle määramine 8-9 nädala jooksul. HCG vaba β-subühik on aga Downi sündroomi stabiilne riskimarker 10–18-nädalal, s.o hiljem PAPP-A. Seetõttu on raseduse esimese trimestri topelttesti jaoks vereannetuse optimaalne tähtaeg 10-12 nädalat.

PAPP-A taseme mõõtmise kombinatsioon vaba hCG β-subühiku kontsentratsiooni määramisega veres ja TVP määramine ultraheli abil raseduse esimese trimestri lõpus näitab, et vanemas vanuserühmas (pärast 35 aastat) on Downi sündroomi tekkimise ohus kuni 90% naistest. Valepositiivsete tulemuste tõenäosus on umbes 5%.

Lisaks prenataalsele Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi riski sõeluuringutele kasutatakse sünnitusabis PAPP-A määratlust ka järgmist tüüpi patoloogiate korral:

  • Raseduse katkemise oht ja lühiajaliselt raseduse arengu peatamine
  • Cornelia de Lange sündroom.

Loote kasvu peatamise riski diagnoosimine lühikese tiinuse ajal oli ajalooliselt esimene kliiniline rakendus seerumi PAPP-A määramiseks, mida pakuti välja 1980ndate alguses. On tõestatud, et naistel, kellel raseduse alguses on madal PAPP-A sisaldus, on oht raseduse hilisemaks katkestamiseks ja hilise toksikoosi rasketeks vormideks. Seetõttu on soovitatav see näitaja määrata 7–8 nädala jooksul naistele, kellel on anamneesis rasked raseduse komplikatsioonid..

Cornelia de Lange sündroom on loote kaasasündinud väärarengute harv vorm, mida leitakse ühel juhul 40 000 sündi kohta. Sündroomi iseloomustab vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus, südame- ja jäsemete defektid ning näojoonte iseloomulikud tunnused. Näidati, et sellises seisundis on PAPP-A sisaldus veres 20–35 nädala jooksul normaalsest oluliselt madalam. Aitkeni 1999. aasta uuring näitas, et seda markerit saab kasutada Cornelia de Lange sündroomi sõeluuringuks raseduse teisel trimestril, kuna selliste rasedate naiste tase oli keskmiselt viis korda madalam kui tavaliselt.

PAPP-A ja vaba hCG β-subühiku määramiseks kasutatud reaktiivid on suurusjärku võrra kallimad kui enamiku hormonaalsete näitajate jaoks kasutatud reagendid, mis muudab selle testi kallimaks uuringuks enamiku reproduktiivsüsteemi hormoonidega.

Mis on α-fetoproteiin?

See on loote glükoproteiin, mis toodetakse kõigepealt munakollas ja seejärel loote maksas ja seedetraktis. See on loote veres transpordivalk, mis seob paljusid erinevaid tegureid (bilirubiin, rasvhapped, steroidhormoonid). See on loote kasvu kahekordne regulaator. Täiskasvanud inimesel ei täida AFP teadaolevaid funktsioone, ehkki see võib veres tõusta maksahaiguste (tsirroos, hepatiit) ja mõnede kasvajate (hepatotsüütiline kartsinoom ja germinaalne kartsinoom) korral. Ema veres suureneb AFP tase järk-järgult gestatsiooniea suurenemisel ja saavutab maksimumi 30 nädala jooksul. AFP tase ema veres tõuseb koos loote neuraaltoru defektide ja mitmikrasedusega, väheneb koos Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomiga.

Mis on tasuta östriool??

Estriooli sünteesitakse platsenta loote 16a-hüdroksüdehüdroepiantrosterooni sulfaadist. Östriooli prekursorite peamine allikas on loote neerupealised. Östriool on raseduse ajal peamine östrogeenhormoon ja see tagab emaka kasvu ning piimanäärmete ettevalmistamise imetamiseks.

90% estrioolist moodustub pärast 20. rasedusnädalat loote DEA-S-st. Suur DEA-C saagis loote neerupealises on seotud 3β-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi madala aktiivsusega lootel. Kaitsemehhanism loote kaitsmiseks liigse androgeense aktiivsuse eest on steroidide kiire konjugeerimine sulfaadiga. Lootel toodetakse päevas üle 200 mg DEA-S, mis on 10 korda rohkem kui emal. Ema maksas konjugeeritakse östriool kiiresti hapetega, peamiselt hüaluroonhappega, ja see inaktiveeritakse. Loote neerupealiste aktiivsuse määramiseks on kõige täpsem meetod vaba (konjugeerimata) östriooli taseme määramine..

Vaba östriooli sisaldus tõuseb raseduse arenedes järk-järgult ja raseduse kolmandal trimestril saab loote heaolu diagnoosida. Kui loode raseduse kolmandal trimestril halveneb, võib täheldada vaba östriooli taseme järsku langust. Vaba östriooli sisaldus väheneb sageli Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi korral. Deksametasooni, prednisooni või metipredi vastuvõtmine raseduse ajal pärsib loote neerupealiste funktsiooni, seetõttu langeb nendel patsientidel sageli vaba östriooli tase (loote östrooli väiksem tarbimine). Antibiootikumide võtmisel suureneb östrasooli konjugatsioonikiirus ema maksas ja konjugaatide vastupidine imendumine soolestikust väheneb, seetõttu väheneb ka östriooli tase, kuid juba selle inaktiveerimise kiirenemise tõttu ema kehas. Kolmekordse testi andmete täpseks tõlgendamiseks on väga oluline, et patsient esitaks raseduse ajal võetud või võetud ravimite täieliku loetelu koos annuste ja ajakavaga.

Raseduse esimese ja teise trimestri sünnieelse sõeluuringu algoritm.

1. Me arvutame raseduse vanuse, parem pärast arstiga konsulteerimist või konsultandi abiga.

Esimese trimestri sõelumisel on oma eripärad. See viiakse läbi perioodidel 10–13 rasedusnädalat ja on ajaliselt üsna rangelt piiratud. Kui annetate verd liiga vara või liiga hilja, kui annetamise ajal teete raseduse ajaarvestuse vea, langeb arvutuse täpsus dramaatiliselt. Sünnitusabi rasedusperioodid arvutatakse tavaliselt viimase menstruatsiooni esimesel päeval, ehkki viljastumine toimub ovulatsiooni päeval, see tähendab 28-päevase tsükliga - 2 nädalat pärast menstruatsiooni esimest päeva. Seetõttu vastavad menstruatsiooni päeval 10–13-nädalased viljastumisperioodid 8–11 nädalale.

Rasedusaja arvutamiseks soovitame kasutada meie veebisaidil postitatud sünnituskalendrit. Raseduse kestuse arvutamisel võib raskusi olla ebaregulaarse menstruaaltsükliga, rasedusega, mis toimub varsti pärast sünnitust, tsükliga, mis erineb 28 päevast rohkem kui nädala võrra. Seetõttu on kõige parem usaldada spetsialiste ja konsulteerida arstiga raseduse kestuse, ultraheliuuringu ja vereloovutuse arvutamiseks.

2. Teeme ultraheli.

Järgmine samm peaks olema ultraheliuuring 10 kuni 13 rasedusnädala jooksul. Selle uuringu andmeid kasutatakse riski arvutamise programmis nii esimesel kui ka teisel trimestril. Uuringut on vaja alustada ultraheliga, sest raseduse arenguprobleemide uurimisel (näiteks arengu peatumine või arengu mahajäämus) võib paljastada mitme raseduse rasedus, rasestumise ajaarv arvutatakse täpselt. Ultraheli arst aitab patsiendil arvutada vereannetuse ajakava biokeemiliseks sõeluuringuks. Kui ultraheli tehakse raseduse ajal liiga vara, soovitab arst võib-olla mõne aja pärast uuringut korrata.

Riskide arvutamiseks kasutatakse järgmisi ultraheliraporti andmeid: ultraheli kuupäev, kokitsiaal-parietaalne suurus (CT) ja krae ruumi paksus (TBP) (vastavalt ingliskeelsed lühendid CRL ja NT), samuti nina luude visualiseerimine.

3. Kingi verd.

Kui teil on ultraheli tulemused ja raseduse täpne vanus on teada, võite tulla vereloovutama. Vere kogumine sünnieelse sõeluuringu jaoks CIR-i ettevõtete grupis toimub iga päev, sealhulgas nädalavahetustel. Argipäeviti võetakse vereproove 7:45–21:00, nädalavahetustel ja pühadel: 8:45–17:00. Vereproovid võetakse 3-4 tundi pärast viimast sööki.

Raseduse ajal 14 - 20 nädala jooksul vastavalt viimasele menstruatsioonile (soovitatav periood: 16-18 nädalat) määratakse järgmised biokeemilised parameetrid:

  • HCG või hCG vaba β-subühik kokku
  • a-fetoproteiin (AFP)
  • Vaba (konjugeerimata) östriool
  • Inhibiin A

4. Saame tulemuse.

Nüüd peate hankima analüüsi tulemused. Sünnieelse sõeluuringu analüüsi tulemuste ajavahemik CIR-i ettevõtete grupis on üks tööpäev (välja arvatud neljakordne test). See tähendab, et esmaspäevast reedeni esitatud testid valmivad samal päeval ja laupäevast pühapäevani - esmaspäeval.

Järeldused uuringu tulemuste kohta antakse patsiendile vene keeles.

Tiblis. Mõistete ja lühendite selgitus

Aruande kuupäevTulemuste elektroonilise töötlemise kuupäev
RasedusaegNädalad + päevad
Ultraheli kuupäevUltraheli kuupäev. Tavaliselt ei ühti vere loovutamise kuupäevaga.
ViliViljade arv. 1 - singulaarne rasedus; 2 - kaksikud; 3 - kolmekordne
ECORasedus IVF-i tõttu
KTRKotsüksi-parietaalne suurus, mis määratakse ultraheli ajal
EmaMitmekordne mediaan, tulemuse kõrvalekalde aste antud raseduse vanuse keskmisest
Skorr. EmaParandatud MoM. MoM väärtus pärast korrigeerimist vastavalt kehakaalule, vanusele, rassile, loote arvule, diabeedile, suitsetamisele, viljatuse ravile IVF-iga.
NTKrae paksus (tuhara poolläbipaistvus). Sünonüüm: emakakaela voldik. Aruannete eri versioonides võib anda kas absoluutväärtused mm või mediaanist kõrvalekaldumise aste (MoM)
Vanuse riskSelle vanuserühma keskmine risk. Arvesse ei võeta muid tegureid peale vanuse.
Tr. 21Trisomy 21, Downi sündroom
Tr. kaheksateistTrisoomia 18, Edwardsi sündroom
Biokeemiline ohtLoote kõrvalekallete oht pärast vereanalüüsi andmete arvutitöötlust ilma ultraheli
Kombineeritud riskLoote kõrvalekallete oht pärast vereanalüüsi andmete arvutitöötlust, võttes arvesse ultraheli andmeid. Kõige täpsem riskimõõt.
fb-hcgHCG vaba β alaühik
PDMViimase menstruatsiooni kuupäev
AFPa-fetoproteiin
HCGKogu hCG (inimese kooriongonadotropiin)
uE3Vaba östriool (konjugeerimata östriool)
+NTArvutamine viidi läbi, võttes arvesse ultraheli andmeid
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
RÜ / mlRÜ / ml

Lisainformatsioon.

Teave patsientidele: Pange tähele, et kui kavatsete läbida sünnieelse sõeluuringu CIR-i ettevõtete rühmas, võetakse teistes asutustes tehtud ultraheliuuringuid arvesse ainult siis, kui CIR-i ettevõtete grupi ja nende asutuste vahel on erikokkulepe..

Teave arstidele

Kallid kolleegid! Kooskõlas tervishoiuministeeriumi määrusega nr 457 ja Moskva valitsuse määrusega nr 572 osutab CIR-i ettevõtete grupp teenust teistele meditsiiniasutustele sünnieelseks sõeluuringuks kromosomaalsete kõrvalekallete ohu osas. Võite kutsuda meie töötajaid tulema teie juurde selle programmi loenguga. Patsiendi sõeluuringule suunamiseks peab raviarst täitma spetsiaalse juhise. Patsient saab tulla vereloovutusele omal käel, kuid verd on võimalik võtta ka teistes asutustes, saadetisega hiljem laborisse, sealhulgas kullerile. Kui soovite saada raseduse esimese ja teise trimestri kahe-, kolme- ja neljakordsete testide tulemusi koos ultraheliuuringute andmetega, peab patsient tulema meile ultraheli saamiseks või peame sõlmima teie asutusega spetsiaalse lepingu ja lisama teie programmi ultrahelispetsialistid, kuid alles pärast seda Meie funktsionaalse diagnostika eksperdi lahkumine teie asutusse ning tutvumine seadmete kvaliteedi ja spetsialistide kvalifikatsiooniga.

Up