logo

Autor: Rebenok.online · Avaldatud 02/09/2017 · Uuendatud 02.14.2019

Mõnel juhul õpib naine loote arengu kõrvalekaldeid selle kandmise protsessis. Arstide diagnoosid on üllatus, eriti kui raseda lähikondlastel pole kunagi olnud autoimmuunseid ega muid tõsiseid haigusi.

Selliste meditsiiniliste leidude välistamiseks soovitavad eksperdid raseduse kavandamise etapis võtta spetsiaalsed geenitestid..

Geneetikaalane konsultatsioon

Geneetikatestid on spetsiaalne uurimisprotseduur, tänu millele on võimalik eelnevalt kindlaks teha lapseootel ema tervise negatiivsed tegurid, mis võivad mõjutada loote arengut. Teadus teab mutatsioone põhjustavate geenide variante, nii et laboritöötajatel on nende olemasolu tuvastamine lihtne.

Paarid, kes kahtlustavad sündimata lapse arenguhäireid, saadetakse tavaliselt geneetika vastuvõtule.

Arsti ülesanne on koguda võimalikult palju teavet mitte ainult võimalike vanemate, vaid ka nende lähima perekonna tervise kohta. Spetsialist teeb omamoodi sugupuu, kuhu sisestatakse olulised andmed, mis on vajalikud konkreetse olukorra uurimiseks.

Sugupuu sisestatakse järgmised andmed:

    teave raseduse katkemiste ja abortide kohta;

Mida geneetik kontrollib?

Geneetilised testid hõlmavad mitmeid ravivõimalusi. Uuringud on vajalikud tulevaste vanemate tervisliku seisundi kõige üksikasjalikuma kliinilise pildi koostamiseks. Isegi kui pole teada, et perekonnas on esinenud autoimmuunseid kõrvalekaldeid, võib arst soovitada seda analüüsi põhjal.

Geneetiline uuring koosneb järgmistest etappidest:

    molekulaargeneetilised meetodid (uuringud võivad tuvastada pärilikke haigusi);

Kui naisel on juba ebanormaalse arenguga laps, siis eostamise kavandamisel on talle ette nähtud täiendavad protseduurid. Näiteks kui lapsel on Downi sündroom, määratakse selle haiguse põhjus korduva raseduse ajal selle esinemise riski määramiseks. Mõnel juhul pole haigus päritav ja teine ​​laps võib sündida täiesti tervena..

Kuidas analüüsi teha?

Geneetiliste testide läbimiseks peate esiteks pöörduma geneetika poole. Need spetsialistid viivad reeglina vastuvõtu spetsiaalsetes keskustes või erakliinikutes.

Mõnes linnas avage geneetiline nõustamine, pakkudes elanikkonnale tasuta teenuseid. Nende rahastamist tagab riik. Mõlemale potentsiaalsele vanemale soovitatav geneetika.

Ettevalmistavad sammud enne geneetika ja testide ajakava külastamist:

    on vaja küsida kõigilt sugulastelt tõsiste haiguste kohta;

Kui on vaja analüüsi?

Peamised tegurid, mis muudavad geneetilise analüüsi kohustuslikuks protseduuriks, on sugulaste väljakujunenud arenguhäirete diagnoosid ja lapseootel ema vanus. Geneetika analüüs on vajalik järgmiste tegurite juuresolekul:

    naisel on olnud abort või raseduse katkemine;

Kui pärast geneetikuga konsulteerimist või analüüside tulemuste põhjal tehakse kindlaks tulevase loote riskifaktorid, määravad eksperdid olemasolevate kõrvalekallete ravikuuri.

Soodsa suundumuse puudumisel pakub paar alternatiivseid viljastumismeetodeid. Analüüsidesse tuleks suhtuda suure vastutusega. Tema sündimata lapse tervis sõltub naise korrektsest käitumisest.

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel

Periood Imiku ootuse perioodi võib varjutada arsti ootamatu teade loote ebanormaalse moodustumise kohta. Sellised uudised muutuvad šokiks, eriti kui naisel pole peres sugulasi, kellel oleks geneetilisi või muid terviseprobleeme. Selliste riskide välistamiseks soovitavad arstid raseduse kavandamisel läbida geneetika test.

Geneetika

Geneetiline analüüs koosneb spetsiaalsest uuringust, mis aitab välja selgitada lapseootel ema ebasoodsad tervisetegurid, mis võivad mõjutada beebi arengut. Meditsiin on uurinud geene, mis võivad muteeruda, seetõttu määrab nende olemasolu raskusteta.

Lapse ema ise saab initsiatiivi võtta ja analüüsi läbimine pole geneetika. Kui loote hälvetest on vähimatki ohtu, saadab arst mõlemad tulevased vanemad asjakohasele uuringule.

Millist teavet hindab geneetik?

Spetsialist kogub täielikku teavet nii abielupaari kui ka nende sugulaste kohta. See võimaldab teil teha täieliku pildi ja tuvastada loote defekti võimalikud võimalused. Sugupuu moodustamiseks peate esitama:

  • Tulevaste vanemate elus esinevad kahjulikud tegurid;
  • Mis tahes haiguse esinemine lähimas perekonnas;
  • Raseduse katkemine, rasestumisraskused või abort, kui neid on;
  • Mõlema abikaasa kromosoomi värbamise tulemused.

Kahjuks pole vanematel alati aimu kaugete sugulaste haigustest, sel juhul vajab arst kromosoomikomplekti uuringuid. See protseduur võimaldab teil minimeerida loote arenguga seotud võimalikke raskusi..

Geneetiline kontroll

Geeniuuringud koosnevad paljudest protseduuridest. Nende eesmärk on koostada täielik pilt paarise tervisest ja tuvastada riskid isegi siis, kui puuduvad andmed sugulaste haiguste kohta. Küsitluse etapid:

  1. Pärilike haiguste tuvastamine molekulaargeneetiliste analüüside abil;
  2. Vereanalüüs raseduse kavandamisel geneetika jaoks, sealhulgas suhkur ja biokeemia;
  3. Kindla profiiliga arsti konsultatsioon, kui selline vajadus on olemas;
  4. Koagulogramm võimaldab teil määrata kõrvalekallete esinemist veres ja selle hüübivuse taset;
  5. Põletikuliste protsesside välistamine üldise uriinianalüüsi läbimisega;
  6. Kui vanemad on ohus, kontrollitakse ka hormonaalset tausta..
  7. Karüotüübi analüüs kromosoomikomplekti uurimiseks.

Perekonnas puudega lapse puhul läbib naine raseduse planeerimise ajal täiendavad kontrollid. Haigused ei ole alati päritavad ja arstid püüavad korduva viljastumisega minimeerida võimalikke riske. Tasub teada, et geneetika analüüs raseduse planeerimisel ja selle ajal on silmatorkavalt erinev.

Testimisprotseduur

Vajalike testide läbimiseks peate külastama mõlema abikaasa geneetikat. Sellised spetsialistid asuvad erameditsiinikeskustes ja erikliinikutes. Kõige täpsema teabe saamiseks peate läbima järgmised sammud:

  1. Esitage andmed sugulaste seas esinevate raskete haiguste esinemise kohta;
  2. Kandke testi tulemustega meditsiinikaarti;
  3. Kingi karüotüübi jaoks veenist verd tulevastele vanematele;
  4. Teatud tegurite põhjal määrab arst täiendavaid protseduure.

Loote kõrvalekaldeid ei seostata alati vanemate tervisega. Eelmiste põlvkondade tervislik seisund võib kajastuda. Geneetika analüüs võimaldab teil kindlaks teha riski astme ja seda ennetada.

Kohustuslikud testid

Mõnes olukorras on geeniuuringud kohustuslikud. Sellistes olukordades peate läbima vajalikud protseduurid:

  • Tuvastatud tõsiste haiguste esinemine paaris või nende sugulastes;
  • Abortid või raseduse katkemised lapseootel emal;
  • Naised on üle 35-aastased ja mehed üle 40-aastased;
  • Negatiivsete tegurite olemasolu tuttavas elus (kahjulikud keskkonnatingimused või töö);
  • Mis tahes perekonna ebatervislik närvisüsteem;
  • Olemasolevate laste geneetilised haigused;
  • Patoloogia naisel, kes tuvastati ultraheli ajal;
  • Juhud, kui lapseootel ema on ohus ja loote kõrvalekallete tekkevõimalused on suured.

Kui geneetika vereanalüüs näitas beebi jaoks riskifaktorite olemasolu, määrab arst spetsiaalse ravikuuri, mis võimaldab teil vabaneda kõrvalekalletest.

Ärge unustage, et geneetilisi haigusi võib edastada mitme põlvkonna kaudu. Mitte kõige vähem mängib rolli tulevaste vanemate vanus ja mida vanemad nad on, seda suurem on kõrvalekallete oht. Geeniuuringute lõpuleviimisele on vaja läheneda võimalikult vastutustundlikult, kuna nende tulevase beebi tervis on vanemate käes..

Millised testid tuleb läbida?

Reprodukoloogias kasutatakse kõige sagedamini:

  • Tsütogeneetilised uuringud või karüotüübi analüüs.
  • Molekulaargeneetilised diagnostilised meetodid.

Karüotüüp on inimese kromosoomide kogum. Kromosoomideks nimetatakse rakusiseseid organelle, mis sisaldavad geneetilist teavet. Nad asuvad südamiku sees. Tavaliselt koosneb inimese karüotüüp 46 kromosoomist. Neist 44 paari nimetatakse autosoomideks, veel 2 sugukromosoomideks. Just nende jaoks erineb mees naisest. Isase normaalseks karüotüübiks on tähis 46XY, emaseks - 46XX.

Tsütoloogiline geneetiline analüüs raseduse planeerimisel võimaldab teil tuvastada karüotüübi rikkumisi. Need põhjustavad järgmisi tagajärgi:

  • viljatus;
  • raseduse katkemine;
  • väärarendid lootel;
  • kaasasündinud kromosomaalsed kõrvalekalded lapsel.

Patsiendid annetavad veeni verd. Rakke kultiveeritakse ja fikseeritakse. Seejärel värvitakse kromosoomid ja uuritakse neid mikroskoobi all..

Millised häired selguvad geeniuuringutega?

Peamised häired, mida saab geneetilise uuringu käigus tuvastada:

  • kromosoomide arvu suurenemine;
  • nende arvu vähenemine;
  • kromosoomi fragmendi puudumine;
  • translokatsioon - kahe kromosoomi fragmentide vahetus;
  • mosaiikism - ühe organismi erinevates rakkudes erinev kromosoomikomplekt

Kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad selliseid haigusi nagu Downi sündroom, Klinefelter, Edwards, Patau jne. Kuid mitte kõik selle rühma haigused ei põhjusta väljendunud somaatilisi ja vaimseid kõrvalekaldeid. Mõned inimesed, kellel on kromosomaalsed kõrvalekalded, on nii intellektuaalselt kui ka tervislikel põhjustel täiesti normaalsed. Nende ainus probleem võib olla viljakuse langus..

Molekulaarbioloogilisi meetodeid kasutades analüüsitakse DNA nukleotiidide järjestust. Selle teatud fragmendid osutavad pärilike haiguste esinemisele. Mõni neist kandub enam-vähem lapsele edasi. Hulk haigusi levib ainult siis, kui vastavad geenid esinevad mõlemal abikaasal. Mõned patoloogiad võivad ilmneda lapsel, isegi kui ainult ühel vanematest on sobiv haigus.

Näited haigustest, mis tuvastatakse molekulaarbioloogiliste meetoditega:

  • Gilberti tõbi;
  • hemofiilia;
  • hemoglobinopaatiad;
  • fenüülketonuuria;
  • pärilikud müopaatiad;
  • mittesündroomne sensineuraalne kuulmiskaotus;
  • tsüstiline fibroos;
  • Huntingtoni korea;
  • Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia.

Milliseid konkreetseid analüüse on vaja abielupaari jaoks, räägib geneetik. Geneetilisi uuringuid ei määrata kõigile. Neid viiakse läbi rangelt vastavalt näidustustele. Geneetilised ja kromosomaalsed kõrvalekalded pole liiga tavalised. Seetõttu pole elanikkonna üldine uuring vajalik. Geneetilised testid on ette nähtud ainult näidustuste jaoks. Need viiakse läbi nende inimeste jaoks, kellel on suurenenud risk edastada oma järglastele madala kvaliteediga geneetilist materjali..

Rasedus ja geneetilised häired

Mida teha, kui tuvastatakse DNA patoloogilised lõigud või kromosomaalsed kõrvalekalded? Lõpliku kohtuotsuse teeb geneetik. Võimalusi on mitu:

  • Ühel abikaasadest võib olla absoluutne viljatus. Kontseptsiooni ei toimu mingil juhul: ei loomulikult ega isegi kunstliku viljastamise tehnoloogia abil. Lahendus: doonori biomaterjali kasutamine (sperma, kui abikaasal tuvastatakse geneetiline haigus, või munarakud, kui patoloogiat diagnoositakse naisel).
  • Võib tekkida rasedus. Kuid lapsel on kindlasti rasked geneetilised häired. Mõnikord on need eluga kokkusobimatud ja siis on sellist rasedust taluda üldiselt võimatu. Lahendus on sarnane: kasutatakse doonori biomaterjali.
  • Madal raseduse võimalus, suur geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete oht lapsel. Sel juhul aitavad abistatud reproduktiivtehnoloogiad probleemi lahendada. Pärast munarakkude saamist on PGD kohustuslik. See meetod võimaldab teil tuvastada mutatsioone ja geneetilisi haigusi, valides siirdamiseks kõrgeima kvaliteediga embrüod..
  • Teatud soost lapse kõrge geneetiline oht. See probleem lahendatakse ka PGD abil. Seda protseduuri kasutades saate valida lapse soo. Kuid nad teevad seda ainult meditsiinilistel põhjustel. Venemaal on seksi valimine keelatud, kui seda tehakse ainult vanemate soovil.

Seega on geenitestid suurepärane võimalus väärarengute ja pärilike haiguste ennetamiseks lootel. Neid viiakse läbi vanusepaaride ja koormatud geneetilise ajalooga patsientide jaoks..

Geneetilised testid enne rasedust: mis see on ja miks ma peaksin seda võtma

Tervisliku lapse eostamiseks ja sünnitamiseks on väga oluline tulevase raseduse planeerimine. Üks ettevalmistavaid meetmeid on geneetikaalane konsultatsioon. See on väga oluline samm, mis aitab isegi planeerimisetapis kindlaks teha emakasisese arengu patoloogiate ja loote tõsiste pärilike haiguste riskid..

Mis on raseduse planeerimine?

Igal aastal muutub raseduse planeerimine populaarsemaks..

Kuid mitte kõik ei tea täpselt, milliseid toiminguid sündmus hõlmab..

Tulevase raseduse planeerimine tähendab mehe ja naise ühist ettevalmistust lapse viljastumiseks.

See sisaldab järgmisi tegevusi:

  • naise günekoloogi konsultatsioon;
  • Perearsti konsultatsioon mõlemale vanemale;
  • geneetiku konsultatsioon;
  • üldised kliinilised testid;
  • testid veregrupi ja Rh-faktori määramiseks;
  • latentsete suguelundite infektsioonide tuvastamise testid;
  • HIV-nakkuse testid;
  • naiste reproduktiivse süsteemi ultraheliuuring;
  • vaktsineerimised.

Üks olulisemaid tegevusi on geneetikaga konsulteerimine raseduse planeerimisel.

See võib ennustada terve lapse sündi perekonna pärilike haiguste ja surnult sündinud haiguste andmete põhjal.

Raseduse planeerimine jääb sageli kahe silma vahele.

See samm annab sageli eduka viljastamise kõrge tagatise, ilma komplikatsioonideta ja terve lapse sündimiseta.

Raseduse planeerimise geneetilised testid

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel on mitmeastmeline protsess. Esimesel kohtumisel vestleb geneetik tulevaste vanematega. Ta küsib küsimusi sugupuu, haiguste kohta, millega sugulased kokku puutusid.

Erilist tähelepanu pööratakse paaridele, kellel on negatiivne kogemus patoloogiate või surnult sündinud laste sünnitamisel.

Pärast suulist konsultatsiooni saavad abikaasa geneetikud saatekirja katsetamiseks.

Esmalt peate võtma biokeemilise vereanalüüsi ja seejärel spetsiaalsed kromosoomi testid.

Need uuringud on mõlemad vanemad..

Geneetikatestid raseduse planeerimisel:

  • karüotüpiseerimine (tulevaste vanemate kogu kromosoomide komplekti uurimine);
  • DNA - diagnostika (määrab üksikud haigused, see on ette nähtud, kui vanematel on juba haigeid lapsi);
  • HLA tüpiseerimine (tulevaste vanemate geneetiline ühilduvus).

Millal loobuda

On mitmeid põhjuseid, miks peaksite pöörduma geneetiku konsultatsiooni.

Riskirühma kuuluvad järgmised paarid:

  • geneetiliste haiguste esinemine ükskõik millises sugulasest;
  • varem sündinud lastel olid geneetilised patoloogiad;
  • mees ja naine ei saa pikka aega last eostada;
  • varasemad rasedused surid ära, lõppesid raseduse katkemise või surnult sündimisega;
  • naise vanus üle 35 aasta;
  • üle 40-aastane mees;
  • üks abikaasa võtab ravimeid, mis kahjustavad loodet.

Etapid

Esimesel kohtumisel peab geneetik vestlust paariga, kes plaanib saada vanemateks.

Selleks, et konsultatsioon annaks maksimaalse tulemuse, peate teadma, mida peate sugulastelt küsima, minnes käima geneetiku juures.

Uurige kindlasti, kas perekonnas esines haigete või surnud laste sündi, millised haigused leiti sugupuust. See teave tuleb arstile öelda..

Pärast tulevaste vanemate sugupuu uurimist annab arst juhiseid täiendavateks eriarsti konsultatsioonideks ja testideks, räägib teile, kuidas annetada verd geneetika jaoks.

Pärast esimest geneetikakonsultatsiooni soovitatakse abielus paaril läbi viia uuringud selliste spetsialistide poolt nagu:

Ja võtke ka biokeemiline vereanalüüs.

Pärast seda saadetakse tulevased vanemad viivitamatule geenitestile..

Nad sisaldavad:

  • iga paari liikme kromosoomikomplekti uurimine patoloogiliste geenide olemasolu jaoks;
  • kui peres on juba haige laps, antakse DNA - test. See näitab haige lapse uuesti sündimise tõenäosust;
  • abikaasade geneetiline ühilduvus. See test on ette nähtud paaridele, kes pole pikka aega suutnud last eostada..

Nakkustestid

Lisaks testidele, mis näitavad kromosoomide ja geenide struktuuri, tuleb tulevasi vanemaid testida mitmesuguste nakkuste suhtes:

Need haigused võivad sündimata lapse arenguprotsessidele märkimisväärselt kahjustada ja põhjustada isegi tema surma..

Seetõttu on väga oluline neid enne rasedust diagnoosida ja ravida.

Kas geenitestid on vajalikud mõlemale võimalikule lapsevanemale?

Üsna sageli muretseb sündimata lapse planeerimise küsimus vaid paaris naine. See lähenemisviis on esialgu siiski vale. Sõeluuringud peaksid läbi viima mõlemad vanemad. See kehtib eriti geneetiliste testide läbimise kohta..

Pärimist käsitlev teave pärineb mõlemalt vanemalt. Ja kui üks abikaasadest on tervislik, on võimalus, et teine ​​on patoloogilise geeni kandja.

Raseduse planeerimise protsessis vaieldavate küsimuste vältimiseks peate selgelt aru saama, mis on geneetiline analüüs, kuidas seda tehakse ja mis on selle eesmärk.

Kui üks partneritest keeldub, ärge sundige teda. Sellises olukorras ei ole geneetiline analüüs enam usaldusväärne..

Raseduse planeerimine on oluline samm iga paari elus. Üks võtmepunkte on geneetiline analüüs..

Ainult tema saab paarile anda vastuse küsimusele "Milline on haige lapse saamise tõenäosus." Seetõttu ärge jätke seda sammu vahele..

Õige ja üksikasjalik uurimine aitab tervislikku last sünnitada.

Läheksin geneetika juurde - raseduse pädev planeerimine

Kuidas raseduseks valmistuda? Kaasasündinud väärarengute analüüs, uurimine ja ennetamine

Milline tulevastest vanematest ei unista, et laps pärib neilt kõik parima. Näiteks oskus täppisteadusi ja muusikaline kõrv. Imikule pärilike haiguste edasiandmist, vastupidi, ei taha keegi. Kuidas seda kindlustada? Geneetikute käest nõu küsimine.

Esimesed sammud

Abielupaarid, kes plaanivad last saada, peaksid teadma, et Venemaal toimuvad tasuta meditsiinilised ja geneetilised konsultatsioonid, mida jälgib tervishoiuministeerium. Neid on igas piirkondlikus linnas, eriti pealinnas. Ringkonna naiste konsultatsioonil antakse lapseootel emale saatekiri geneetika vastuvõtmiseks. Nüüd pakuvad nad paljudes erakliinikutes geneetiku konsultatsiooni ja läbivad tema soovitatud testid - ilma suunata, kuid raha eest. Nii et iga perekond, kes valmistub pärijaks saama, saab valida õige valiku..

Enne geneetikakülastust peaksite oma vanematelt, vanavanematelt ja teistelt sugulastelt küsima neile teadaolevate esivanemate mitmesuguste haiguste juhtumeid, sealhulgas vanaema suhkurtõbi või teise nõo närvivapustus. Peate meeles pidama või küsima, kas teie peres on esinenud viljatuse, lapse puude, korduvate raseduse katkemise juhtumeid naistel, vaimuhaigusi ja kaasasündinud anomaaliaid, intsessiivseid abielusid.

Konsultatsioonile minnes on parem võtta endaga kaasas olev meditsiiniline dokumentatsioon - kliiniku kaart ja uuringute tulemused. Saate igaks juhuks kaasa võtta perefotosid.

Geneetiku vastuvõtul tuleb vastata arvukatele küsimustele, mis algavad sõnadega "Kas teie peres oli üldse midagi." Esimese külastusega kaasneb alati sugupuu. Selleks tähistatakse kõik pereliikmed spetsiaalsete ikoonidega, need nummerdatakse: Rooma numbritega põlvkonnad, araabia numbritega põlvkonnad. Graafilist pilti täiendatakse kõigi teie sugulaste lühikese ülevaatega - "legend". Hankige üksikasjalik "geneetiline puu", mis näitab selgelt perekonna tervise pilti.

Triibulised kromosoomid

Raseduse kavandamise etapis korduvate raseduse katkemiste või viljatuse korral soovitatakse abikaasadel tavaliselt uurida karüotüüpi - kromosoomide komplekti. Kui peres on juba puudega laps, on see protseduur lihtsalt vajalik. Kuid eksperdid usuvad, et selline uuring ei sega iga paari, kes plaanib lapse saada. See meetod on universaalne, ei vaja suuri kulutusi ja pingutusi ning mis kõige tähtsam - võimaldab teil kindlaks teha enamiku kõige tavalisematest kromosomaalsetest haigustest.

Analüüsiks on vaja kõrge jagunemiskiirusega rakke - sel juhul valgeid vereliblesid. Nende vastuvõtmiseks võtavad tulevased vanemad verd veenist. Kahe nädala jooksul rakud "kasvavad" laboris; teatud jaotusetapis - metafaasis - pärsitakse neid spetsiaalse mürgi lisamisega. Rakkudesse viiakse värvaineid ja kromosoomid omandavad põikivärvi. Eksperdid võrdlevad ribade vaheldumist tavaliste fotodega - absoluutselt terve inimese kromosoomide fotodega. Kahjustused määratakse kromosoomide mustri muutmisega.

Nii et häda ei kordu

Millised uuringud on ette nähtud, kui peres on juba erivajadustega laps? Mõlemal juhul on see erinev. Näiteks on beebil Downi sündroom. Kas paarile võib sündida teine ​​sama patoloogiaga laps? Vastus on kahemõtteline: kõik sõltub haiguse vormist vanemas eas. On olemas tavaline sündroomi vorm, mille põhjuseks on täiendava kahekümne esimese kromosoomi olemasolu. See on trisoomia 21, mis esineb 95% juhtudest. Kui ta diagnoositakse, pole teise Downi sündroomiga lapse saamise oht suurem kui ühelgi teisel abielupaaril. Kuid on olemas haiguse translokatsioonivorm, mille põhjustab ühe kromosoomi paiknemine teisel. Kakskümmend esimene asetseb kahekümne teise või kahekümne esimese kohal - teise kahekümne esimese kohal. Kõige sagedamini on selliste muutuste põhjustajaks pärilik kahjustus, seetõttu on vajalik ema ja mõnikord ka isa kromosoomiaparaadi uurimine.

Teine olukord. Lapsel on fenüülketonuuria haigus, mis on seotud aminohapete metabolismi häiretega, mis põhjustab neuroloogilisi häireid ja vaimset alaarengut. Nii ema kui isa on patoloogilise geeni kandjad. Teise raseduse planeerimisel peate läbi viima molekulaarse geneetilise uuringu.

Geeni muteerimiseks on kaks võimalust. Kui laps on pärinud kaks geeni, millel on sama mutatsioon, diagnoositakse ta fenüülketonuuria. Kuid mõnikord esinevad samas geenis kaks erinevat mutatsiooni: üks emalt ja teine ​​isalt. Lapsel on ka fenüülketonuuria, kuid leebemal kujul kui esimesel juhul. Diagnoosimiseks võtavad nad emalt ja isalt verd ning tuvastavad, milliseid mutatsioone ta kannab ja milliseid ta kannab. Sõltuvalt sellest on võimalik ennustada haige lapse uuesti sündimise tõenäosust.

Kui vanematel on haigusi, mis ei ole seotud päriliku klassiga, paljastavad uuringud kromosoomi aparatuuri ebastabiilsuse, ebastabiilsuse. Sellises olukorras peab ema raseduse ajal olema eriti ettevaatlik ja vältima kokkupuudet kiirgusega, nagu näiteks röntgenikiirgus või mikrolainekiirgus.

Raseduse õige planeerimine

Isegi absoluutselt terved vanemad, kellel on laitmatu sugupuu, pole patoloogiatega lapse sündi immuunsed. Iga kümnes planeedi elanik on mõne „halva” geeni kandja. Kuid enamikul juhtudel kõrvalekaldeid ei esine, kuna inimkeha on üsna usaldusväärselt kaitstud. Geenid on rakkudes paigutatud paarikaupa, igas rakus on topelt kromosoome. Laps pärib ühe poole emalt, teise isalt. Ja kui üks vanematest annab lapsele “vale” geeni ja teine ​​“õige” geeni, siis pärilikku haigust ei teki. Tervislik geen surub alla patoloogilisi.

Kuid mõnikord langeb kaks meteoriiti ühte lehtrisse: kui mõlemad vanemad "kannavad" patoloogilist geeni, on haige lapse saamise tõenäosus suur. Just sel juhul päritakse fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos - endokriinnäärmete kahjustused, mis põhjustavad hingamissüsteemi ja seedetrakti raskeid talitlushäireid.

Seetõttu on geneetikud pööranud sugulasabielutele suurt tähelepanu: tõenäosus, et kaks identset “vale” geeni kohtuvad, suureneb dramaatiliselt. Keegi ei tea, kas tal on patoloogiline geen. Ta ei tea enne, kui eksam on lõpule viidud..

Sünnidefektide ennetamine

Lapse kaasasündinud väärarengute ennetamist saavad ja peaksid tegema tulevased vanemad. Välismaal on turvameetmed kohustuslikud. Naine, kes plaanib rasedust, kaks kuud enne väidetavat rasestumist, hakkab võtma foolhapet sisaldavaid ravimeid.

Sünnitusabi-günekoloogi juures on soovitatav seda jälgida isegi enne rasedust. Beebit oodates peate läbima ultraheliuuringu kolm korda. Geneetikud viivad läbi ka lootepatoloogia markerite (fr.marker - mark) biokeemilisi uuringuid - embrüonaalses koes toodetavaid spetsiaalseid valke, näiteks alfa-fetoproteiini, kooriongonadotropiini, inhibiini. Nende taseme tõus rase naise veres ei näita lapse teatud haiguse arengut, vaid annab märku: on olemas patoloogia, on vaja põhjalikumat uurimist. Näiteks vereanalüüs.

Võimalik, et peate tegema biopsia või amniotsenteesi, uuringu amnionivedeliku kohta, mis võetakse ema kõhukelme augustamise teel. Need on invasiivsed uurimismeetodid. Pikka aega usuti, et need on naise jaoks ohtlikud ja pigem traumeerivad. Kuid isegi varem oli tüsistuste risk, nagu raseduse enneaegne katkestamine, suurem kui üks protsent. Ja nüüd on meditsiin astunud kaugele edasi: amnionivedeliku uuringute läbiviimiseks kasutatakse uusimaid ultraheli seadmeid.

Kindlustuse jaoks

Meie riigis näidatakse igale 12. rasedusnädalast pärit lapseemale vereanalüüsi loote Downi sündroomi kindlakstegemiseks. Selle haiguse, nagu paljude teiste, tekke ohu tuvastamiseks võite kasutada ultraheli.

Geneetika - vajalik, kui.

  • . paar koosneb üksmeelest: kui abikaasa, näiteks nõod või teise suguvennad, suureneb tõenäosus saada pärilike ja kaasasündinud anomaaliatega laps;
  • . vähemalt üks abikaasadest tegeleb kahjuliku tootmisega: kiirgus, toksilised keemilised ühendid, igasugune töö ainetega, millel võib olla lootele kahjulik mõju;
  • . üks abikaasadest või mõlemad kannatavad krooniliste (eriti pärilike) haiguste all;
  • . perekonnas esinesid abikaasal ja / või naisel närvisüsteemi haiguste juhtumid, väärarengud;
  • . lapseootel ema, kes polnud rasedusest veel teadlik, tarvitas ravimeid, millel oli teratogeenne toime (mis võib põhjustada geenide mutatsioone);
  • . rase naine üle 35 aasta;
  • . surnud lapse korduvate raseduse katkemiste või taassündide ajalugu;
  • . peres kasvab juba puudega laps;
  • . täheldatakse viljatust, mille põhjus pole selge.

Peter Novikov,
Kliinilise geneetika juhataja
Moskva Pediaatria ja Lastekirurgia Instituut,
Tervishoiuministeeriumi peameditsiinigeneetika
Vene Föderatsiooni sotsiaalne areng, professor, arstiteaduste doktor

Meditsiiniliste küsimuste korral pöörduge kindlasti arsti poole.

Raseduse planeerimise geneetiline sõeluuring

Abikaasade geneetiline sõeluuring raseduse planeerimisel

Kõigi tulevaste vanemate raseduse ettevalmistamine, sõltumata vanusest, peaks algama mõlema abikaasa geneetilise sõeluuringuga.

Keskmiselt tuvastatakse igal inimesel pärilike haigustega seotud geenides 1 kuni 10 mutatsiooni. Nende mutatsioonide kandmine võib olla asümptomaatiline. Kui mõlemad abikaasad on samas geenis mutatsiooni kandjad, suureneb päriliku haigusega lapse saamise risk 25% -ni. Abikaasade geneetiline sõeluuring raseduse kavandamisel võimaldab teil tuvastada sellised riskid ja sünnitada tervislik laps.

Uuringut näidatakse ka peredele, kus juba on kahtlustatava päriliku patoloogiaga laps, kellel on viljatus või soovitud raseduse puudumine paaril ühe kuni kahe aasta jooksul, raseduse katkemine.

Karüotüübi uurimine - kromosoomide struktuuriliste ümberkorralduste tuvastamine.

Mõnikord juhtub, et üks 23-st kromosoomipaarist muutub teise kromosoomi piirkondades ilma geneetilist materjali kaotamata. Kuid sugurakkude moodustumisega võib juhtuda, et tasakaalustamata kromosoom, mis sisaldab osa teisest, kandub lootele. Selliseid ümberkorraldusi täheldatakse umbes 7% -l paaridest, kes seisavad silmitsi korduva raseduse kaotusega, varajases staadiumis raseduse katkemata jätmisega ja ebaõnnestunud IVF-i katsetega..

Peamiste pärilike haiguste uuringud

Kõigi pärilike haiguste hulgas on kaks kõige tavalisemat seisundit - tsüstiline fibroos ja seljaaju lihaste atroofia. Ligikaudsete hinnangute kohaselt on iga 45. terve inimene nende haiguste geenides mutatsioonide kandja, kuid ta ei jää haigeks, kuna tal on mutatsioon ainult ühes geenis. Aga kui kaks sellist inimest otsustavad lapse saada, on raskelt haige lapse saamise risk 25%.

Pärilike haiguste täpsem sõeluuring

Mõned haigused on vähem levinud kui tsüstiline fibroos ja seljaaju lihaste atroofia, kuid soovitatav on ka nende kontrollimine. Need on sellised haigused nagu: pärilik mittesündroomne kuulmislangus, galaktoseemia, fenüülketonuuria, neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon ja teised.

Ulatuslik geeniuuring - eksomeerimise järjestamine

See uuring annab meile palju teavet DNA mutatsioonide ja paljude pärilike haiguste kandja staatuse kohta..

Kõik need uuringud sobivad juhul, kui perekonna ajalugu pole koormatud. Kui perekonnas on esinenud alla 60-aastaseid vähktõve juhtumeid või muid geneetikaga seotud haigusi, täiendavaid uuringuid või suunatud bioinformaatilist analüüsi.

Kui vanemad on sama päriliku haigusega seotud mutatsioonide kandjad, palutakse neil kasutada implantatsiooni eelse geneetilise diagnoosi (PGD) tehnoloogiat. See võimaldab teil valida tervisliku embrüo enne selle implanteerimist emaka limaskestale, see tähendab enne rasedust. Reproduktiiv- ja sünnieelse meditsiini kliiniku EMC spetsialistid rakendavad seda tehnoloogiat pärilike haiguste ennetamisel edukalt.

Kliinik

Terapeutiline kliinik

Arstid ja personal

Arstid ja personal

uudised

Artiklid

Video

Küsimused ja vastused

Tere päevast! Mul on kõik testid käes. Fibroskaani ja fibrotesti tulemus. Fibroskanil on indikaator F1 ja fibrotiidsemal F4. Kuidas saab selline erinevus olla? Tee (loe edasi)

Tere päevast! Mul on kõik testid käes. Fibroskaani ja fibrotesti tulemus. Fibroskanil on indikaator F1 ja fibrotiidsemal F4. Kuidas saab selline erinevus olla? Kas teie kliinikus on mingeid seadmeid, mis võimaldavad teil näha maksa tegelikku olekut?

Kallis Anastasia! Testid fibroositaseme määramiseks: Fibrotest ja fibroscan võivad testi tulemuste tegemisel esineda erinevatel vigadel. Näiteks: rasva maht (loe edasi)

Katsed fibroosi taseme määramiseks:
Fibrotestil ja fibroscanil võivad katsetulemuste tegemisel olla erinevad vead.
Näiteks:

  • rasvkude
  • seadme sageduse kalibreerimine - fibroscan
  • erinevat tüüpi andurite olemasolu sõltuvalt patsiendi kehakaalust
  • haiguste ja paljude muude tegurite diagnostilise otsingu testi näidustused.

Kullastandard on maksa biopsia.
Oma kliinikus teostame ul-i kliinikus maksa elastograafiat. Schepkina d 35

Lugupeetud arst! Arvukate testide tulemuste kohaselt on mul kohalikus kliinikus diagnoositud GERD ja mulle on ette nähtud võtta 4 nädala jooksul 20 mg pariiti (loe lähemalt)

Arvukate testide tulemuste kohaselt diagnoositi mul kohalikus kliinikus GERD ja määrati mind võtma 4 nädala jooksul 20 mg pariet, seejärel vahetama 2 kuu jooksul 10 mg. Ja võtke ka üks kord kuus 10 päeva ravimit Odeston (üks kord päevas enne lõunat)
ja 3 kuu jooksul võtke õhtusöögil Creoni annuses 10 000. Mulle ravi määranud arst ütles, et ma ei tohiks tema juurde ilmuda enne, kui minu ravikuur on lõppenud ja öeldes, et mul on ravim Odestonist kõrvetised, ütles ta, et seda ei saa teha..

Pärast seda, kui jätkasin ravimi Odeston kasutamist, hakkasin sageli õhuga (iga poole tunni tagant) röhitsema, mis oli varem alles pärast söömist (vahel harva). Odestoni võtmise 10. päeval halvenes mu seisund võrreldes raviga enne ravi nii palju, et olin sunnitud lisaks võtma fosfalugeeli.

Kas te võiksite palun soovitada, kuidas saaksin ravimit Odeston asendada, sest meie linna teise gastroenteroloogi juures on võimatu kohtumist saada ja siiani olen tulnud Moskvasse konsultatsioonile
ei tööta?

Vaagnaelundite ultraheli ei näidanud siseorganites patoloogilisi muutusi ja gastroskoopia näitas kaksteistsõrmiksoole ja mao kerget põletikku, samuti sapi olemasolu maos. (Kõik nõutavad vereanalüüsid on head. Helicobacter pylori test on negatiivne.)

Täname tähelepanu ja koostöö eest..

Tervitustega, Elizabeth.

Kallis Elizabeth! Ravim Odeston on selektiivne spasmolüütikum, mille eesmärk on peamiselt Oddi sulgurlihase lõdvestamine (klapp, mis blokeerib ühist sapijuha selle ühinemiskohas (loe lähemalt)

Kallis Elizabeth!
Ravim Odeston on selektiivne spasmolüütikum, mille eesmärk on peamiselt Oddi sulgurlihase lõdvestamine (klapp, mis blokeerib ühist sapijuha selle ühinemiskohas kaksteistsõrmiksoolega 12).
Sellel ravimil puudub otsene seos GERD raviga ja seda patoloogiat käsitlevates soovitustes ei sisaldu.
Siiski on teada, et GERD-d kombineeritakse sageli seedesüsteemi muude häirete ja haigustega, sealhulgas sapipõie ja juba mainitud Oddi sulgurlihase häiretega.
Tõepoolest, kui kahtlustatakse Oddi sulgurlihase spasmi / talitlushäireid, tuleb ravim Odeston suurenenud tooniga hästi toime (vähemalt eeldame seda, sest praegu pole kliinilisi meetodeid Oddi sulgurlihase objektiivse mõõtmise objektiivseks mõõtmiseks).
Julgen arvata, et arst kahtlustas teid milleski sarnases, ja otsustas seetõttu selle ravimi välja kirjutada.

Ravimis Odeston on teada soovimatu toime: selle manustamist kombineeritakse sageli limaskestade ärritustundega. Mõnikord nõuab see ravimite ärajätmist.

Antatsiidide / ümbrise klassi kuuluvate ravimite puhul on roll seedesüsteemi patoloogia ravis väga tagasihoidlik: need on kas abistavad ravimid (näiteks limaskestade ajutiseks kaitseks) või sümptomaatiline teraapia - sümptomite kõrvaldamine. Antatsiidid ei muuda seedimisel sisuliselt midagi.
See tähendab, et saate neid kasutada, kui muul viisil ei saa ravida või kui määratud ravi ei aita kohe..

Kahjuks, ilma teid nägemata ja omamata dokumenteeritud tõendeid normist kõrvalekaldumiste kohta, mis teie puhul ilmnesid / puudusid, ei ole mul mingeid ametialaseid, juriidilisi ega moraalseid õigusi teile nõu anda millegi konkreetse osas..
Pärast telemeditsiini seaduse vastuvõtmist on meil õigus korraldada varem uuritud patsientide korduvaid konsultatsioone uuringu tulemuste või ravi ajal, see on loogiline, kuna tuntud diagnoosiga patsient ei pruugi tõesti vaja objektiivset uurimist.
Vastupidi, esmasel kohtumisel on väga oluline oma kätega magu “näha”, kontrollida kõiki sümptomeid ja otsida objektiivset seisundit otse välja

Lugupidamisega dr N. Novožilov.

Tere pärastlõunal. Öelge mulle, milliseid kõhunäärme näitajaid tuleks jälgida, et jälgida kõhunäärme seisundit (välja arvatud suhkru veri ja ultraheli (loe lähemalt)

Tere pärastlõunal. Öelge mulle, milliseid kõhunäärme näitajaid tuleks jälgida kõhunäärme seisundi jälgimiseks (välja arvatud suhkru veri ja alamnäärme ultraheli ning nii, et see oleks funktsionaalse jõudluse kaudu ühendatud täpselt alamnäärme seisundiga) C-tüüpi peptiid, insuliini analüüs, CT, MRI (ultraheliuuring ei anna ju midagi muud, kui ainult geeli suurust.)

Tere päevast! Kõhunäärme kudede kahjustuste aktiivsus korreleerub pankrease amülaasi ja lipaasi tasemega (veres). Välist sekretoorset funktsiooni mõõdetakse poolkvantitatiivselt (loe edasi)

Ülevaated

Tänan teid südamest lahkuse, abivalmiduse ja professionaalsuse eest. Pärast hoolika järelvalve all käimist on möödunud kuus kuud, kuid teie suurepärane suhtumine ja entusiasm on jäänud mulle hinge ja ma olen teile kõige eest väga tänulik. ( Loe rohkem )

Tänan teid südamest lahkuse, abivalmiduse ja professionaalsuse eest. Pärast hoolika järelvalve all käimist on möödunud kuus kuud, kuid teie suurepärane suhtumine ja entusiasm on jäänud mulle hinge ja ma olen teile kõige eest väga tänulik. (Peida)

Tänan teid südamest lahkuse, abivalmiduse ja professionaalsuse eest. Pärast hoolika järelvalve all käimist on möödunud kuus kuud, kuid teie suurepärane suhtumine ja entusiasm on jäänud mulle hinge ja ma olen teile kõige eest väga tänulik. ( Loe rohkem )

Tänan teid südamest lahkuse, abivalmiduse ja professionaalsuse eest. Pärast hoolika järelvalve all käimist on möödunud kuus kuud, kuid teie suurepärane suhtumine ja entusiasm on jäänud mulle hinge ja ma olen teile kõige eest väga tänulik. (Peida)

Äärmiselt negatiivne mulje dr Tabeyeva konsultatsioonilt, kui nad soovitavad kilpnäärme kolloidsõlme uurida biopsia abil, isegi kui see kasvab. Arsti kvalifikatsioon on enam kui piisav teadmiseks, et TIRADS 3–5 sõlmed, kuid mitte TIRADS 2, on biopsiates (mulle anti selline klassifikatsioon augustis Hispaanias). Ma ei (loe lähemalt)

Äärmiselt negatiivne mulje dr Tabeyeva konsultatsioonilt, kui nad soovitavad kilpnäärme kolloidsõlme uurida biopsia abil, isegi kui see kasvab. Arsti kvalifikatsioon on enam kui piisav teadmiseks, et TIRADS 3–5 sõlmed, kuid mitte TIRADS 2, on biopsiates (mulle anti selline klassifikatsioon augustis Hispaanias). Ma ei pane pahaks, et kindlustuse arvel või oma raha eest, laiemaks uuringuks, testide tegemiseks, ultraheliuuringu tegemiseks, CT-skaneerimiseks jne, aga pakkuda traumaatilist biopsiat teha on juba liiga palju.

Milliseid geneetilisi teste raseduse kavandamiseks tuleks võtta?

Nõukogude ajal, alates 1930. aastatest kuni 1960. aastate teise pooleni, oli geneetika kui teadus keelatud ja geneetika algatati kohtu alla. Sotsialistlikus riigis väideti, et selle kodanikel ei tohi olla pärilikke haigusi ning inimgeenide teemalisi vestlusi peeti rassismi ja fašismi aluseks.

Enam kui pool sajandit hiljem on geneetika kui arstiteaduse kontseptsioon ja selle roll inimese elus märkimisväärselt muutunud, kuid geenianalüüs, karüotüpiseerimine (tulevaste vanemate kromosoomikomplekti väljaselgitamine), pärilikud ja kromosomaalsed haigused ning muud mõisted on lihtsa inimese jaoks endiselt “tume mets”. Ja sellised protsessid nagu raseduse planeerimine ja geneetikuga konsulteerimine on hirmul paljudele paaridele, kes soovivad last saada või on juba raseduse staadiumis.

Tegelikult võib raseduse planeerimisel kasutatav geneetiline analüüs aidata vältida paljusid probleeme, mis on seotud sündimata lapse alaväärsusega..

Mis on geneetiline analüüs??

Geneetiline analüüs on analüüs, mille abil saate näha ja mõista, kui suur on sündimata lapse eelsoodumus geneetiliste ja muude haiguste tekkeks, samuti kuidas välised tegurid (ökoloogia, toitumine jne) mõjutavad loote arengut emakas.

Inimesel on mitu kümneid tuhandeid geene ja igaüks neist mängib tema elus olulist rolli. Tänapäeval pole kõik geenid teada. On isegi täpselt kindlaks tehtud, mis nende hulgast põhjustab mutatsioone..

Igaüks meist on ainulaadse geenikomplekti kandja, mis määrab tulevikus meie omadused. Pärilikud omadused moodustavad 46 kromosoomi komplekti. Laps saab pooled kromosoomid emalt ja pooled isalt. Kui mõni neist on kahjustatud, kuvatakse see puru üldises seisukorras..

Raseduse normaalse kulgu ja loote arengu rahulikuks muutmiseks on mõistlik pöörduda spetsialistide poole kromosoomikomplekti uurimiseks, geneetilise analüüsi tegemiseks. Molekulaargeneetilised uuringud aitavad kindlaks teha loote individuaalseid geneetilisi omadusi. Geenide individuaalsust uurides saate kindlaks teha oma järglaste pärilike ja muude haiguste riski.

Arstid soovitavad raseduse planeerimise ajal teha geneetilisi uuringuid, sest siis on tõenäosus probleeme vältida palju suurem. Kuid reeglina pöördub naine geneetikute poole palvega konsulteerida juba raseduse ajal arsti või (harvemini) omal vabal tahtel..

Kui raseduse planeerimisel on vajalik geenianalüüs?

Meditsiiniline geneetiline konsultatsioon on vajalik, kui:

  • naise vanus on üle 35 aasta ja meeste vanus üle 40 (see on vanus, kus suureneb mutatsioonide ja patoloogiate tekke oht);
  • perekonnal on pärilikud haigused;
  • sündimata lapse vanemad on lähisugulased;
  • esimene laps sündis kaasasündinud väärarengutega;
  • enne seda oli rasedal raseduse katkemine, surnult sündinud;
  • viljastumise ajal või raseduse ajal mõjutasid loote kahjulikud tegurid;
  • raseduse ajal on naisel olnud äge viirusnakkus (ARVI, punetised, gripp);
  • rase naine on biokeemilise või ultraheliuuringu tulemuste kohaselt ohustatud.

Kuidas rasedust planeerida

1. Mis on raseduse planeerimine?

Raseduse planeerimine on ennetusmeetmete kogum, mille eesmärk on vähendada kaasasündinud haigustega lapse saamise riske, samuti vähendada tulevases emas raseduse ja sünnituse ajal tekkivate komplikatsioonide arvu. Raseduse ettevalmistamist on soovitatav alustada 3-4 kuud enne kavandatud viljastumist.

2. Kust alustada eksamit??

Põhjalik diagnostiline uuring on tulevaste vanemate üks olulisemaid ülesandeid. Soovitatav on emal läbida sünnitusabi kliiniku sünnitusarsti-günekoloogi juures läbivaatus, lapse tulevasel isal soovitatakse külastada uroloogi.

Need spetsialistid annavad vajalikud soovitused edasiseks uurimiseks, kirjutavad välja analüüsimis- ja kliiniliste uuringute juhised. Naine võib saata ennetavatele vaktsineerimistele, samuti hambaarsti ja ENT arsti juurde - varjatud nakkushaiguste tuvastamiseks.

Pärast läbivaatusi annavad terapeut ja meditsiinispetsialistid suunised uuringuteks.

3. Milliseid teisi arste on vaja läbi vaadata?

Mõlemad tulevased vanemad peaksid külastama kliiniku perearsti, kelle juurde nad on kinnitatud. Terapeut saab tuvastada kroonilised haigused ja viirusnakkused, mida tuleb enne rasestumist ravida.

Pärast läbivaatusi annavad terapeut ja meditsiinispetsialistid suunised uuringuteks.

Perekonna ajaloo olemasolul (selles peres või sugulaste pärilike haigustega laste sünd) on soovitatav külastada geneetikat DZM-i Morozovi lastelinna kliinilises haiglas.

Ärge unustage, et meditsiiniliste organisatsioonide spetsialistid teevad kohtumisi kokkuleppel.

4. Millised testid tuleb läbida?

Tulevased vanemad peavad läbima järgmised testid:

  • suguelundite infektsioonide analüüs;
  • üldine vereanalüüs;
  • uriini üldine analüüs;
  • verekeemia;
  • analüüs veregrupi ja Rh-faktori määramiseks (Rh-negatiivse vere - Rh-antikehade juuresolekul);
  • vereanalüüsid HIV, B- ja C-hepatiidi osas;
  • hormoonide, sealhulgas kilpnäärmehormoonide vereanalüüs;
  • latentsete infektsioonide analüüs (TORCH-nakkused: toksoplasmoos; muud nakkused: tuulerõuged, parvoviirus, listerioos; punetised; tsütomegaloviirus; herpes);
  • koagulogramm, hemosasiogramm.

Mehel on soovitav läbida sperma ja eesnäärme sekretsiooni uuring (vastavalt eriarsti ütlustele) ja naisel - vaagnaelundite (munasarjad ja emakas) ultraheli diagnoosimine ja piimanäärmete uurimine (ultraheli või mammograafia)..

Pärast kõigi analüüside tulemuste saamist järeldab sünnitusarst-günekoloog ja uroloog teisel kohtumisel vanemate tervisliku seisundi ning tuvastatud haiguste ja patoloogiate edasise ennetamise või ravi kohta.

5. Kas Moskvas on võimalik ravida viljatust?

Jah, see on võimalik. Kui on tõendeid, võib paarid saata viljatuse raviks tasuta, kasutades in vitro viljastamise (IVF) protseduuri - kohustusliku tervisekindlustuse arvelt.

Moskvas on viljatusravi programmi IVF-iga rakendatud alates 2007. aastast. Kohustusliku tervisekindlustussüsteemi arvelt teostavad viljatusravi nii riiklikud kui ka meditsiinilised meditsiinilised organisatsioonid Moskvas.

IVF-i ootenimekirja saab alla laadida Moskva terviseosakonna veebisaidilt ekraani paremas servas jaotises "Lisateave".

Raseduse geneetika analüüs

Raseduse planeerimise geneetika analüüs on uurimisrühm, mis aitab kindlaks teha geneetiliste kõrvalekallete ja arenguhäiretega lapse saamise tõenäosuse. Geneetika kui teaduse suhtes muutus suhtumine äärmiselt negatiivsest täieliku äratundmiseni. Kuid tänapäevani pole geeniuuringud viljastumise ettevalmistamisel kõige tavalisemad. Naise vere geneetiline analüüs raseduse ajal viiakse sageli läbi kohustusliku sõeluuringu osana. Ja ultraheli käigus tuvastatud arenguhäiretega, arvatavasti geenitüübiga.

Geneetilise diagnoosimise meetodid võivad olla mitteinvasiivsed (kliiniline geneetiline modelleerimine, vere ultraheli diagnostika ja vere biokeemiline analüüs) ja invasiivsed (amniotsentriline, platsenta, kordotsenteesi ja koorionibiopsia). Kõik invasiivsed meetodid kujutavad endast lootele teatavat ohtu ja hõlmavad materjali kogumist punktsiooni (nõela punktsiooniga) ja proovide võtmisega (amniootiline vedelik, platsentarakud või nabaväädivere). Ennetava uurimistöö jaoks kasutatakse mitteinvasiivseid meetodeid. Invasiivne - tõsise kromosomaalse kõrvalekaldega diagnoosi kinnitamisel.

Kohustuslik geneetiline nõustamine

Geneetiku vabatahtlik visiit on endiselt haruldane. Kõige sagedamini pöörduvad naised või paarid kohustusliku eksami käigus geneetika poole. Meditsiinilist geneetilist nõustamist peetakse kohustuslikuks, kui:

  • tulevane ema on vanem kui 35 aastat ja tulevane isa on jõudnud 40-aastaseks saamiseni;
  • mõlemad või üks alla 18-aastastest partneritest;
  • lootele olid avatud kahjulikud tegurid (radioisotoopide kokkupuude, toksiliste kemikaalide mõju või tal olid viirusnakkused, eriti punetised);
  • peres on kaasasündinud anomaaliaga lapsi;
  • naisel on olnud kaks või enam rasedust, mis on lõppenud enneaegselt või surnult;
  • kui peres on ühel või mõlemal vanemal sugulasi, kellel on kromosoomihäired;
  • laps eostati lähisuhtes;
  • naine on ohustatud vereanalüüsi või ultraheli abil.

Kui paar on väidetavalt tervislik, saavad tulevased vanemad lihtsalt rääkida geneetikuga, kes küsib neilt sugulaste kohta ja räägib võimalikest riskidest. Kui uuringutulemused paljastasid hälbega laste sünnitamise kõrgeid riske, on vajalik konsulteerida geneetikuga.

Geneetiline vereanalüüs

Geneetika vereanalüüs on terve grupp uuringuid. Kahjuks ei anna need testid, isegi kui tuvastatakse isegi väga madalad riskid, 100% -list garantiid täiesti tervete järglaste sünnist. Kuid need võimaldavad meil tuvastada juhtumeid, kus haigete, deformatsioonide ja mitteelujõuliste lootetega laste sünnitamise oht on väga kõrge. Parem on seda teha nii kiiresti kui võimalik, et vältida probleeme, mis on seotud alamate laste hooldamisega ja 1. eluaasta lapse kaotusega. Kõige informatiivsemateks meetoditeks peetakse:

  • Konkreetsete haiguste, näiteks fenüülketonuuria, DNA diagnostika;
  • karüotüüpimine;
  • HLA kirjutamine.

Esimesi meetodeid kasutatakse juhul, kui perekonnas esinevad spetsiifilised vaevused (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria ja teised). Teised on ette nähtud järglaste kromosomaalsete kõrvalekallete tekke riski diagnoosimiseks (Edwards, Down, Lenozh, Patau ja teised). Uusimad meetodid on kavandatud viljatuse põhjuste ja abikaasade kokkusobimatuse põhjuste väljaselgitamiseks geneetika osas, neid meetodeid kasutatakse enne IVF-i.

Kui kromosomaalsete kõrvalekallete tekke oht on suur, peab naine jälgima geneetikat kogu raseduse ajal. Mõnel juhul, kui vereanalüüs võeti kohustusliku sõeluuringu osana juba tiinusperioodil ja kellel on suur oht saada kõrvalekaldeid lapsi, võib naisele diagnoosi kinnitamiseks soovitada invasiivseid uuringumeetodeid. Ja abort, kui diagnoos kinnitatakse.

Up