logo

Lugemisaeg: min.

Statistika kohaselt on iga viies paar silmitsi viljatuse probleemiga. Kahel viiest juhtudest diagnoositakse meeste viljatus. Meditsiinis tähendab viljatus paari fertiilses eas lapse võimetust last ilma aktiivse seksuaalelu aastata ilma kaitseta.

Tänapäeval on tuvastatud viljatuse põhjuseid palju. Juhtpositsiooni võtab aga rühm geneetilisi tegureid..

Meeste geneetiline viljatus

Meeste geneetilise viljatuse mehhanismi on üsna keeruline kirjeldada ilma spetsiaalseid meditsiinilisi termineid kasutamata.

Lihtsustatud kujul näeb skeem välja umbes selline: mehe reproduktiivse funktsiooni eest vastutavad geenid asuvad Y-kromosoomi saidil. Sellel saidil on kolm tsooni, millest igaüks sisaldab konkreetset geneetilise materjali komplekti. Mis tahes muutused nende geenide koostises, mutatsiooniprotsessid põhjustavad paljusid reproduktiivseid häireid.

Ligikaudu 5% fertiilses eas meestest kannatab sperma kvantitatiivsete ja kvalitatiivsete näitajate kõrvalekallete all. Probleemide ring on piisavalt lai ja ulatub sperma kehvast motiilsusest kuni täieliku puudumiseni. Meeste viljatuse raskusaste sõltub lihtsalt Y-kromosoomi geneetiliste saitide koostise ülalnimetatud rikkumistest.

Saate arstiga tasuta konsultatsiooni

Viljatuse geneetilised põhjused

On tõestatud, et reproduktiivfunktsiooni geneetilised häired võivad olla nii kaasasündinud kui omandatud. Viimased põhjustavad järgmisi põhjuseid:

  • abielu lähisugulasega;
  • saastatud keskkond;
  • halbade harjumuste olemasolu;
  • alatoitumus.

Meeste viljatuse geneetilised tegurid taanduvad mitmeks haiguseks, millest kõige levinumad on:

  • Urogenitaalsüsteemi ebanormaalne moodustumine ja areng;
  • Downi sündroom;
  • endokriinsüsteemi talitlushäired;
  • aneemia;
  • neeruhaigus
  • krüptoridism, mille korral toimub munandite prolapss;
  • nakkushaigused;
  • stressirohked olukorrad.

Praeguseks on meditsiinipraktikas juhtumeid, kus meeste geneetilise viljatuse tõelist põhjust pole võimalik kindlaks teha. Sellistes olukordades on tavaks osutada haiguse tundmatule etioloogiale.

Probleemi pärilik tegur on endiselt domineeriv. ¾ juhtudel on meeste viljatus seotud vas deferenside kaasasündinud kahepoolse alaarenguga.

Kui on vaja geenitesti

Geneetiline testimine annab probleemi kohta võimalikult palju teavet. Mõnel juhul saab tänapäevane diagnostika vastata küsimusele, miks paar ei saa last sünnitada.

Kõigepealt tuleb mõelda riskirühma kuuluvate paaride geeniuuringutele, nimelt:

  1. Seotud abikaasad või nende vanemad.
  2. Paarid, kellel on olnud ebaõnnestunud rasedus. Raseduse katkemine, surnult sündimine peaks olema võimalus pöörduda geneetikute poole. Selline visiit on eriti asjakohane, kui raseduse katkestamise või lapse surma täpset põhjust ei ole kindlaks tehtud.
  3. Kaasasündinud etioloogia väärarengud mõlemal või ühel abikaasast.
  4. Kui peres oli või on viljatuid paare.

Kui ühtegi neist teguritest puuduvad, on näidustatud meeste viljatuse geneetiliste tegurite analüüs, kui paaril ei ole rasedust vähemalt ühe aasta jooksul.

Kuidas on geneetikaga konsulteerimine enne IVF-i??

Isegi raseduse kavandamise etapis koostab ja uurib geneetik sugupuu sugupuud ja kõiki tingimusi, mis võivad sündimata lapse tervisele kahjulikult mõjuda (abikaasade haigused alates lapsepõlvest, elutingimused, elukutse ja töökoht, ökoloogia, abikaasade hiljuti võetud ravimid) ) Kogutud andmete põhjal määratakse vajalik eksam..

Testide ja anamneesi tulemusel kirjutab geneetik järelduse IVF-i kohta (proovi saab vaadata Internetis): teeb tulevase beebi tervisele individuaalse geneetilise prognoosi, määrab erinevate haiguste riski.

Kohtumine geneetikuga on vajalik ka pärast IVF-i, pärast rasestumist. On olemas teatud riskirühm, mis nõuab loote patoloogilise arengu välistamiseks lihtsalt geneetiku konsultatsiooni.

Samuti viiakse läbi geneetikaalane konsultatsioon kohustusliku tervisekindlustuse IVF läbiviimiseks.

Kuidas on küsitlusega?

Meeste reproduktiivse süsteemi patoloogia tuvastamiseks tehakse enne IVF-i geeniuuring, mis hõlmab veenivere proovide võtmist karüotüübi analüüsimiseks ja mutatsioonide välistamiseks või kinnitamiseks ja spermogrammi analüüsimiseks. Kaks uuringut täiendavad teineteist ja need tuleks läbi viia igakülgselt..

Meeste geneetilist viljatust ei saa ravida. See on üks raskemaid viljatuse vorme, praktiliselt parandamatu. Kuid kaasaegsel meditsiinil on võime aidata paaridel sünnitada ja sünnitada tervislik laps. Praegune sperma munarakkude implanteerimise meetod annab hea võimaluse, kuid nõuab eelnevat põhjalikku uurimist, et välistada sarnase probleemi edasikandumise järglastele.

Meeste viljatuse geneetilised tegurid on asümptomaatilised. Ainus viis reproduktiivse süsteemi rikkumise kahtlustamiseks on aeg. Kui paar ei saa ühe aasta jooksul rasestuda või kui naisel on raseduse katkemine, sünnivad surnud lapsed, tuleb pöörduda spetsialisti poole.

Kaasaegse meditsiini võimalused ei ravi meeste geneetilist viljatust, kuid on olemas meetodeid, mis aitavad abielupaarist saada õnnelikuks lapsevanemaks.

Geneetilised testid enne IVF-i

Implantatsioonieelse geneetilise diagnoosi (PGD) protseduur hõlmab viljastamata munade või valmisembrüote kasutamist teadusuuringutes. Embrüote analüüs on informatiivsem, kuna see sisaldab mitte ainult ema, vaid ka isa geene (mis võivad lootele ka ebanormaalseid geene edastada).

Millised geenitestid enne IVF-i tuleb läbida ?

Kui IVF-s on geneetika ette nähtud paarile, tehakse testid järgmistel eesmärkidel:

  • HLA tüpiseerimine;
  • mehe ja naise karüotüüpide uurimine;
  • tavaliste geneetiliste patoloogiate (fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, galaktoseemia, amüotroofia) testimine.

Reprodukoloogia valdkonnas on nüüd välja töötatud mitu tõhusat PGD meetodit, mis aitavad enne IVF-i kvalitatiivselt uurida geenianalüüse.

  1. PCR Polümeraasi ahelreaktsiooni eesmärk on tuvastada spetsiifilised DNA duplikaadid. Et eraldada üks fragment DNA kahekordsest ahelast edasisteks uuringuteks, viib geneetika läbi denaturatsiooniprotseduuri. Lisaks segavad eksperdid spetsiaalseid ensüüme võetud biomaterjaliga, mis suurendab selle mahtu järk-järgult 2 korda. Seetõttu on nukleotiidis lihtne tuvastada ebanormaalseid piirkondi. PCR-meetod annab hea efekti monogeensete patoloogiate tuvastamisel. Seda soovitatakse bioloogiliste materjalide uurimiseks abikaasadele, kes on "halbade" geenide kandjad või kellel on pärilike haiguste kliinilised tunnused.
  2. KALA. Aitab diagnoosida muutusi kromosoomides, mis on olemuselt struktuurilised või arvulised (translokatsioon, aneuploidsus). Patoloogiliste ja tervislike kromosoomide tuvastamiseks selle meetodi abil viivad spetsialistid läbi rakkudega mitmeid laboratoorseid manipulatsioone. Pärast biopsia tegemist kinnitatakse katserakud klaasklaasile, kuumutatakse ja jahutatakse. Temperatuuri mõjust rebeneb rakumembraan, sellest väljub tsütoplasma. Laboritehnik märgib DNA lõigud fluorestsentsvärviga ja loendab spetsiaalse mikroskoobi abil ebanormaalsete kromosoomide arvu.
  3. Uuenduslik NGS-meetod. Biomaterjali diagnostika viiakse läbi krüotsüklis vastavalt NGS-i meetodile. Skeem võimaldab spetsialistidel hoolikalt uurida kõiki kromosoomipaare (neist on 23). Meetodit iseloomustab suurim täpsus (99,9%). Samaaegselt kromosomaalsete paaride uurimisega uuritakse nende patoloogiaid, mutatsioone, monogeenseid haigusi. Diagnostikaprotsess on hästi automatiseeritud, seega on täiendavad ebatäpsused välistatud. Pärast NGS-analüüsi pole blastomeetri biopsiat vaja.

IVF-i geneetilised testid: protseduuri hind

Kui arst soovitab paaril läbida IVF-i geneetilised testid, sõltub manipuleerimise maksumus töö keerukusest ja mahust, patsiendi soost, valitud kliinikust. Keskmiselt varieerub kogusumma vahemikus 50 kuni 110 tuhat rubla.

Geneetilised testid enne rasedust: mis see on ja miks ma peaksin seda võtma

Tervisliku lapse eostamiseks ja sünnitamiseks on väga oluline tulevase raseduse planeerimine. Üks ettevalmistavaid meetmeid on geneetikaalane konsultatsioon. See on väga oluline samm, mis aitab isegi planeerimisetapis kindlaks teha emakasisese arengu patoloogiate ja loote tõsiste pärilike haiguste riskid..

Mis on raseduse planeerimine?

Igal aastal muutub raseduse planeerimine populaarsemaks..

Kuid mitte kõik ei tea täpselt, milliseid toiminguid sündmus hõlmab..

Tulevase raseduse planeerimine tähendab mehe ja naise ühist ettevalmistust lapse viljastumiseks.

See sisaldab järgmisi tegevusi:

  • naise günekoloogi konsultatsioon;
  • Perearsti konsultatsioon mõlemale vanemale;
  • geneetiku konsultatsioon;
  • üldised kliinilised testid;
  • testid veregrupi ja Rh-faktori määramiseks;
  • latentsete suguelundite infektsioonide tuvastamise testid;
  • HIV-nakkuse testid;
  • naiste reproduktiivse süsteemi ultraheliuuring;
  • vaktsineerimised.

Üks olulisemaid tegevusi on geneetikaga konsulteerimine raseduse planeerimisel.

See võib ennustada terve lapse sündi perekonna pärilike haiguste ja surnult sündinud haiguste andmete põhjal.

Raseduse planeerimine jääb sageli kahe silma vahele.

See samm annab sageli eduka viljastamise kõrge tagatise, ilma komplikatsioonideta ja terve lapse sündimiseta.

Raseduse planeerimise geneetilised testid

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel on mitmeastmeline protsess. Esimesel kohtumisel vestleb geneetik tulevaste vanematega. Ta küsib küsimusi sugupuu, haiguste kohta, millega sugulased kokku puutusid.

Erilist tähelepanu pööratakse paaridele, kellel on negatiivne kogemus patoloogiate või surnult sündinud laste sünnitamisel.

Pärast suulist konsultatsiooni saavad abikaasa geneetikud saatekirja katsetamiseks.

Esmalt peate võtma biokeemilise vereanalüüsi ja seejärel spetsiaalsed kromosoomi testid.

Need uuringud on mõlemad vanemad..

Geneetikatestid raseduse planeerimisel:

  • karüotüpiseerimine (tulevaste vanemate kogu kromosoomide komplekti uurimine);
  • DNA - diagnostika (määrab üksikud haigused, see on ette nähtud, kui vanematel on juba haigeid lapsi);
  • HLA tüpiseerimine (tulevaste vanemate geneetiline ühilduvus).

Millal loobuda

On mitmeid põhjuseid, miks peaksite pöörduma geneetiku konsultatsiooni.

Riskirühma kuuluvad järgmised paarid:

  • geneetiliste haiguste esinemine ükskõik millises sugulasest;
  • varem sündinud lastel olid geneetilised patoloogiad;
  • mees ja naine ei saa pikka aega last eostada;
  • varasemad rasedused surid ära, lõppesid raseduse katkemise või surnult sündimisega;
  • naise vanus üle 35 aasta;
  • üle 40-aastane mees;
  • üks abikaasa võtab ravimeid, mis kahjustavad loodet.

Etapid

Esimesel kohtumisel peab geneetik vestlust paariga, kes plaanib saada vanemateks.

Selleks, et konsultatsioon annaks maksimaalse tulemuse, peate teadma, mida peate sugulastelt küsima, minnes käima geneetiku juures.

Uurige kindlasti, kas perekonnas esines haigete või surnud laste sündi, millised haigused leiti sugupuust. See teave tuleb arstile öelda..

Pärast tulevaste vanemate sugupuu uurimist annab arst juhiseid täiendavateks eriarsti konsultatsioonideks ja testideks, räägib teile, kuidas annetada verd geneetika jaoks.

Pärast esimest geneetikakonsultatsiooni soovitatakse abielus paaril läbi viia uuringud selliste spetsialistide poolt nagu:

Ja võtke ka biokeemiline vereanalüüs.

Pärast seda saadetakse tulevased vanemad viivitamatule geenitestile..

Nad sisaldavad:

  • iga paari liikme kromosoomikomplekti uurimine patoloogiliste geenide olemasolu jaoks;
  • kui peres on juba haige laps, antakse DNA - test. See näitab haige lapse uuesti sündimise tõenäosust;
  • abikaasade geneetiline ühilduvus. See test on ette nähtud paaridele, kes pole pikka aega suutnud last eostada..

Nakkustestid

Lisaks testidele, mis näitavad kromosoomide ja geenide struktuuri, tuleb tulevasi vanemaid testida mitmesuguste nakkuste suhtes:

Need haigused võivad sündimata lapse arenguprotsessidele märkimisväärselt kahjustada ja põhjustada isegi tema surma..

Seetõttu on väga oluline neid enne rasedust diagnoosida ja ravida.

Kas geenitestid on vajalikud mõlemale võimalikule lapsevanemale?

Üsna sageli muretseb sündimata lapse planeerimise küsimus vaid paaris naine. See lähenemisviis on esialgu siiski vale. Sõeluuringud peaksid läbi viima mõlemad vanemad. See kehtib eriti geneetiliste testide läbimise kohta..

Pärimist käsitlev teave pärineb mõlemalt vanemalt. Ja kui üks abikaasadest on tervislik, on võimalus, et teine ​​on patoloogilise geeni kandja.

Raseduse planeerimise protsessis vaieldavate küsimuste vältimiseks peate selgelt aru saama, mis on geneetiline analüüs, kuidas seda tehakse ja mis on selle eesmärk.

Kui üks partneritest keeldub, ärge sundige teda. Sellises olukorras ei ole geneetiline analüüs enam usaldusväärne..

Raseduse planeerimine on oluline samm iga paari elus. Üks võtmepunkte on geneetiline analüüs..

Ainult tema saab paarile anda vastuse küsimusele "Milline on haige lapse saamise tõenäosus." Seetõttu ärge jätke seda sammu vahele..

Õige ja üksikasjalik uurimine aitab tervislikku last sünnitada.

Läheksin geneetika juurde - raseduse pädev planeerimine

Kuidas raseduseks valmistuda? Kaasasündinud väärarengute analüüs, uurimine ja ennetamine

Milline tulevastest vanematest ei unista, et laps pärib neilt kõik parima. Näiteks oskus täppisteadusi ja muusikaline kõrv. Imikule pärilike haiguste edasiandmist, vastupidi, ei taha keegi. Kuidas seda kindlustada? Geneetikute käest nõu küsimine.

Esimesed sammud

Abielupaarid, kes plaanivad last saada, peaksid teadma, et Venemaal toimuvad tasuta meditsiinilised ja geneetilised konsultatsioonid, mida jälgib tervishoiuministeerium. Neid on igas piirkondlikus linnas, eriti pealinnas. Ringkonna naiste konsultatsioonil antakse lapseootel emale saatekiri geneetika vastuvõtmiseks. Nüüd pakuvad nad paljudes erakliinikutes geneetiku konsultatsiooni ja läbivad tema soovitatud testid - ilma suunata, kuid raha eest. Nii et iga perekond, kes valmistub pärijaks saama, saab valida õige valiku..

Enne geneetikakülastust peaksite oma vanematelt, vanavanematelt ja teistelt sugulastelt küsima neile teadaolevate esivanemate mitmesuguste haiguste juhtumeid, sealhulgas vanaema suhkurtõbi või teise nõo närvivapustus. Peate meeles pidama või küsima, kas teie peres on esinenud viljatuse, lapse puude, korduvate raseduse katkemise juhtumeid naistel, vaimuhaigusi ja kaasasündinud anomaaliaid, intsessiivseid abielusid.

Konsultatsioonile minnes on parem võtta endaga kaasas olev meditsiiniline dokumentatsioon - kliiniku kaart ja uuringute tulemused. Saate igaks juhuks kaasa võtta perefotosid.

Geneetiku vastuvõtul tuleb vastata arvukatele küsimustele, mis algavad sõnadega "Kas teie peres oli üldse midagi." Esimese külastusega kaasneb alati sugupuu. Selleks tähistatakse kõik pereliikmed spetsiaalsete ikoonidega, need nummerdatakse: Rooma numbritega põlvkonnad, araabia numbritega põlvkonnad. Graafilist pilti täiendatakse kõigi teie sugulaste lühikese ülevaatega - "legend". Hankige üksikasjalik "geneetiline puu", mis näitab selgelt perekonna tervise pilti.

Triibulised kromosoomid

Raseduse kavandamise etapis korduvate raseduse katkemiste või viljatuse korral soovitatakse abikaasadel tavaliselt uurida karüotüüpi - kromosoomide komplekti. Kui peres on juba puudega laps, on see protseduur lihtsalt vajalik. Kuid eksperdid usuvad, et selline uuring ei sega iga paari, kes plaanib lapse saada. See meetod on universaalne, ei vaja suuri kulutusi ja pingutusi ning mis kõige tähtsam - võimaldab teil kindlaks teha enamiku kõige tavalisematest kromosomaalsetest haigustest.

Analüüsiks on vaja kõrge jagunemiskiirusega rakke - sel juhul valgeid vereliblesid. Nende vastuvõtmiseks võtavad tulevased vanemad verd veenist. Kahe nädala jooksul rakud "kasvavad" laboris; teatud jaotusetapis - metafaasis - pärsitakse neid spetsiaalse mürgi lisamisega. Rakkudesse viiakse värvaineid ja kromosoomid omandavad põikivärvi. Eksperdid võrdlevad ribade vaheldumist tavaliste fotodega - absoluutselt terve inimese kromosoomide fotodega. Kahjustused määratakse kromosoomide mustri muutmisega.

Nii et häda ei kordu

Millised uuringud on ette nähtud, kui peres on juba erivajadustega laps? Mõlemal juhul on see erinev. Näiteks on beebil Downi sündroom. Kas paarile võib sündida teine ​​sama patoloogiaga laps? Vastus on kahemõtteline: kõik sõltub haiguse vormist vanemas eas. On olemas tavaline sündroomi vorm, mille põhjuseks on täiendava kahekümne esimese kromosoomi olemasolu. See on trisoomia 21, mis esineb 95% juhtudest. Kui ta diagnoositakse, pole teise Downi sündroomiga lapse saamise oht suurem kui ühelgi teisel abielupaaril. Kuid on olemas haiguse translokatsioonivorm, mille põhjustab ühe kromosoomi paiknemine teisel. Kakskümmend esimene asetseb kahekümne teise või kahekümne esimese kohal - teise kahekümne esimese kohal. Kõige sagedamini on selliste muutuste põhjustajaks pärilik kahjustus, seetõttu on vajalik ema ja mõnikord ka isa kromosoomiaparaadi uurimine.

Teine olukord. Lapsel on fenüülketonuuria haigus, mis on seotud aminohapete metabolismi häiretega, mis põhjustab neuroloogilisi häireid ja vaimset alaarengut. Nii ema kui isa on patoloogilise geeni kandjad. Teise raseduse planeerimisel peate läbi viima molekulaarse geneetilise uuringu.

Geeni muteerimiseks on kaks võimalust. Kui laps on pärinud kaks geeni, millel on sama mutatsioon, diagnoositakse ta fenüülketonuuria. Kuid mõnikord esinevad samas geenis kaks erinevat mutatsiooni: üks emalt ja teine ​​isalt. Lapsel on ka fenüülketonuuria, kuid leebemal kujul kui esimesel juhul. Diagnoosimiseks võtavad nad emalt ja isalt verd ning tuvastavad, milliseid mutatsioone ta kannab ja milliseid ta kannab. Sõltuvalt sellest on võimalik ennustada haige lapse uuesti sündimise tõenäosust.

Kui vanematel on haigusi, mis ei ole seotud päriliku klassiga, paljastavad uuringud kromosoomi aparatuuri ebastabiilsuse, ebastabiilsuse. Sellises olukorras peab ema raseduse ajal olema eriti ettevaatlik ja vältima kokkupuudet kiirgusega, nagu näiteks röntgenikiirgus või mikrolainekiirgus.

Raseduse õige planeerimine

Isegi absoluutselt terved vanemad, kellel on laitmatu sugupuu, pole patoloogiatega lapse sündi immuunsed. Iga kümnes planeedi elanik on mõne „halva” geeni kandja. Kuid enamikul juhtudel kõrvalekaldeid ei esine, kuna inimkeha on üsna usaldusväärselt kaitstud. Geenid on rakkudes paigutatud paarikaupa, igas rakus on topelt kromosoome. Laps pärib ühe poole emalt, teise isalt. Ja kui üks vanematest annab lapsele “vale” geeni ja teine ​​“õige” geeni, siis pärilikku haigust ei teki. Tervislik geen surub alla patoloogilisi.

Kuid mõnikord langeb kaks meteoriiti ühte lehtrisse: kui mõlemad vanemad "kannavad" patoloogilist geeni, on haige lapse saamise tõenäosus suur. Just sel juhul päritakse fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos - endokriinnäärmete kahjustused, mis põhjustavad hingamissüsteemi ja seedetrakti raskeid talitlushäireid.

Seetõttu on geneetikud pööranud sugulasabielutele suurt tähelepanu: tõenäosus, et kaks identset “vale” geeni kohtuvad, suureneb dramaatiliselt. Keegi ei tea, kas tal on patoloogiline geen. Ta ei tea enne, kui eksam on lõpule viidud..

Sünnidefektide ennetamine

Lapse kaasasündinud väärarengute ennetamist saavad ja peaksid tegema tulevased vanemad. Välismaal on turvameetmed kohustuslikud. Naine, kes plaanib rasedust, kaks kuud enne väidetavat rasestumist, hakkab võtma foolhapet sisaldavaid ravimeid.

Sünnitusabi-günekoloogi juures on soovitatav seda jälgida isegi enne rasedust. Beebit oodates peate läbima ultraheliuuringu kolm korda. Geneetikud viivad läbi ka lootepatoloogia markerite (fr.marker - mark) biokeemilisi uuringuid - embrüonaalses koes toodetavaid spetsiaalseid valke, näiteks alfa-fetoproteiini, kooriongonadotropiini, inhibiini. Nende taseme tõus rase naise veres ei näita lapse teatud haiguse arengut, vaid annab märku: on olemas patoloogia, on vaja põhjalikumat uurimist. Näiteks vereanalüüs.

Võimalik, et peate tegema biopsia või amniotsenteesi, uuringu amnionivedeliku kohta, mis võetakse ema kõhukelme augustamise teel. Need on invasiivsed uurimismeetodid. Pikka aega usuti, et need on naise jaoks ohtlikud ja pigem traumeerivad. Kuid isegi varem oli tüsistuste risk, nagu raseduse enneaegne katkestamine, suurem kui üks protsent. Ja nüüd on meditsiin astunud kaugele edasi: amnionivedeliku uuringute läbiviimiseks kasutatakse uusimaid ultraheli seadmeid.

Kindlustuse jaoks

Meie riigis näidatakse igale 12. rasedusnädalast pärit lapseemale vereanalüüsi loote Downi sündroomi kindlakstegemiseks. Selle haiguse, nagu paljude teiste, tekke ohu tuvastamiseks võite kasutada ultraheli.

Geneetika - vajalik, kui.

  • . paar koosneb üksmeelest: kui abikaasa, näiteks nõod või teise suguvennad, suureneb tõenäosus saada pärilike ja kaasasündinud anomaaliatega laps;
  • . vähemalt üks abikaasadest tegeleb kahjuliku tootmisega: kiirgus, toksilised keemilised ühendid, igasugune töö ainetega, millel võib olla lootele kahjulik mõju;
  • . üks abikaasadest või mõlemad kannatavad krooniliste (eriti pärilike) haiguste all;
  • . perekonnas esinesid abikaasal ja / või naisel närvisüsteemi haiguste juhtumid, väärarengud;
  • . lapseootel ema, kes polnud rasedusest veel teadlik, tarvitas ravimeid, millel oli teratogeenne toime (mis võib põhjustada geenide mutatsioone);
  • . rase naine üle 35 aasta;
  • . surnud lapse korduvate raseduse katkemiste või taassündide ajalugu;
  • . peres kasvab juba puudega laps;
  • . täheldatakse viljatust, mille põhjus pole selge.

Peter Novikov,
Kliinilise geneetika juhataja
Moskva Pediaatria ja Lastekirurgia Instituut,
Tervishoiuministeeriumi peameditsiinigeneetika
Vene Föderatsiooni sotsiaalne areng, professor, arstiteaduste doktor

Meditsiiniliste küsimuste korral pöörduge kindlasti arsti poole.

Geneetiline nõustamine

Millal on kõige parem pöörduda geneetiku poole?

Parim aeg meditsiinilise ja geneetilise nõustamise saamiseks on see, kui perekond alles kavandab esmasündinu sündi. Sellist nõustamist nimetatakse perspektiivseks..

Geneetilist nõustamist peredele, kus on juba täheldatud päriliku või kaasasündinud patoloogiaga lapse sündi, nimetatakse tagasiulatuvaks. Ideaalis peaks selline nõustamine toimuma ka raseduse vahel.

Võite raseduse ajal nõu küsida, kuid see võimalus on pisut halvem, eriti kui perekond ei kehti praeguse raseduse esimesel, vaid teisel trimestril..

Ja lõpetuseks: mõnes olukorras on abielueelsed meditsiinilised ja geneetilised nõuanded kasulikud - näiteks kui peres on pärilikke haigusi või perekonna kuhjumisega seotud haigusi, samuti abikaasade vereanalüüsi või teatud etnilist päritolu (näiteks on pärilikke haigusi, mis on peredes palju tavalisemad) kus abikaasadel on teatud etniline kuuluvus).

Vajalikud soovitused

Milliseid soovitusi saab perekonnale anda geneetilise nõustamise tulemusel?

Kui nõustamine toimub enne rasedust, saab perekond pärast päriliku ja kaasasündinud patoloogia riski kvantitatiivset hindamist järglastel:

- abikaasade optimaalne ettevalmistus raseduseks;

- raseduse ajal lapseootel ema individuaalne jälgimine;

- võime kinnitada või välistada loote konkreetseid pärilikke haigusi raseduse esimesel või teisel trimestril.

Kui nõustamine toimub juba "tegelikult" raseduse ajal, siis loomulikult räägime ainult soovitustest jälgimiseks ja sünnieelseks diagnoosimiseks.

Eelneval nõustamisel võib anda soovitusi abielupartneri uurimiseks ning kui konsulteeritav isik on huvitatud, võib anda soovitusi abielupartneri valimiseks.

Nõustamise viimane etapp (geneetiku nõuanne) nõuab kõige hoolikamat tähelepanu. Nagu mõned autorid märgivad, pole paljud katsealused geneetilise teabe tajumiseks valmis. Kõik konsultatsioonile pöördunud isikud soovivad saada last ja ootavad konsultantidelt positiivset vastust. Sageli on nende taotlused ebareaalsed, kuna nad ei tea geeninõustaja võimetest ja ootavad temalt praktilist abi..

Geneetilise nõustamise eesmärk on vähendada patoloogilise pärilikkuse koormust ning eraldi konsultatsiooni eesmärk on aidata perel pereplaneerimise osas õige otsuse tegemisel.

Geneetiline nõustamine on kõige tõhusam juhul, kui seda viiakse läbi kui perspektiivset (pikaajalist järelkontrolli) nõustamist. Sel juhul määratakse haige lapse sünnitamise oht enne rasedust või selle varases staadiumis. Selliseid konsultatsioone viiakse läbi abikaasade naissoost abikaasade puhul, kellel on abikaasa koormatud pärilikkus, kokkupuude võimalike või teadaolevate teratogeenidega raseduse esimesel kolmel kuul, düsfunktsionaalne rasedus ja korduvad spontaansed abordid..

Retrospektiivset nõustamist viiakse läbi pärast haige lapse sündi (kaasasündinud väärarengud, kehalise arengu alaareng ja vaimne alaareng), samuti juhul, kui abikaasadel endil või nende sugulastel on kaasasündinud väärarenguid, pärilikke haigusi, vaimset alaarengut seoses tulevaste laste tervisega. Põhimõtteliselt igaüks neist Paar peab enne sünnituse kavandamist läbima geneetilise nõustamise. Geneetilise nõustamise laialdase kasutuselevõtuga on võimalik pärilike haiguste ja suremuse (eriti laste) esinemissagedust mõnevõrra vähendada. Meditsiinilise geneetilise nõustamise peamine tulemus - moraalne - nende perede jaoks, kus haigeid lapsi ei sündinud ega olnud terved.

Ideaalis näidatakse seda tüüpi arstiabi kõigile sünnitajaid kavandavatele abikaasadele. Parimaks lähenemisviisiks võib pidada kõigi perede nõustamist, kuna paljudes riikides on see tava puuetega inimeste arvu märkimisväärselt vähendanud, mis tähendab, et see on ära hoidnud paljud inimlikud tragöödiad. Kuid totaalne geneetiline nõustamine on äärmiselt haruldane. Enamikus riikides pöörduvad perekonnad geneetiku poole ainult riskitegurite olemasolul - perekonna ajalugu, abikaasade elustiil ja tervislik seisund. Statistika näitab, et selliseid “riskiperekondi” on umbes 10%. See lähenemisviis on säästlikum, kuid selle tõhusus sõltub suuresti elanikkonna biomeditsiinilise hariduse astmest. Täpsemalt alates abikaasade võimest hinnata, kas nende perekond kuulub eespool nimetatud riskirühma.

Näidustused geneetiliseks nõustamiseks:

- kaasasündinud väärarengutega lapse sünd;

- perekonnas tuvastatud või arvatav pärilik haigus;

- hilinenud lapse füüsiline areng või vaimne alaareng;

- korduvad spontaansed abordid, raseduse katkemine, surnult sündinud;

- ema vanus üle 35 aasta;

- keskkonnategurite kahjulik mõju raseduse varajases staadiumis (nakkushaigused, eriti viirusliku etioloogiaga, massiline ravimteraapia, röntgendiagnostika protseduurid, töö ebatervislikes ettevõtetes).

Kuidas hinnatakse järglaste päriliku ja kaasasündinud patoloogia riski??

Geneetiku juures kokkuleppel “kaalutakse” kõik ülaltoodud riski peamised komponendid. Tegelikult kannab iga inimene keskmiselt 4 pärilike haiguste geeni. See on äärmiselt umbkaudne arvutus, tegelikult on patoloogiliste mutatsioonide arv ükskõik millise inimese genoomis märkimisväärselt suurem. Geneetiliste haiguste riskihindamine algab sugupuu genereerimisest. Sugupuu võimaldab teil hinnata, kui paljude sugulastega geneetik peab "töötama", määrama selle perekonna haiguste (kui neid on) pärimise tüübi ja andma palju kasulikumat teavet. Kohtumise saate teha juba ettevalmistatud sugupuuga spetsialisti juures. See võimaldab vastuvõtul aega ratsionaalsemalt kasutada. Pärast sugupuu koostamist hinnatakse pärilikku ajalugu, teatud haiguste esinemist perekonnas.

Pärast kogu vajaliku teabe selgitamist kantakse konsulteeritud perekonna kangide eraldatud geneetiline koormus. Ja juba sõltuvalt sellest koormusest annab spetsialist soovitusi. Lisaks patoloogilise pärilikkuse koormusele hinnatakse ka keskkonnategureid, mis võivad kahjulikult mõjutada abikaasade sugurakkude genoomi, aga ka loote arengut. Arvesse võetakse paljusid aspekte - kutsealased ja kodused ohud, abikaasade tervislik seisund, nende haigused ja mitmesuguste ravimite võtmine viljastumisele eelnenud perioodil või vahetult raseduse ajal jne..

Riskianalüüs

Milline on päriliku haiguse või kaasasündinud väärarenguga lapse saamise oht??

Päriliku haiguse või kaasasündinud väärarenguga lapse saamise oht on iga raseduse ajal kõigil paaridel.

See risk koosneb paljudest komponentidest:

- pärilik lasti, mis on päritud paljude põlvkondade esivanematelt;

- värsked mutatsioonid, mis esinevad meie munade ja sperma DNA-s;

- kahjulikud füüsikalised, keemilised ja muud keskkonnamõjud areneva embrüo kehale;

- sarnane mõju embrüole ema keha küljest (ema nakkuslikud, endokriinsed ja muud ema haigused).

Lihtne „offhand” hinnang näitab, et kellelgi meist on ülaltoodud riskifaktorid. Seetõttu on vaja kvantitatiivselt hinnata nende ohtu konkreetse pere järglastele. Õnneks on enamikul juhtudel päriliku haigusega lapse saamise risk madal - mitte üle 5%. Kuid seda saab kinnitada ainult meditsiiniline ja geneetiline nõustamine. Mitmel juhul arvestatakse sellist riski suurema arvuga - koormatud pärilikkusega peredes, millel on kahjulike keskkonnategurite tõenäoline mõju abikaasa organismile ja naisel mõne haiguse esinemine. Geneetilist riski, mis ei ületa 5%, peetakse madalaks, kuni 20% - suurenenud ja üle 20% - kõrgeks. Sellistes olukordades on geneetiline nõustamine veelgi asjakohasem, kuna sellega välditakse palju traagilisi tagajärgi perekonnale.

Raseduse geneetika analüüs

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel on uuringute komplekt, mille abil geneetik saab arvutada kromosomaalse või geneetilise patoloogiaga lapse saamise tõenäosuse. Praeguste soovituste kohaselt peate enne rasestumist raseduse kavandamise etapis konsulteerima geneetikuga. Analüüsimaterjalid on nii välised tegurid (toitumine, ökoloogiline keskkond) kui ka sisemised tegurid.

Inimese komplekt sisaldab 46 kromosoomi - 44 somaatilist ja kaks suguelundit.

Sündimata laps pärib isalt ja emalt 23 kromosoomi. Molekulaargeneetiline analüüs võimaldab teil määrata individuaalse kromosoomide komplekti, mida saab lapsele edasi anda. See väldib raseduse ajal enamikku võimalikest probleemidest..

Näidustused uurimiseks

Raseduse planeerimisel saavad kõik paarid, kes soovivad saada tervislikku last, teha geenitestid. Arstid tuvastavad ka riskifaktorid, mille olemasolu suurendab geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise tõenäosust. Peamised neist on:

  • ema vanus on üle 35;
  • geneetilise patoloogiaga lapsed;
  • sugulaste või nende laste geneetilised haigused;
  • anamneesis viljatus või ebaõnnestunud IVF-i katsed;
  • raseduse katkemise ajalugu;
  • abielu lähisugulaste vahel;
  • ühe abikaasa kokkupuude kahjulike ainetega, mis mõjutavad sugurakkude kvaliteeti;
  • elamine ökoloogiliselt saastatud piirkondades;
  • teratogeensete ravimite võtmine.

Kui paaril on vähemalt üks tegur, muutub geneetiline konsultatsioon kohustuslikuks.

Kellega saan nõu pidada?

Enne rasedust geneetilise analüüsi läbimiseks peate pöörduma geneetika poole. Nõustamine koosneb mitmest etapist:

  • vestlus;
  • esialgne riski arvutamine;
  • lisaanalüüsid.

Vestluse ajal, raseduse kavandamise etapis, kogub arst teavet sugupuude - lähedaste ja kaugete sugulaste, raseduse katkemise olemasolu, vastsündinud laste surma, täiskasvanute geneetilise patoloogia kohta. Arst üritab välja selgitada, kas sugulastel oli paar geeni- või kromosoomihaigusi ja milline on nende manifestatsiooni tõenäosus sündimata lapsel. Andmeid kogudes teeb arst graafilise pildi, millel kõik riskid on selgelt nähtavad. Seda analüüsi seostatakse teatud raskustega - enamikul inimestel puudub teave kaugete sugulaste kohta, vastsündinute surma või raseduse katkemise põhjused pole alati teada.

Seetõttu soovitavad paar vähima patoloogia kahtluse korral teha täiendava uurimise - karüotüpiseerimine, geneetilise ühilduvuse testid, DNA diagnostika. See annab geneetikale maksimaalselt väärtuslikku teavet..

Karüotüüpimine

Karüotüpiseerimine ehk kromosoomianalüüs on meditsiiniline läbivaatus, mis kinnitab või välistab kõrvalekalded kromosoomide struktuuris ja arvus. See on laboratoorsete uuringute meetod, mis on abikaasadele ohutu. Analüüsimaterjal on venoosne veri. Protseduuri ettevalmistamine on lihtne - kaks nädalat enne vereproovide võtmist peate lõpetama alkoholi tarvitamise, suitsetama ja võtma ravimeid. Kui ravimeid ei saa tühistada, peab patsient sellest arstile teatama. Veri võetakse hommikul täis kõhuga.

Vahetult enne protseduuri peab patsient täitma küsimustiku. Mõnes kliinikus väljastab selle ette või täidab arst patsiendiga vestluse ajal. Karüotüübi vastunäidustus on ägedad nakkushaigused või krooniliste haiguste ägenemine. Sellistel juhtudel võetakse pärast patsiendi taastumist verd uurimiseks. Labori assistent tõmbab katseklaasi õige koguse verd ja vabastab patsiendi. Laboris eraldatakse verest lümfotsüüdid - rakud, mis saavad kiiresti jaguneda. Selle protsessi kiirendamiseks töödeldakse rakke spetsiaalsete ravimitega. Teatud jaotuse faasis uurib geneetik kromosoome mikroskoobi all, tehes järeldusi patsiendi tervisliku seisundi kohta.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad karüotüpiseerimist, kasutades ainult 15 rakku, nii et inimese kromosoomikomplekti kohta täpse teabe saamiseks piisab ühest vereproovist.

HLA kirjutamine

HLA tüpiseerimine on näidustatud raseduse katkemise, ebaõnnestunud IVF-i katsete või viljatuse korral, kui kahtlustatakse vanemate immunoloogilist kokkusobimatust. Nagu karüotüpiseerimise puhul, peavad tulevased vanemad annetama verd veenist. Kogutud materjalist eraldatakse valged verelibled. Analüüs viiakse läbi PCR - polümeraasi ahelreaktsiooni abil. See on üks kõige täpsemaid diagnostilisi meetodeid, mida tänapäeval kasutatakse. Tulemuste hindamisel teeb geneetik kindlaks vanemate immunoloogilise ühilduvuse taseme. Kui paaril on suur vasteprotsent, räägib arst täielikust immunoloogilisest kokkusobimatusest. Kui kokkusobimatus on osaline, ei saa tulemust pidada raseduse katkemise või viljatuse peamiseks põhjuseks..

Ideaalne probleemideta raseduse korral - partnerite täielik ebakõla.

DNA diagnostika

DNA-diagnostika sisaldub konsultatsiooniplaanis, kui paaril oli juba fenüülketonuuria, tsüstilise fibroosi ja muude haigustega lapsi. Tänu tehnikale saab arst välja arvutada patoloogia tõenäosuse järgmisel lapsel. Nagu varasematel juhtudel, on uuringu materjal tulevaste vanemate veri. Diagnoositakse PCR abil. Pärast uuringu tulemuste hindamist saab arst teha järeldusi paari tervisliku seisundi kohta.

Tulemuste dešifreerimine

Terviklik geneetiline uuring raseduse kavandamise ajal võimaldab ennustada sündimata beebi enam kui 60 geneetilise haiguse esinemist. Uuring võimaldab teil teada saada, kas üks abikaasadest on muteerunud geenide kandja, põhjustades haige lapse sündi. Patoloogiaga lapse sündimise riski astet hinnatakse protsentides. Kui see on alla 10%, siis raseduse ajal tõenäoliselt probleeme ei teki. Indikaatorit, mis jääb vahemikku 10-20%, hinnatakse keskmiseks. Suure tõenäosusega geneetilise patoloogiaga lapse saamine on näidustatud nendel juhtudel, kui näitaja ületab 20%. Sellistel juhtudel soovitab arst hoiduda viljastumisest või kasutada IVF-i doonorprogrammi..

Oluline on mõista, et enne viljastumise kavandamist tehtud geneetilise analüüsi tulemused ei ole lause. Kuid õigeaegselt aitab see mitte ainult riske tundma õppida, vaid ka teha kõik võimaliku nende vähendamiseks.

Paarile, kes julges hoolimata suurtest riskidest lapse eostada, näitavad arstid topelt tähelepanu. Sellistel naistel soovitatakse tungivalt läbi viia geneetilised sõeluuringud loote ultraheliuuringu ja biokeemilise vereanalüüsi, mitteinvasiivsete ja invasiivsete geneetiliste testide vormis. See lähenemisviis aitab loote patoloogiat õigeaegselt tuvastada ja teha edasise tiinuse osas õige otsuse.

Kas ma pean raseduse ajal külastama geneetikat või kas ma saan günekoloogi konsultatsioonile kaasa tulla??

Kõik tulevased vanemad muretsevad beebi tervise pärast, seetõttu läbib naine enne sündi palju protseduure, mille eesmärk on loote arengu uurimine. Täna räägime sellest, kas on vaja võtta geenitesti ja läbi viia günekoloogi ettekirjutatud ultraheliuuringud, kas seda saab ignoreerida ja millistel juhtudel ei saa raseduse ajal lihtsalt ilma geneetikuta hakkama saada.

MÕNED GÜNKOLOOGI TEENUSTE KULUD MEIE KLIINIS KOHTA PÄRIS PETERSBURGIS

"data-medium-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898561 "data-large-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl = 1? V = 1572898561 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost-826x550.jpg?resize=790% 2C555 "alt =" geneetiku rasedus "laius =" 790 "kõrgus =" 555 "srcset =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik -beremennost.jpg? zoom = 2 ja suuruse muutmine = 790% 2C555 & ssl = 1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg? zoom = 3 & suuruse muutmine = 790% 2C555 & ssl = 1 2370w "Suurused =" (Maks. laius: 790 pikslit) 100 V, 790 pikslit "data-recalc-dims =" 1 "/>

Helista tasuta: 8-800-707-1560

* Kliinikumil on litsents nende teenuste osutamiseks

Kas geneetikut on alati vaja?

Naiste nõustamine pole kaugeltki ainus koht, mida tulevane ema regulaarselt külastama peab. Kui tulevased vanemad tõsiselt viljastumist kavandama hakkavad, peavad nad läbi vaatama suure hulga spetsialistide uuringud, kes avastavad võimalikud terviseprobleemid ja määravad ravi. Nende arstide hulgas on ka geneetik..

Muidugi pole alati vaja spetsialisti abi. Esimesed geneetilised sõeluuringud - ultraheliuuring ja vereanalüüs - viib läbi günekoloog. Patoloogia kahtluse korral läheb naine geneetika juurde.

Spetsialistiga konsulteerimine on vajalik järgmistel juhtudel:

  • Kahtlased ultraheli tulemused. Külastage kindlasti geneetikat, kui ultraheli käigus ilmnes väärarenguid. Sel juhul annab spetsialist soovitusi raseduse jätkamiseks või ratsionaalsemaks lõpetamiseks. Muidugi, otsuse katkestada teevad ainult vanemad. Kuid pädev arst oskab lapse võimalikest terviseprobleemidest teatada..
  • Potentsiaalse ema vanus. Kui lapseootel ema on vanem kui 35–40 aastat või viljatusperioodi peetakse vahetult enne viljastumist oluliseks, on geneetiline konsultatsioon lihtsalt vajalik. Need tegurid ei põhjusta alati lootehaigusi. Sel juhul visiit spetsialisti juurde - edasikindlustuse ennetamine.
  • Isa või ema füüsilised vaevused.

Juhul, kui ühel vanematest on füüsiline väärareng või kui perekonnas on tõsiseid haigusi, mis on pärilikud.

  • Raseduse katkemine ja sagedased abordid. Teine põhjus geneetilise sõeluuringu läbiviimiseks võib olla spontaanne raseduse katkemine lapseootel emal. Või pidi ta tegema loote väärarengute tõttu abordi.
  • Pärilikud haigused esimesel lapsel. Kui esimese lapse defektide põhjus peitub raseduse ajal ebasoodsates tegurites, s.o. ei ole päritud, siis on tõenäosus saada teine ​​laps terveks väga kõrged.
  • Kui ema töötas kahjulikus ettevõttes, on ema ja isa vere sugulased.
  • Tähtis: kui naisel on punetised või toksoplasmoos, kontrollige kindlasti geneetikat!

    Kuidas vastuvõtt on?

    Naine võtab juhiseid günekoloogilt, tervisekontrolli kaarti ja kõigi geneetiliste sõeluuringute tulemusi: vereanalüüsid, ultraheli ärakiri, kus arst määrab esialgse diagnoosi. Kõik see on vajalik, et geneetik saaks aru, kui hoolikalt patsienti uuriti ja kas pärilik tegur on välistatud.

    Geneetik peab tutvuma sugupuuga, võtma arvesse vanemate haigusi, tarvitatavaid ravimeid, paari ametialaseid omadusi, elutingimusi.

    Seejärel, kui on näidustusi, viiakse läbi täiendavad analüüsid, mis on seotud naiste ja meeste kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi uurimisega. Kui me räägime vere sugulaste liidust, raseduse katkemisest, viljatusest, siis viiakse läbi HLA testimine.

    Testi tulemused räägivad arstile lapse pärilike haiguste tekke tõenäosusest. Geneetiliste kõrvalekallete suure riski korral soovitatakse paaril kasutada doonormuna või spermat, kuid tervisliku lapse saamise võimalused säilivad.

    Millal tuleks geenitesti teha??

    Igal inimesel on ainulaadne geenide komplekt, mis määrab individuaalsed omadused. 46 kromosoomi komplekt - see näeb välja pärilike tunnuste järgi, millest poole saab tulevane laps isalt, teine ​​emalt. Nende kromosoomide kahjustused mõjutavad kahjulikult beebi üldist seisundit..

    Geneetilise uuringu läbiviimine, kromosoomikomplekti uurimine - kõik see võimaldab teil tulevikus mitte muretseda raseduse tervisliku käigu, loote õige arengu pärast. Just geenide individuaalsuse uurimine võimaldab meil kindlaks teha lapse pärilike ja muude haiguste ilmnemise ohtlikkuse..

    Günekoloog teatab igas olukorras uuringuperioodi. Kuid spetsialistilt nõu saamiseks ja raseduse kestuse kohta on olemas põhinäidustused, enne mida soovitatakse läbida geneetika testid.

    • Isal või emal esinevate füüsiliste väärarengute korral - kuni üheksa nädalat.
    • Naise vanus ületab 35 aastat - kuni üheksa nädalat.
    • Ultraheli abil nähtavad väärarengud - kohe pärast avastamise fakti.
    • Kui teil on juba geneetiliste vaevustega laps - planeerimisprotsessis. Siis peate läbi viima geeniuuringud, kui isal või emal on päriliku haiguse oht.
    • Geneetiliste patoloogiate tõttu abort (raseduse katkemine) - planeerimisetapis.
    • Tulevane isa ja ema - vere sugulased - planeerimisprotsessis.
    • Tulevast ema kannatasid kuni kaheteistkümnenda nädalani kahjulikud töötingimused, ravimid, nakkushaigused, ravimid.

    Raseduse planeerimise geneetilised testid

    Raseduse planeerimisel tehtav geneetiline analüüs teeb kindlaks, kui suur on sündimata lapse geneetiliste ja muude kõrvalekallete tekke oht, et hinnata väliste tegurite (toitumine, ökoloogia jne) võimaliku kokkupuute taset. Kaasaegsed meditsiinilised raseduse planeerimise keskused viivad läbi kõiki vajalikke rasedate sõeluuringuid.

    Geneetilise analüüsi näidustused:

    • tulevane isa üle 40, ema üle 35;
    • pärilikud haigused perekonnas;
    • tulevased vanemad on tihedalt seotud;
    • kaasasündinud väärarengud esimesel lapsel;
    • rase ema võtab regulaarselt ravimeid, mis võivad mõjutada loote moodustumist;
    • vanemad puutuvad regulaarselt kokku kahjulike ainetega;
    • surnult sündinud laste esinemine, raseduse katkemised naises jne.

    Raseduse planeerimise testid

    Raseduse planeerimine, esimene või kolmas, võtab see tohutul hulgal kohustuslikke teste ja eksameid.

    • Planeerimisel on väga oluline kontrollida mitut haigust: tsütomegaloviirus, punetised, herpes, toksoplasmoos jne. Selleks esitatakse TORCHi analüüs..
    • Hemostasiogramm on kohustuslik. Selle uuringu eesmärk on kontrollida vereringesüsteemi kvaliteeti. Rikkumised võivad põhjustada lootele ohtlikke verehüübeid..

    Selle kohta, kui palju raseduse planeerimise programm maksab, saate teada Peterburi Diana meditsiinilise günekoloogiaühingu hinnakirjast

    Raseduse planeerimine rasketel juhtudel

    Raseduse varane planeerimine on juba vajalik igale paarile, kes unistab tervislikest järglastest, kuid rasketel juhtudel tuleb planeerimisele pöörata erilist tähelepanu. Kui tulevasel emal oli minevikus raseduse katkemist, emakaväline rasedus, ta oli üle 40 aasta vana, talle määrati antibiootikume või naine on näiteks suhkruhaigusega haige - kõiki neid eelseisva raseduse juhtumeid peetakse keeruliseks, kuna need suurendavad loote geneetiliste patoloogiate riski. Kuid tänapäevase meditsiini võimalused suudavad lahendada peaaegu kõik probleemid.

    Peterburi kliiniku "Diana" professionaalsed spetsialistid aitavad tulevastel vanematel raseduse kavandamisel tõhusalt toime tulla, olenemata juhtumi keerukusest.

    Rasedus pärast raseduse katkemist

    On palju põhjuseid, mis minevikus viisid raseduse katkemiseni, vaid probleemi saab õigesti tuvastada ja patsiendile osutada pädevat ravi ainult arst. Kõige tavalisemad põhjused on füsioloogilised patoloogiad, hormonaalsed häired, haigused, geneetilised kõrvalekalded, abikaasade immunoloogiline kokkusobimatus.

    • Hormonaalsed talitlushäired, meessuguhormoonide liigne kontsentratsioon naisorganismis on üks levinumaid põhjuseid. Kui patsiendil kahtlustatakse hormonaalseid häireid, järgneb hormoonide põhjalik uurimine järgneva raviga.
    • Raseduse katkemise põhjuseks võib olla naise haigus, sealhulgas sugulisel teel levivad nakkused. Tulevasi vanemaid tuleks raseduse kavandamisel kindlasti kontrollida pärast raseduse katkemist mükoplasmoosi, klamüüdia, toksoplasmoosi, herpese jms suhtes, et neid ravida infektsiooni avastamise korral. Kroonilise haiguse esinemisel (kilpnäärme talitlushäired, suhkurtõbi) - kohustuslik on eriarsti läbivaatus, samuti täielik tervisekontroll.
    • Abikaasade immunoloogilise kokkusobimatuse probleem lahendatakse immunoteraapia kursusega.
    • Kui kahtlustatakse geneetilisi kõrvalekaldeid, läbib paar spetsiaalsed kromosoomi testid. Nende tulemuste põhjal tehakse kindlaks, kas geneetika vajab abi

    Rasedus pärast emakavälist rasedust

    Emakavälise raseduse korral soovitavad arstid enne uut katset oodata umbes aasta naise suguelundite täielikuks taastumiseks.

    • Kohustuslik on ultraheliuuring, mille abil kontrollitakse munajuhade läbitavust, adhesioonide tõenäosust. Lisaks kontrollib ultraheli, et pole healoomulisi kasvajaid, fibroome, tsüste - kõik need probleemid võivad põhjustada emakavälist rasedust või olla selle tagajärg.
    • Oluline on endokrinoloogi uurimine, emakavälise raseduse korral suureneb endokrinoloogiliste häirete tekkerisk.
    • Kroonilise põletiku test on kohustuslik, antakse suguhaiguste testid.

    Rasedus pärast 40

    Kaasaegse meditsiini võimalused võimaldavad naisel pärast 40 aastat edukat rasedust saavutada, kui ta pöörab oma planeerimisele maksimaalset tähelepanu.

    • Selles vanuses suureneb lapsel selliste kõrvalekallete, nagu Downi sündroom, tekke oht, mistõttu esikohal on geneetilised sõeluuringud.
    • Raseduse kavandamisel peate kindlasti läbima põhjaliku tervisekontrolli, läbima kõik vajalikud testid, mis võimaldab teil tuvastada varjatud terviseprobleeme ja võtta meetmeid nende kõrvaldamiseks..
    • Soovitatav on kaalust alla võtta (kui seda on), pöörake maksimaalset tähelepanu õige toitumise ettevalmistamisele. Teretulnud on sporditegevused (mõõduka intensiivsusega), sagedased jalutuskäigud õhus, 8-tunnine uni.

    Täna võib naine rasestuda ja saada suhkruhaigusega terve lapse emaks ning pärast 40-aastast ja muudel rasketel juhtudel. Peaasi on lapse tervise eest õigeaegselt hoolitseda, mitte lubada tal geneetilisi haigusi. Teid saab uurida raseduse planeerimise ja raseduse ajal geneetilise sõeluuringu läbimisega ning Peterburi Diana kliinikus saate läbi viia ultraheliuuringu, mis näitab peaaegu kõiki loote geneetilisi probleeme..

    Kui leiate vea, valige mõni tekst ja vajutage Ctrl + Enter

    Up
    Günekoloogi hind1000 hõõruda.
    Täpsem kolposkoopia1300 hõõruda.
    Vaagnaelundite ultraheli (kõik elundid)1300 hõõruda.